Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een open-label studie van orale NNZ-2591 bij Phelan-McDermid-syndroom (PMS-001) (PMS-001)

1 juni 2025 bijgewerkt door: Neuren Pharmaceuticals Limited

Een open-label onderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van oraal NNZ-2591 bij het Phelan-McDermid-syndroom (PMS-001)

Een onderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van NNZ-2591 en metingen van de werkzaamheid bij kinderen en adolescenten met het Phelan-McDermid-syndroom.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het primaire doel van deze studie is het onderzoeken van de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van behandeling met NNZ-2591 orale oplossing bij kinderen en adolescenten met het Phelan-McDermid-syndroom. Het secundaire doel is het onderzoeken van werkzaamheidsmetingen. Proefpersonen zullen gedurende in totaal 13 weken worden behandeld met doses NNZ-2591 orale oplossing (50 mg/ml).

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

18

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Texas Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 12 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Klinische diagnose van PMS met een gedocumenteerde ziekteverwekkende genetische afwijking van SHANK3.
  2. Mannetjes of vrouwtjes van 3-12 jaar.
  3. Lichaamsgewicht van 12 kg of meer bij Screening.
  4. Proefpersonen met een Clinical Global Impression - Severity (CGI-S)-score van 4 of hoger tijdens het screeningsbezoek.
  5. Geen actieve achteruitgang of verlies van vaardigheden ondergaan, gedefinieerd als geen aanhoudend verlies van eerder verworven ontwikkelingsvaardigheden gedurende een periode binnen 3 maanden na het screeningsbezoek
  6. Elke proefpersoon moet de studiemedicatie die als vloeibare oplossing wordt verstrekt, kunnen doorslikken.
  7. Verzorger(s) dienen voldoende Engelse taalvaardigheid te hebben.

Uitsluitingscriteria:

  1. Lichaamsgewicht < 12kg bij screening
  2. Klinisch significante afwijkingen in veiligheidslaboratoriumtests en vitale functies bij screening.
  3. Abnormaal QTcF-interval of verlenging bij screening.
  4. Elke andere klinisch significante bevinding op het ECG tijdens het screeningsbezoek.
  5. Positief voor ernstig acuut respiratoir syndroom coronavirus 2 (SARSCoV-2) en eerdere COVID 19-infectie met laatste 12 maanden waarvoor ziekenhuisopname nodig was
  6. Instabiel of verandert Psychotrope behandeling 2 weken voor screening.
  7. Uitgesloten gelijktijdige behandelingen.
  8. Actief regressie of verlies van vaardigheden ondergaan.
  9. Onstabiel aanvalsprofiel.
  10. Huidige klinisch significante nieraandoeningen en afwijkingen
  11. Huidige klinisch significante cardiovasculaire, nier-, lever-, gastro-intestinale, respiratoire, endocriene ziekte of klinisch significante orgaanstoornis.
  12. Huidige klinisch significante hypo- of hyperthyreoïdie, type 1- of type 2-diabetes mellitus waarvoor insuline nodig is (goed of ongecontroleerd), of ongecontroleerde type 1- of type 2-diabetes.
  13. Heeft een operatie gepland tijdens de studie.
  14. Geschiedenis van, of huidige, cerebrovasculaire ziekte of hersentrauma.
  15. Geschiedenis van, of huidige catatonie of catatonie-achtige symptomen.
  16. Geschiedenis van, of huidige, maligniteit.
  17. Huidige ernstige of aanhoudende depressieve stoornis (inclusief bipolaire depressie).
  18. Aanzienlijke, niet-gecorrigeerde visuele of niet-gecorrigeerde gehoorbeschadiging.
  19. Allergie voor aardbei.
  20. Positieve zwangerschapstest
  21. Proefpersoon wordt door de onderzoeker of medische waarnemer beoordeeld als ongeschikt voor het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: NNZ-2591
NNZ-2591 orale oplossing (50 mg/ml) gedurende 13 weken tweemaal daags toedienen.
Geneesmiddel: NNZ-2591
NNZ-2591 orale oplossing (50 mg/ml) gedurende 13 weken tweemaal daags toedienen.
Andere namen:
  • Cyclo-L-Glycyl-L-2-Allylproline

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veiligheid en verdraagzaamheid
Tijdsspanne: 13 weken
Om de incidentie, ernst en frequentie van bijwerkingen (AE's), inclusief ernstige bijwerkingen (SAE's) tijdens de behandeling met NNZ-2591 te onderzoeken.
13 weken
Pharmacokinetic - gemiddelde AUC24
Tijdsspanne: Pre-dosis, 1-3 uur na de dosis en/of 4-7 uur na de dosis bij weken 2, 6 en 13.
Ongeveer negen schaarse farmacokinetische (PK) monsters werden verzameld van elke deelnemer onder stabiele toestand. Deze monsters werden genomen op pre-dosis, 1-3 uur na de dosis, en/of 4-7 uur na de dosis gedurende weken 2, 6 en 13. De individuele farmacokinetische parameters voor NNZ-2591, waaronder halfwaardetijd (T1/2) en gebied onder de curve gedurende 24 uur (AUC24), werden afgeleid met behulp van concentratietijdprofielen op proefniveau uit het onderzoekspopulatiemodel.
Pre-dosis, 1-3 uur na de dosis en/of 4-7 uur na de dosis bij weken 2, 6 en 13.
Pharmacokinetic - T1/2
Tijdsspanne: Pre-dosis, 1-3 uur na de dosis en/of 4-7 uur na de dosis bij weken 2, 6 en 13.
Ongeveer negen schaarse farmacokinetische (PK) monsters werden verzameld van elke deelnemer onder stabiele toestand. Deze monsters werden genomen op pre-dosis, 1-3 uur na de dosis, en/of 4-7 uur na de dosis gedurende weken 2, 6 en 13. De individuele farmacokinetische parameters voor NNZ-2591, waaronder halfwaardetijd (T1/2) en gebied onder de curve gedurende 24 uur (AUC24), werden afgeleid met behulp van concentratietijdprofielen op proefniveau uit het onderzoekspopulatiemodel.
Pre-dosis, 1-3 uur na de dosis en/of 4-7 uur na de dosis bij weken 2, 6 en 13.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CGI-I
Tijdsspanne: CGI-I werd beoordeeld op weken 6, 13/EOT & 15. Algemene verbeteringsscores hebben betrekking op week 13/EOT-bezoek.
Phelan-McDermid-syndroom-specifieke klinische globale indruk van verbeteringsschaal (CGI-I)-Algemene verbeteringsscore op een 7-punts Likert-schaal (1-7) waar lagere scores beter zijn.
CGI-I werd beoordeeld op weken 6, 13/EOT & 15. Algemene verbeteringsscores hebben betrekking op week 13/EOT-bezoek.
CIC
Tijdsspanne: CIC werd beoordeeld in Week13/EOT
Verzorgingsafdruk van verbetering: gemeten op een 7-punts Likert-schaal (1-7) waar lagere scores beter zijn.
CIC werd beoordeeld in Week13/EOT
CGI-S
Tijdsspanne: Verandering in score beoordeeld bij Baseline (bezoek 3, week 0) om 16 (week 13/EOT) te bezoeken.
Phelan-McDermid-syndroom-specifieke klinische wereldwijde globale afdrukschaal-ernstige (CGI-S) -verandering van de basislijn op de algehele score. Gebaseerd op een 7-punts Likert-schaal (1-7) waar een lagere score beter is.
Verandering in score beoordeeld bij Baseline (bezoek 3, week 0) om 16 (week 13/EOT) te bezoeken.
Top 3 zorgen
Tijdsspanne: Verandering van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in de algemene verbeteringsscore.
Zorgverlener Het scoresbereik was (0-30) voor totale zorgen, waarbij hogere scores slechter waren
Verandering van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in de algemene verbeteringsscore.
MB-CDI
Tijdsspanne: Verander van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken.
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)-Verandering van de basislijn. Het scoresbereik was (0-792) met hogere scores die beter waren.
Verander van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken.
Orka
Tijdsspanne: Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale score.
Waarnemer gerapporteerd communicatievermogen (ORCA) - Verander van de basislijn in totale score. Scores van scores was (25,8-83.8) Met hogere scores beter
Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale score.
ABC-2
Tijdsspanne: Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale score.
Afwijkend gedrag CheckList-2 (ABC-2)-Totale score: verandering van de basislijn. Bereik van scores was (0-174) met hogere scores die erger waren
Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale score.
CSHQ
Tijdsspanne: Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale score.
Slaapgewoonten voor kinderen (CSHQ) - Verandering van de basislijn in totale score. Het scoresbereik was (33-99) met hogere scores die erger waren.
Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale score.
GIHQ
Tijdsspanne: Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale frequentiescore.
Gastro -intestinale gezondheidsvragenlijst (GIHQ) - Totale frequentiescore: verandering van de basislijn. Het scoresbereik was (0-212) met hogere scores die erger waren.
Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale frequentiescore.
VABS-3
Tijdsspanne: Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in een samengestelde standaardscore.
Vineland Adaptive Behaviour Scales-3, Verandering van de basislijn in samengestelde standaardscore. Het scoresbereik was (20-140) met hogere scores die beter waren.
Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in een samengestelde standaardscore.
QL-disabiliteit
Tijdsspanne: Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in de algemene score score.
Quality of Life Inventory Disability (QL-Disability) Algemene score-Verandering van de basislijn. Bereik van scores was (0-100) met hogere scores die beter waren.
Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in de algemene score score.
ICND
Tijdsspanne: Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in de algehele kwaliteit van levenscore.
Impact of Childhood Neurological Disability (ICND) - Verandering van de basislijn in de algehele kwaliteit van leven. Bereik van (1-6) voor de kwaliteit van leven, waarbij hogere scores een grotere impact aangeven.
Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in de algehele kwaliteit van levenscore.
PMS-DSRS
Tijdsspanne: Verandering van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in de algemene ernstscore.
PMS Clinician Domain Specifieke beoordelingsschaal - Verandering van de basislijn in de totale ernstscore. Bereik van scores was (0-20) met hogere scores die erger waren.
Verandering van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in de algemene ernstscore.
Gedragsproblemen Inventaris - Korte vorm
Tijdsspanne: Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale frequentiescore.
Totale frequentiescore - Verandering van de basislijn. Bereik van scores was (0-4) voor elk van 30 gedragingen, het totale bereik (0-120), waarbij lagere scores beter waren.
Wijziging van de basislijn (bezoek 3, week 0) om 13/EOT (week 16) te bezoeken in totale frequentiescore.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Neuren Pharmaceuticals Limited

Onderzoekers

  • Studie directeur: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 augustus 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 november 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

17 november 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 augustus 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 augustus 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 juni 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NEU-2591-PMS-001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren