Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Молекулярные основы лангергансо- и нелангергансоклеточных гистиоцитарных новообразований и болезни Кастлемана

21 марта 2024 г. обновлено: Case Comprehensive Cancer Center

Исследовательский анализ молекулярной основы лангергансо- и нелангергансоклеточных гистиоцитарных новообразований и болезни Кастлемана

Целью данного исследования является использование независимой геномной оценки с использованием полноэкзомного секвенирования (WES) различных редких гематологических заболеваний, сгруппированных по редким заболеваниям крови и их вариантам, для дальнейшего прояснения понимания химии этих заболеваний и выявления потенциально действенных мутаций, которые могут быть нацелены на лечение в контексте клинических испытаний.

Обзор исследования

Статус

Приостановленный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Исследовательская группа изучит генетические изменения, также известные как мутации, в ДНК крови участников или, если применимо, в образце костного мозга. Эти типы тестов все чаще используются врачами для повышения точности диагноза и принятия решений во время лечения. Это исследование направлено на то, чтобы понять, сколько пациентов выиграют от этого тестирования и каким образом. Результаты этой части исследования помещаются в медицинскую карту человека и сообщаются каждому участнику.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

135

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Sudipto Mukherjee, MD, PhD
  • Номер телефона: 1-866-223-8100
  • Электронная почта: TaussigResearch@ccf.org

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Должно быть гистопатологическое подтверждение конкретного редкого гематологического заболевания.

  • Заболевания, которые будут рассматриваться как редкие гематологические заболевания для этого исследования, будут включать следующие

    • Лангергансоклеточный гистиоцитоз (LCH)
    • Болезнь Эрдема-Честера (ECD)
    • Болезнь Розаи-Дорфмана (БДР)
    • Разные гистиоцитарные новообразования - неопределенная дендритно-клеточная опухоль, межпальцевая дендритно-клеточная саркома, фолликулярная дендритно-клеточная саркома, фибробластная ретикулярно-клеточная опухоль
    • Моноцентрическая болезнь Кастлемана
    • Мультицентрическая болезнь Кастлемана, включая TAFRO
    • Фолликулярная дендритно-клеточная саркома (FDCS)
  • Недавно диагностированные пациенты, ранее не получавшие лечения, а также пациенты, ранее получавшие терапию (например, химиотерапия, таргетная терапия, хирургия или облучение). - Образцы тканей, собранные в течение последних 5 лет, будут считаться приемлемыми для включения в исследование, будут включать следующее
  • Собирается как часть оценки для подтверждения диагноза
  • Образец ткани или извлеченная ДНК (из образца крови), хранящиеся в хранилищах тканей, утвержденных IRB, и полученные в течение пяти лет до даты информированного согласия. - Образцы тканей планируется собирать из ранее хранившихся хирургических образцов, которые уже хранятся в лаборатории патологии.
  • Согласие на проведение анализа зародышевой линии параллельно с исследованием опухолиg) Пациенты, желающие получить лечение

Критерий исключения:

  • Ожидаемая продолжительность жизни менее 6 месяцев
  • Пациент не желает проводить тест на зародышевую линию периферической крови или слизистой оболочки щеки.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Скрининг
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Геномный анализ
Когда у участника диагностировали расстройство, брали образец крови или ткани. Часть ткани или крови будет отправлена ​​сторонней компании Tempus для проверки на наличие специфических генетических изменений, а результаты будут отправлены обратно врачу участников.
Диагностический тест: Генетическое тестирование
Генетическое тестирование образца крови или ткани и ограниченная медицинская информация, отправленная сторонней компании. База данных свяжет данные о последовательности генома с информацией о признаках человека, включая рак и другие заболевания, которые будут отправлены врачу участника.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Доля геномных анализов, дающих генетические аберрации
Временное ограничение: Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника
Доля геномных анализов, дающих действенные генетические аберрации. «Действенный» определяется как мутация, связанная с одобренной терапией конкретного изучаемого заболевания или другого заболевания, известное или предполагаемое противопоказание к данной терапии или клиническое испытание, связанное с изменением
Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Доля геномных анализов, дающих действенные генетические аберрации
Временное ограничение: Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника
Действие будет определено как мутация, связанная с одобренной терапией конкретного заболевания или другого заболевания, известное или предполагаемое противопоказание к данной терапии или клиническое испытание, связанное с изменением.
Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника
Доля геномных анализов, выявляющих генетические аберрации зародышевой линии
Временное ограничение: Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника
Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника
Частота направления на генетическое консультирование по поводу мутаций зародышевой линии
Временное ограничение: Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника
Количество участников с мутациями зародышевой линии, которые были направлены на генетическое консультирование через Cancer Genetics по поводу выявленных у них мутаций зародышевой линии
Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника
Показатели завершения генетического консультирования по поводу мутаций зародышевой линии
Временное ограничение: Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника
Количество участников с мутациями зародышевой линии, которые были направлены и прошли (завершенное) генетическое консультирование через Cancer Genetics.
Начислено до 12 месяцев с момента последнего участника

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Case Comprehensive Cancer Center

Следователи

  • Главный следователь: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

18 июня 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 августа 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 августа 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

31 августа 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

22 марта 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CASE7Z20

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Деидентифицированный IPD будет передан для сохранения конфиденциальности пациента.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Да

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Да

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Генетическое тестирование

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Norway

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться