Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Molekylær basis for Langerhans og ikke-Langerhans cellehistiocytiske neoplasmer og Castlemans sykdom

4. august 2026 oppdatert av: Case Comprehensive Cancer Center

Utforskende analyse av det molekylære grunnlaget til Langerhans og ikke-Langerhans cellehistiocytiske neoplasmer og Castlemans sykdom

Hensikten med denne studien er å bruke agnostisk genomisk evaluering ved bruk av hele eksomsekvensering (WES) av en rekke sjeldne hematologiske sykdommer gruppert under sjeldne blodsykdommer og dens varianter for ytterligere å belyse forståelsen av kjemien til disse lidelsene og identifisere potensielle handlingsbare mutasjoner som kan målrettes med terapier i sammenheng med kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Suspendert

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studieteamet vil undersøke genetiske endringer, også kjent som mutasjoner, i DNA fra deltakernes blod, eller hvis aktuelt, benmargsprøver. Disse typer tester brukes i økende grad av leger for å forbedre nøyaktigheten av diagnosen og ta avgjørelser under omsorgen. Denne studien søker å forstå hvor mange pasienter som vil ha nytte av denne testen, og på hvilke måter. Resultatene av denne delen av studien legges inn i den enkeltes journal og kommuniseres tilbake til hver deltaker.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

135

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44106-5065
        • Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Må ha histopatologisk bekreftelse på den spesielle sjeldne hematologiske sykdommen.

  • Sykdommer som vil bli betraktet som sjeldne hematologiske sykdommer for denne studien vil inkludere følgende

    • Langerhans cell histiocytose (LCH)
    • Erdhiem Chester sykdom (ECD)
    • Rosai-Dorfman sykdom (RDD)
    • Diverse histiocytiske enheter - ubestemt dendritisk celletumor, interdigiterende dendritisk cellesarkom, follikulær dendritisk cellesarkom, fibroblastisk retikulær celletumor
    • Unisentrisk Castleman sykdom
    • Multisentrisk Castleman sykdom inkludert TAFRO
    • Follikulært dendritisk celle sarkom (FDCS)
  • Nydiagnostiserte behandlingsnaive pasienter så vel som pasienter som har mottatt tidligere behandlinger (f. kjemoterapi, målrettet terapi, kirurgi eller stråling) vil bli inkludert. - Vevsprøver samlet i løpet av de siste 5 årene vil bli ansett som akseptable for studieinkludering vil inkludere følgende
  • Samlet inn som en del av evalueringen for diagnostisk bekreftelse
  • Vevsprøver eller ekstrahert DNA (fra blodprøve) lagret i IRB-godkjente vevslager og innhentet innen fem år før datoen for informert samtykke. - Vevsprøver er planlagt tatt fra tidligere lagrede kirurgiske prøver som allerede er lagret i patologilaboratoriet
  • Samtykke til å få utført kimlinjetesting parallelt med svulsttestingg) Pasienter som er villige til å motta behandling.

Ekskluderingskriterier:

  • Forventet levealder på mindre enn 6 måneder
  • Pasient som ikke ønsker å få utført kimlinjetesting på perifert blod eller bukkal slimhinne

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Genomisk analyse
Når en deltakers lidelse ble diagnostisert, ble blod- eller vevsprøver tatt. En del av vevet eller blodet vil bli sendt til et eksternt selskap, Tempus, for å bli testet for spesifikke genetiske endringer og resultatene vil bli sendt tilbake til deltakernes lege.
Diagnostisk test: Genetisk testing
Genetisk testing av blod- eller vevsprøve og begrenset medisinsk informasjon sendt til et eksternt selskap. Databasen vil koble genomsekvensdata med informasjon om menneskelige egenskaper, inkludert kreft og andre sykdommer, som sendes til deltakerens lege.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel genomiske analyser som gir genetiske aberrasjoner
Tidsramme: Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp
Andel av genomiske analyser som gir handlingsdyktige genetiske avvik. "Aksjonsbar" er definert som en mutasjon knyttet til en godkjent terapi i den spesielle sykdommen som studeres eller en annen sykdom, en kjent eller mistenkt kontraindikasjon til en gitt terapi, eller en klinisk studie knyttet til endringen
Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel av genomiske analyser som gir handlingsdyktige genetiske avvik
Tidsramme: Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp
Handlingsbar vil bli definert som en mutasjon knyttet til en godkjent terapi i den spesielle sykdommen eller en annen sykdom, en kjent eller mistenkt kontraindikasjon til en gitt terapi, eller en klinisk studie knyttet til endringen.
Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp
Andel av genomiske analyser som gir genetiske avvik i kimlinjen
Tidsramme: Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp
Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp
Henvisningsrater for genetisk rådgivning for kimlinjemutasjoner
Tidsramme: Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp
Antall deltakere med kimlinjemutasjoner som ble henvist til genetisk rådgivning gjennom Cancer Genetics for sine identifiserte kimlinjemutasjoner
Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp
Fullføringsrater for genetisk rådgivning for kimlinjemutasjoner
Tidsramme: Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp
Antall deltakere med kimlinjemutasjoner som ble henvist til, og gjennomgikk (fullført) genetisk veiledning gjennom Cancer Genetics.
Inntil 12 måneder fra siste deltaker påløp

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Case Comprehensive Cancer Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. juni 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. august 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. august 2021

Først lagt ut (Faktiske)

31. august 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CASE7Z20

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Avidentifisert IPD vil bli delt for å opprettholde pasientens konfidensialitet

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Ja

produkt produsert i og eksportert fra USA

Ja

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere