Basi molecolari delle neoplasie istiocitarie a cellule di Langerhans e non di Langerhans e della malattia di Castleman
Analisi esplorativa delle basi molecolari delle neoplasie istiocitarie a cellule di Langerhans e non di Langerhans e della malattia di Castleman
The purpose of this study is to use agnostic genomic evaluation using whole exome sequencing (WES) of a variety of rare hematologic diseases grouped under rare blood diseases and its variants to further elucidate the understanding of the chemistry of these disorders and identify potential actionable mutations that can be targeted with therapies in the context of clinical trials.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
The study team will examine genetic changes, also known as mutations, in the DNA of participants' blood, or if applicable, bone marrow specimen. These types of tests are increasingly used by doctors to improve the accuracy of diagnosis and make decisions during care. This study seeks to understand how many patients will benefit from this testing, and in what ways. The results of this portion of the study are placed in the individual's medical record and are communicated back to each participant.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44106-5065
- Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Inclusion Criteria:
-
Must have histopathologic confirmation of the particular rare hematologic disease.
-
Diseases that will be considered as rare hematologic diseases for this study will include the following
- Langerhans cell histiocytosis (LCH)
- Erdhiem Chester disease (ECD)
- Rosai-Dorfman disease (RDD)
- Miscellaneous histiocytic entities -indeterminate dendritic cell tumor, interdigitating dendritic cell sarcoma, follicular dendritic cell sarcoma, fibroblastic reticular cell tumor
- Unicentric Castleman disease
- Multicentric Castleman disease including TAFRO
- Follicular Dendritic Cell sarcoma (FDCS)
-
Newly diagnosed treatment naïve patients as well as patients who received prior therapies (e.g. chemotherapy, targeted therapy, surgery, or radiation) will be included. -Tissue specimens collected within the past 5 yearse will be considered acceptable for study inclusion will include the following
-
Collected as part of the evaluation for diagnostic confirmation
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Tissue specimen or extracted DNA (from blood sample) banked in IRB approved tissue repositories and obtained within five years prior to the date of informed consent. -Tissue samples are planned to be collectedfrom previously stored surgical specimens already being stored in pathology lab
-
Consent to have germline testing performed in parallel to tumor testingg)Patients willing to receive treatmen
Exclusion Criteria:
- Life expectancy of less than 6months
- Patient unwilling to have germline testing performed on peripheral blood or buccal mucosa
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Genomic analysis
When a participant's disorder was diagnosed, blood or tissue specimen was collected. A part of the tissue or blood will be sent to an outside company, Tempus, to be tested for specific genetic changes and the results will be sent back to participants' physician. |
Genetic testing of blood or tissue sample and limited medical information sent to an outside company. Database will link genome sequence data with human trait information, including cancer and other diseases, to be sent to participant's physician. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Proportion of genomic analyses yielding genetic aberrations
Lasso di tempo: Up to 12 months from last participant accrued
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Proportion of genomic analyses yielding actionable genetic aberrations. "Actionable" is defined as a mutation linked to an approved therapy in the particular disease under study or another disease, a known or suspected contraindication to a given therapy, or a clinical trial linked to the alteration |
Up to 12 months from last participant accrued
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Proporzione di analisi genomiche che producono aberrazioni genetiche germinali
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dall'ultimo partecipante maturato
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Fino a 12 mesi dall'ultimo partecipante maturato
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Proportion of genomic analyses yielding actionable genetic aberrations
Lasso di tempo: Up to 12 months from last participant accrued
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Actionable will be defined as a mutation linked to an approved therapy in the particular disease or another disease, a known or suspected contraindication to a given therapy, or a clinical trial linked to the alteration. |
Up to 12 months from last participant accrued
|
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Referral rates for genetic counseling for germline mutations
Lasso di tempo: Up to 12 months from last participant accrued
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Number of participants with germline mutations who were referred to genetic counseling through Cancer Genetics for their identified germline mutations |
Up to 12 months from last participant accrued
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Completion rates of genetic counseling for germline mutations
Lasso di tempo: Up to 12 months from last participant accrued
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Number of participants with germline mutations who were referred to, and underwent (completed) genetic counseling through Cancer Genetics. |
Up to 12 months from last participant accrued
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema immunitario
- Malattie delle vie respiratorie
- Malattie polmonari
- Malattie linfatiche
- Malattie linfoproliferative
- Disturbi immunoproliferativi
- Malattie polmonari, interstiziale
- Istiocitosi
- Malattie emiche e linfatiche
- Malattia di Castleman
- Istiocitosi, cellule di Langerhans
- Istiocitosi, cellule non di Langerhans
- Tecniche investigative
- Tecniche di laboratorio clinico
- Tecniche e procedure diagnostiche
- Diagnosi
- Servizi sanitari
- Force di lavoro e servizi per le strutture sanitarie
- Servizi sanitari preventivi
- Tecniche genetiche
- Servizi genetici
- Servizi diagnostici
- Test genetici
Altri numeri di identificazione dello studio
- CASE7Z20
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Deidentified IPD will be shared to maintain patient confidentiality
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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