ランゲルハンス細胞および非ランゲルハンス細胞の組織球性腫瘍とキャッスルマン病の分子基盤
2026年8月4日 更新者：Case Comprehensive Cancer Center
ランゲルハンス細胞および非ランゲルハンス細胞の組織球性腫瘍とキャッスルマン病の分子基盤の探索的解析
この研究の目的は、希少血液疾患およびそのバリアントに分類されるさまざまな希少血液疾患の全エクソーム配列決定 (WES) を使用した不可知論的ゲノム評価を使用して、これらの疾患の化学的性質の理解をさらに解明し、潜在的な実行可能な変異を特定することです。臨床試験のコンテキストで治療の対象とすることができます。
調査の概要
詳細な説明
研究チームは、参加者の血液、または該当する場合は骨髄標本の DNA における、突然変異とも呼ばれる遺伝子の変化を調べます。
これらのタイプの検査は、診断の精度を向上させ、治療中の意思決定を行うために、医師によってますます使用されています。
この研究は、この検査によって何人の患者がどのような恩恵を受けるかを理解しようとしています。
研究のこの部分の結果は、個人の医療記録に記録され、各参加者に通知されます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
135
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Ohio
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Cleveland、Ohio、アメリカ、44106-5065
- Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- -特定のまれな血液疾患の組織病理学的確認が必要です。
この研究でまれな血液疾患と見なされる疾患には、次のようなものがあります。
- ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）
- エルディエム チェスター病 (ECD)
- 労災ドルフマン病（RDD）
- その他の組織球実体 - 不確定樹状細胞腫瘍、指状樹状細胞肉腫、濾胞性樹状細胞肉腫、線維芽細胞網状細胞腫瘍
- 一中心性キャッスルマン病
- TAFROを含む多中心性キャッスルマン病
- 濾胞性樹状細胞肉腫（FDCS）
- 新たに診断された未治療の患者、および以前に治療を受けた患者（例： 化学療法、標的療法、手術、または放射線) が含まれます。 -過去5年以内に収集された組織標本は、研究に含めることが許容されると見なされます。以下が含まれます
- 診断確認のための評価の一環として収集
- -IRB承認の組織リポジトリに保管され、インフォームドコンセントの日付から5年以内に取得された組織標本または抽出DNA（血液サンプルから）。 -組織サンプルは、病理学研究室にすでに保管されている以前に保管された手術標本から収集される予定です
- -腫瘍検査と並行して生殖細胞検査を実施することに同意するg）治療を受ける意思のある患者
除外基準:
- 6ヶ月未満の平均余命
- -末梢血または頬粘膜で生殖細胞検査を実施することを望まない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：ゲノム解析
参加者の障害が診断されたとき、血液または組織標本が採取されました。
組織または血液の一部は、特定の遺伝子変化についてテストするために外部の企業であるテンパスに送られ、結果は参加者の医師に送り返されます。
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血液または組織サンプルの遺伝子検査、および外部企業に送信される限られた医療情報。
データベースは、ゲノム配列データを、がんやその他の疾患を含むヒトの形質情報とリンクさせ、参加者の医師に送信します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝的異常をもたらすゲノム解析の割合
時間枠：最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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実用的な遺伝子異常をもたらすゲノム解析の割合。
「実行可能」とは、研究中の特定の疾患または別の疾患における承認された治療法に関連する突然変異、特定の治療法に対する既知のまたは疑わしい禁忌、または変更に関連する臨床試験として定義されます。
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最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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実用的な遺伝子異常をもたらすゲノム解析の割合
時間枠：最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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実行可能とは、特定の疾患または別の疾患における承認された治療法に関連する突然変異、特定の治療法に対する既知のまたは疑わしい禁忌、または変更に関連する臨床試験として定義されます。
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最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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生殖細胞系列の遺伝子異常をもたらすゲノム解析の割合
時間枠：最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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生殖細胞変異の遺伝カウンセリングの紹介率
時間枠：最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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特定された生殖細胞変異について癌遺伝学を通じて遺伝カウンセリングに紹介された、生殖細胞変異を有する参加者の数
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最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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生殖細胞変異に関する遺伝カウンセリングの完了率
時間枠：最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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Cancer Genetics を通じて紹介され、遺伝カウンセリングを受けた (完了した) 生殖細胞変異を有する参加者の数。
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最後の参加者が発生してから最大 12 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Sudipto Mukherjee, MD, PhD、Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年6月18日
一次修了 (推定)
2026年9月1日
研究の完了 (推定)
2026年9月1日
試験登録日
最初に提出
2021年8月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年8月25日
最初の投稿 (実際)
2021年8月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月4日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CASE7Z20
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
匿名化された IPD は、患者の機密性を維持するために共有されます
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
はい
米国で製造され、米国から輸出された製品。
はい
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