Langerhansin ja ei-Langerhansin solujen histiosyyttisten kasvainten ja Castlemanin taudin molekyyliperusta
Langerhansin ja ei-Langerhansin solujen histiosyyttisten kasvainten ja Castlemanin taudin molekyyliperustan tutkiva analyysi
The purpose of this study is to use agnostic genomic evaluation using whole exome sequencing (WES) of a variety of rare hematologic diseases grouped under rare blood diseases and its variants to further elucidate the understanding of the chemistry of these disorders and identify potential actionable mutations that can be targeted with therapies in the context of clinical trials.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
The study team will examine genetic changes, also known as mutations, in the DNA of participants' blood, or if applicable, bone marrow specimen. These types of tests are increasingly used by doctors to improve the accuracy of diagnosis and make decisions during care. This study seeks to understand how many patients will benefit from this testing, and in what ways. The results of this portion of the study are placed in the individual's medical record and are communicated back to each participant.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44106-5065
- Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Inclusion Criteria:
-
Must have histopathologic confirmation of the particular rare hematologic disease.
-
Diseases that will be considered as rare hematologic diseases for this study will include the following
- Langerhans cell histiocytosis (LCH)
- Erdhiem Chester disease (ECD)
- Rosai-Dorfman disease (RDD)
- Miscellaneous histiocytic entities -indeterminate dendritic cell tumor, interdigitating dendritic cell sarcoma, follicular dendritic cell sarcoma, fibroblastic reticular cell tumor
- Unicentric Castleman disease
- Multicentric Castleman disease including TAFRO
- Follicular Dendritic Cell sarcoma (FDCS)
-
Newly diagnosed treatment naïve patients as well as patients who received prior therapies (e.g. chemotherapy, targeted therapy, surgery, or radiation) will be included. -Tissue specimens collected within the past 5 yearse will be considered acceptable for study inclusion will include the following
-
Collected as part of the evaluation for diagnostic confirmation
-
Tissue specimen or extracted DNA (from blood sample) banked in IRB approved tissue repositories and obtained within five years prior to the date of informed consent. -Tissue samples are planned to be collectedfrom previously stored surgical specimens already being stored in pathology lab
-
Consent to have germline testing performed in parallel to tumor testingg)Patients willing to receive treatmen
Exclusion Criteria:
- Life expectancy of less than 6months
- Patient unwilling to have germline testing performed on peripheral blood or buccal mucosa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Genomic analysis
When a participant's disorder was diagnosed, blood or tissue specimen was collected. A part of the tissue or blood will be sent to an outside company, Tempus, to be tested for specific genetic changes and the results will be sent back to participants' physician. |
Genetic testing of blood or tissue sample and limited medical information sent to an outside company. Database will link genome sequence data with human trait information, including cancer and other diseases, to be sent to participant's physician. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Proportion of genomic analyses yielding genetic aberrations
Aikaikkuna: Up to 12 months from last participant accrued
|
Proportion of genomic analyses yielding actionable genetic aberrations. "Actionable" is defined as a mutation linked to an approved therapy in the particular disease under study or another disease, a known or suspected contraindication to a given therapy, or a clinical trial linked to the alteration |
Up to 12 months from last participant accrued
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genomianalyysien osuus, joka tuottaa ituradan geneettisiä poikkeavuuksia
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta viimeisen osallistujan kerrytyksestä
|
Jopa 12 kuukautta viimeisen osallistujan kerrytyksestä
|
|
|
Proportion of genomic analyses yielding actionable genetic aberrations
Aikaikkuna: Up to 12 months from last participant accrued
|
Actionable will be defined as a mutation linked to an approved therapy in the particular disease or another disease, a known or suspected contraindication to a given therapy, or a clinical trial linked to the alteration. |
Up to 12 months from last participant accrued
|
|
Referral rates for genetic counseling for germline mutations
Aikaikkuna: Up to 12 months from last participant accrued
|
Number of participants with germline mutations who were referred to genetic counseling through Cancer Genetics for their identified germline mutations |
Up to 12 months from last participant accrued
|
|
Completion rates of genetic counseling for germline mutations
Aikaikkuna: Up to 12 months from last participant accrued
|
Number of participants with germline mutations who were referred to, and underwent (completed) genetic counseling through Cancer Genetics. |
Up to 12 months from last participant accrued
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Hengityselinten sairaudet
- Keuhkosairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Lymfoproliferatiiviset häiriöt
- Immunoproliferatiiviset häiriöt
- Keuhkosairaudet, interstitiaalinen
- Histiosytoosi
- Hemic- ja imusuutteet
- Castlemanin tauti
- Histiosytoosi, Langerhans-Cell
- Histiosytoosi, ei-Langerhansin solu
- Tutkintatekniikat
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Terveyspalvelut
- Terveydenhuoltolaitokset työvoima ja palvelut
- Ennaltaehkäisevät terveyspalvelut
- Geneettiset tekniikat
- Geneettiset palvelut
- Diagnostiikkapalvelut
- Geenitestaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- CASE7Z20
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Deidentified IPD will be shared to maintain patient confidentiality
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .