Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylær basis for Langerhans og ikke-Langerhans cellehistiocytiske neoplasmer og Castlemans sygdom

6. maj 2026 opdateret af: Case Comprehensive Cancer Center

Eksplorativ analyse af det molekylære grundlag for Langerhans og ikke-Langerhans cellehistiocytiske neoplasmer og Castlemans sygdom

Formålet med denne undersøgelse er at bruge agnostisk genomisk evaluering ved hjælp af hel exome-sekventering (WES) af en række sjældne hæmatologiske sygdomme grupperet under sjældne blodsygdomme og deres varianter for yderligere at belyse forståelsen af ​​kemien af ​​disse lidelser og identificere potentielle handlingsbare mutationer, som kan målrettes med terapier i forbindelse med kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Suspenderet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsesholdet vil undersøge genetiske ændringer, også kendt som mutationer, i DNA'et i deltagernes blod eller, hvis det er relevant, knoglemarvsprøver. Disse typer tests bruges i stigende grad af læger til at forbedre nøjagtigheden af ​​diagnosen og træffe beslutninger under plejen. Denne undersøgelse søger at forstå, hvor mange patienter der vil drage fordel af denne test, og på hvilke måder. Resultaterne af denne del af undersøgelsen placeres i den enkeltes journal og meddeles tilbage til hver deltager.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

135

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44106-5065
        • Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Skal have histopatologisk bekræftelse af den særlige sjældne hæmatologiske sygdom.

  • Sygdomme, der vil blive betragtet som sjældne hæmatologiske sygdomme i denne undersøgelse, vil omfatte følgende

    • Langerhans celle histiocytose (LCH)
    • Erdhiem Chesters sygdom (ECD)
    • Rosai-Dorfmans sygdom (RDD)
    • Forskellige histiocytiske enheder - ubestemt dendritisk celletumor, interdigiterende dendritisk cellesarkom, follikulær dendritisk cellesarkom, fibroblastisk retikulær celletumor
    • Unicentrisk Castleman sygdom
    • Multicentrisk Castleman sygdom inklusive TAFRO
    • Follikulært dendritisk celle sarkom (FDCS)
  • Nydiagnosticerede behandlingsnaive patienter såvel som patienter, der har modtaget tidligere behandlinger (f. kemoterapi, målrettet terapi, operation eller stråling) vil blive inkluderet. -Vævsprøver indsamlet inden for de seneste 5 år vil blive betragtet som acceptable for undersøgelsesinkludering vil omfatte følgende
  • Indsamles som led i evalueringen til diagnostisk bekræftelse
  • Vævsprøver eller ekstraheret DNA (fra blodprøve) opbevaret i IRB-godkendte vævsdepoter og opnået inden for fem år før datoen for informeret samtykke. - Vævsprøver er planlagt til at blive indsamlet fra tidligere opbevarede kirurgiske prøver, der allerede er opbevaret i patologisk laboratorium
  • Samtykke til at få foretaget kimlinjetestning parallelt med tumortestningg)Patienter, der er villige til at modtage behandling.

Ekskluderingskriterier:

  • Forventet levetid på mindre end 6 måneder
  • Patient, der ikke er villig til at få foretaget kimlinjetest på perifert blod eller mundslimhinde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Genomisk analyse
Når en deltagers lidelse blev diagnosticeret, blev der udtaget blod- eller vævsprøver. En del af vævet eller blodet vil blive sendt til et eksternt firma, Tempus, for at blive testet for specifikke genetiske ændringer, og resultaterne vil blive sendt tilbage til deltagernes læge.
Diagnostisk test: Genetisk test
Genetisk test af blod- eller vævsprøve og begrænset medicinsk information sendt til en ekstern virksomhed. Databasen vil forbinde genomsekvensdata med information om menneskelige træk, herunder kræft og andre sygdomme, som skal sendes til deltagerens læge.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andel af genomiske analyser, der giver genetiske aberrationer
Tidsramme: Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent
Andel af genomiske analyser, der giver brugbare genetiske aberrationer. "Handlingsbar" defineres som en mutation forbundet med en godkendt behandling i den særlige sygdom, der er undersøgt, eller en anden sygdom, en kendt eller formodet kontraindikation til en given behandling eller et klinisk forsøg forbundet med ændringen
Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andel af genomiske analyser, der giver brugbare genetiske aberrationer
Tidsramme: Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent
Handlingsbar vil blive defineret som en mutation forbundet med en godkendt terapi i den pågældende sygdom eller en anden sygdom, en kendt eller formodet kontraindikation til en given terapi eller et klinisk forsøg forbundet med ændringen.
Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent
Andel af genomiske analyser, der giver genetiske aberrationer i kimlinien
Tidsramme: Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent
Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent
Henvisningsrater for genetisk rådgivning for kimlinjemutationer
Tidsramme: Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent
Antal deltagere med kimlinjemutationer, der blev henvist til genetisk rådgivning gennem Cancer Genetics for deres identificerede kimlinjemutationer
Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent
Fuldførelsesrater for genetisk rådgivning for kimlinjemutationer
Tidsramme: Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent
Antal deltagere med kimlinjemutationer, som blev henvist til og gennemgik (gennemført) genetisk rådgivning gennem Cancer Genetics.
Op til 12 måneder fra sidste deltager er optjent

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Case Comprehensive Cancer Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. juni 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. august 2021

Først opslået (Faktiske)

31. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CASE7Z20

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificeret IPD vil blive delt for at opretholde patientens fortrolighed

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ja

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ikke-Langerhans-Cell Histiocytose

Kliniske forsøg med Genetisk test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner