Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Molekylär grund för Langerhans och icke-Langerhans cellhistiocytiska neoplasmer och Castlemans sjukdom

4 augusti 2026 uppdaterad av: Case Comprehensive Cancer Center

Exploratorisk analys av den molekylära basen för Langerhans och icke-Langerhans cellhistiocytiska neoplasmer och Castlemans sjukdom

Syftet med denna studie är att använda agnostisk genomisk utvärdering med hjälp av hel exome-sekvensering (WES) av en mängd sällsynta hematologiska sjukdomar grupperade under sällsynta blodsjukdomar och dess varianter för att ytterligare belysa förståelsen av kemin hos dessa sjukdomar och identifiera potentiella handlingsbara mutationer som kan riktas mot terapier i samband med kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Upphängd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studiegruppen kommer att undersöka genetiska förändringar, även kända som mutationer, i DNA från deltagarnas blod, eller om tillämpligt, benmärgsprov. Dessa typer av tester används allt oftare av läkare för att förbättra diagnostikens noggrannhet och fatta beslut under vården. Denna studie försöker förstå hur många patienter som kommer att dra nytta av detta test, och på vilka sätt. Resultaten av denna del av studien placeras i individens journal och kommuniceras tillbaka till varje deltagare.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

135

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44106-5065
        • Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Måste ha histopatologisk bekräftelse på den speciella sällsynta hematologiska sjukdomen.

  • Sjukdomar som kommer att betraktas som sällsynta hematologiska sjukdomar för denna studie kommer att innefatta följande

    • Langerhans cell histiocytosis (LCH)
    • Erdhiem Chesters sjukdom (ECD)
    • Rosai-Dorfmans sjukdom (RDD)
    • Diverse histiocytiska enheter -obestämd dendritisk celltumör, interdigiterande dendritisk cell sarkom, follikulär dendritisk cell sarkom, fibroblastisk retikulär celltumör
    • Unicentrisk Castleman sjukdom
    • Multicentrisk Castleman sjukdom inklusive TAFRO
    • Follikulärt dendritisk cellsarkom (FDCS)
  • Nydiagnostiserade behandlingsnaiva patienter såväl som patienter som fått tidigare terapier (t. kemoterapi, riktad terapi, kirurgi eller strålning) kommer att inkluderas. - Vävnadsprover som samlats in under de senaste 5 åren kommer att anses vara acceptabla för studieinkludering kommer att inkludera följande
  • Samlas in som en del av utvärderingen för diagnostisk bekräftelse
  • Vävnadsprov eller extraherat DNA (från blodprov) samlat i IRB-godkända vävnadsförvar och erhållits inom fem år före datumet för informerat samtycke. - Vävnadsprover är planerade att samlas in från tidigare lagrade kirurgiska prover som redan förvaras i patologilabb
  • Samtycke till att könslinjetestning utförs parallellt med tumörtestningg)Patienter som är villiga att ta emot behandling

Exklusions kriterier:

  • Förväntad livslängd på mindre än 6 månader
  • Patient som inte vill få könslinjetestning utförd på perifert blod eller munslemhinna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Undersökning
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Genomisk analys
När en deltagares sjukdom diagnostiserades togs blod- eller vävnadsprov. En del av vävnaden eller blodet kommer att skickas till ett externt företag, Tempus, för att testas för specifika genetiska förändringar och resultaten kommer att skickas tillbaka till deltagarnas läkare.
Diagnostiskt test: Genetisk testning
Genetisk testning av blod- eller vävnadsprov och begränsad medicinsk information som skickas till ett externt företag. Databasen kommer att länka genomsekvensdata med information om mänskliga egenskaper, inklusive cancer och andra sjukdomar, för att skickas till deltagarens läkare.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andel genomiska analyser som ger genetiska avvikelser
Tidsram: Upp till 12 månader från senaste deltagare
Andel genomiska analyser som ger handlingsbara genetiska avvikelser. "Aktiverbar" definieras som en mutation kopplad till en godkänd terapi i den särskilda sjukdomen som studeras eller annan sjukdom, en känd eller misstänkt kontraindikation för en given terapi, eller en klinisk prövning kopplad till förändringen
Upp till 12 månader från senaste deltagare

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andel genomiska analyser som ger handlingsbara genetiska avvikelser
Tidsram: Upp till 12 månader från senaste deltagare
Åtgärdsbar kommer att definieras som en mutation kopplad till en godkänd terapi för den specifika sjukdomen eller en annan sjukdom, en känd eller misstänkt kontraindikation för en given terapi, eller en klinisk prövning kopplad till förändringen.
Upp till 12 månader från senaste deltagare
Andel genomiska analyser som ger genetiska avvikelser i könsceller
Tidsram: Upp till 12 månader från senaste deltagare
Upp till 12 månader från senaste deltagare
Remissfrekvenser för genetisk rådgivning för mutationer i könsceller
Tidsram: Upp till 12 månader från senaste deltagare
Antal deltagare med könscellsmutationer som remitterades till genetisk rådgivning genom Cancer Genetics för sina identifierade könscellsmutationer
Upp till 12 månader från senaste deltagare
Färdigställande av genetisk rådgivning för mutationer i könsceller
Tidsram: Upp till 12 månader från senaste deltagare
Antal deltagare med könscellsmutationer som hänvisades till, och som genomgick (fullbordad) genetisk rådgivning genom Cancer Genetics.
Upp till 12 månader från senaste deltagare

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Case Comprehensive Cancer Center

Utredare

  • Huvudutredare: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 juni 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 augusti 2021

Första postat (Faktisk)

31 augusti 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CASE7Z20

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierad IPD kommer att delas för att upprätthålla patientens konfidentialitet

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Ja

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Ja

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera