En öppen studie av oral NNZ-2591 i Phelan-McDermids syndrom (PMS-001) (PMS-001)
1 juni 2025 uppdaterad av: Neuren Pharmaceuticals Limited
En öppen studie av säkerhet, tolerabilitet och farmakokinetik för oral NNZ-2591 vid Phelan-McDermid syndrom (PMS-001)
En studie av säkerheten, tolerabiliteten och farmakokinetiken för NNZ-2591 och mått på effekt hos barn och ungdomar med Phelan-McDermids syndrom.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Det primära syftet med denna studie är att undersöka säkerhet, tolerabilitet och farmakokinetik för behandling med NNZ-2591 oral lösning hos barn och ungdomar med Phelan-McDermid syndrom.
Det sekundära syftet är att undersöka effektmått.
Försökspersonerna kommer att få behandling med doser NNZ-2591 oral lösning (50 mg/ml) under totalt 13 veckor.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
18
Fas
- Fas 2
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
3 år till 12 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnos av PMS med en dokumenterad sjukdomsframkallande genetisk abnormitet av SHANK3.
- Hanar eller honor i åldern 3-12 år.
- Kroppsvikt på 12 kg eller högre vid screening.
- Försökspersoner med ett Clinical Global Impression - Severity (CGI-S)-poäng på 4 eller högre vid screeningbesöket.
- Att inte aktivt genomgå regression eller förlust av färdigheter, definierat som ingen ihållande förlust av tidigare förvärvade utvecklingsfärdigheter under en period inom 3 månader efter screeningbesöket
- Varje försöksperson måste kunna svälja studiemedicinen som tillhandahålls som en flytande lösning.
- Vårdgivare måste ha tillräckliga kunskaper i engelska.
Exklusions kriterier:
- Kroppsvikt < 12 kg vid screening
- Kliniskt signifikanta avvikelser i säkerhetslaboratorietester och vitala tecken vid screening.
- Onormalt QTcF-intervall eller förlängning vid screening.
- Alla andra kliniskt signifikanta fynd på EKG vid screeningbesöket.
- Positivt för allvarligt akut respiratoriskt syndrom coronavirus 2 (SARSCoV-2) och tidigare covid 19-infektion med de senaste 12 månaderna som krävde sjukhusvistelse
- Instabil eller förändringar Psykotropisk behandling 2 veckor före screening.
- Utesluten samtidiga behandlingar.
- Genomgår aktivt regression eller förlust av färdigheter.
- Instabil anfallsprofil.
- Aktuella kliniskt signifikanta njurtillstånd och abnormiteter
- Aktuell kliniskt signifikant kardiovaskulär, njur-, lever-, gastrointestinal, respiratorisk, endokrin sjukdom eller kliniskt signifikant organnedsättning.
- Aktuell kliniskt signifikant hypo eller hypertyreos, typ 1 eller typ 2 diabetes mellitus som kräver insulin (oavsett om det är välkontrollerat eller okontrollerat), eller okontrollerat typ 1 eller typ 2 diabetes.
- Har planerat operation under studietiden.
- Historik av, eller aktuell, cerebrovaskulär sjukdom eller hjärntrauma.
- Historik av eller aktuella katatoni eller katatoniliknande symtom.
- Historik av, eller nuvarande, malignitet.
- Aktuell allvarlig eller ihållande depressiv sjukdom (inklusive bipolär depression).
- Betydande, okorrigerad syn eller okorrigerad hörselnedsättning.
- Allergi mot jordgubbar.
- Positivt graviditetstest
- Försökspersonen bedöms av utredaren eller medicinsk monitor som olämplig för studien
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: NNZ-2591
NNZ-2591 oral lösning (50 mg/ml) ska administreras två gånger dagligen i 13 veckor.
|
NNZ-2591 oral lösning (50 mg/ml) ska administreras två gånger dagligen i 13 veckor.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Säkerhet och tolerabilitet
Tidsram: 13 veckor
|
Att undersöka förekomsten, svårighetsgraden och frekvensen av biverkningar (AE), inklusive allvarliga biverkningar (SAE) under behandling med NNZ-2591.
|
13 veckor
|
|
Farmakokinetic - Medel AUC24
Tidsram: Fördos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos vid veckor 2, 6 och 13.
|
Cirka nio glesa farmakokinetiska (PK) prover samlades in från varje deltagare under stabila tillstånd.
Dessa prover togs vid pre-dos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos under veckor 2, 6 och 13.
De enskilda farmakokinetiska parametrarna för NNZ-2591, inklusive halveringstid (T1/2) och area under kurvan under 24 timmar (AUC24), härleddes med användning av koncentrationsprofiler på ämnesnivå från studiepopulationsmodellen.
|
Fördos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos vid veckor 2, 6 och 13.
|
|
Farmakokinetic - T1/2
Tidsram: Fördos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos vid veckor 2, 6 och 13.
|
Cirka nio glesa farmakokinetiska (PK) prover samlades in från varje deltagare under stabila tillstånd.
Dessa prover togs vid pre-dos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos under veckor 2, 6 och 13.
De enskilda farmakokinetiska parametrarna för NNZ-2591, inklusive halveringstid (T1/2) och area under kurvan under 24 timmar (AUC24), härleddes med användning av koncentrationsprofiler på ämnesnivå från studiepopulationsmodellen.
|
Fördos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos vid veckor 2, 6 och 13.
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Cgi-i
Tidsram: CGI-I bedömdes vid veckorna 6, 13/EOT & 15. Övergripande förbättringsresultat hänför sig till vecka 13/EOT-besök.
|
Phelan-McDermid-syndromspecifikt kliniskt globalt intryck av förbättringsskala (CGI-I)-Övergripande förbättringspoäng på en 7-punkts Likert-skala (1-7) där lägre poäng är bättre.
|
CGI-I bedömdes vid veckorna 6, 13/EOT & 15. Övergripande förbättringsresultat hänför sig till vecka 13/EOT-besök.
|
|
CIC
Tidsram: CIC bedömdes vid veckan13/eot
|
Vårdgivarens intryck av förbättring: mätt på en 7-punkts Likert-skala (1-7) där lägre poäng är bättre.
|
CIC bedömdes vid veckan13/eot
|
|
Cgi-s
Tidsram: Förändring i poäng bedömd från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16 (vecka 13/EOT).
|
Phelan-McDermid-syndromspecifikt kliniskt globalt intrycksskal-severity (CGI-S) -CHANGE från baslinjen vid total poäng.
Baserat på en 7-punkts Likert-skala (1-7) där en lägre poäng är bättre.
|
Förändring i poäng bedömd från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16 (vecka 13/EOT).
|
|
Topp 3 oro
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total förbättringspoäng.
|
Vårdgivare topp 3 -problem - Total oro Svårighetsgrad: förändring från baslinjen.
Poängintervallet var (0-30) för totala problem, där högre poäng var värre
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total förbättringspoäng.
|
|
Mb-cdi
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16).
|
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)-Ändring från baslinjen.
Räckvidden var (0-792) med högre poäng som bättre.
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16).
|
|
Orka
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total poäng.
|
Observerrapporterad kommunikationsförmåga (ORCA) - Ändring från baslinjen i total poäng.
Poängintervall var (25.8-83.8)
med att högre poäng är bättre
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total poäng.
|
|
ABC-2
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total poäng.
|
AVERRANT BEHAVIOR CHECKLIST-2 (ABC-2)-Total poäng: Ändring från baslinjen.
Poängintervallet var (0-174) med högre poäng var värre
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total poäng.
|
|
Cshq
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total poäng.
|
Child Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) - Ändring från baslinjen i total poäng.
Räckvidden var (33-99) med högre poäng var värre.
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total poäng.
|
|
Gihq
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total frekvenspoäng.
|
Gastrointestinal Health Questionnaire (GIHQ) - Total frekvenspoäng: Ändring från baslinjen.
Räckvidden var (0-212) med högre poäng var värre.
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total frekvenspoäng.
|
|
Vabs-3
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i sammansatt standardpoäng.
|
Vineland Adaptive Behaviour Scales-3, förändring från baslinjen i sammansatt standardpoäng.
Räckvidden var (20-140) med högre poäng som bättre.
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i sammansatt standardpoäng.
|
|
QL
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total poäng.
|
Livskvalitet Inventory Disability (QL-DISABILITY) Övergripande poäng-Förändring från baslinjen.
Räckvidden var (0-100) med högre poäng var bättre.
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total poäng.
|
|
ICND
Tidsram: Förändring från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i den totala livskvaliteten.
|
Påverkan av neurologiska funktionshinder i barn (ICND) - Förändring från baslinjen i den totala livskvaliteten.
Intervallet (1- 6) för livskvalitetsklassificering, med högre poäng som indikerar större effekt.
|
Förändring från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i den totala livskvaliteten.
|
|
PMS-DSRS
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total svårighetsgrad.
|
PMS -kliniker Domain Specific Rating Scale - Förändring från baslinjen i total svårighetsgrad.
Räckvidden var (0-20) med högre poäng var värre.
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total svårighetsgrad.
|
|
Beteende Problem Inventory - Kort formulär
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total frekvenspoäng.
|
Total frekvenspoäng - Ändring från baslinjen.
Räckvidden var (0-4) för vart och ett av 30 beteenden, totalt intervall (0-120), med lägre poäng bättre.
|
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 13/EOT (vecka 16) i total frekvenspoäng.
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
8 augusti 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
1 november 2023
Avslutad studie (Faktisk)
17 november 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 augusti 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
24 augusti 2021
Första postat (Faktisk)
27 augusti 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 juni 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
1 juni 2025
Senast verifierad
1 juni 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- NEU-2591-PMS-001
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .