랑게르한스 및 비-랑게르한스 세포 조직구 신생물 및 캐슬만병의 분자적 기초
2026년 8월 4일 업데이트: Case Comprehensive Cancer Center
랑게르한스 및 비-랑게르한스 세포 조직구 신생물 및 캐슬만병의 분자적 기초에 대한 탐색적 분석
이 연구의 목적은 희귀 혈액 질환 및 그 변이로 분류된 다양한 희귀 혈액 질환의 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 사용하여 불가지론적 게놈 평가를 사용하여 이러한 장애의 화학에 대한 이해를 더욱 밝히고 잠재적인 실행 가능한 돌연변이를 식별하는 것입니다. 임상 시험의 맥락에서 치료법의 표적이 될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
연구팀은 참가자의 혈액 또는 해당되는 경우 골수 표본의 DNA에서 돌연변이라고도 하는 유전적 변화를 조사할 것입니다.
이러한 유형의 테스트는 의사가 진단의 정확성을 개선하고 치료 중에 결정을 내리는 데 점점 더 많이 사용됩니다.
이 연구는 얼마나 많은 환자들이 이 테스트를 통해 어떤 방식으로 혜택을 받을 수 있는지 이해하고자 합니다.
연구의 이 부분의 결과는 개인의 의료 기록에 배치되고 각 참가자에게 다시 전달됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
135
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Ohio
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Cleveland, Ohio, 미국, 44106-5065
- Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 특정 희귀혈액질환의 조직병리학적 확인이 있어야 합니다.
본 연구에서 희귀혈액질환으로 간주할 질환은 다음과 같다.
- 랑게르한스 세포 조직구증(LCH)
- 에르디엠 체스터병(ECD)
- 로자이-도르프만병(RDD)
- 기타 조직구성 개체 - 불확정 수지상 세포 종양, 깍지 수지상 세포 육종, 여포 수지상 세포 육종, 섬유모세포 망상 세포 종양
- 단일심성 캐슬맨병
- TAFRO를 포함한 다발성 캐슬만병
- 여포성 수지상 세포 육종(FDCS)
- 새로 진단받은 치료 경험이 없는 환자 및 이전 치료를 받은 환자(예: 화학 요법, 표적 요법, 수술 또는 방사선)이 포함됩니다. -지난 5년 이내에 수집된 조직 표본은 다음을 포함하여 연구 포함에 허용되는 것으로 간주됩니다.
- 진단 확인을 위한 평가의 일부로 수집
- 조직 표본 또는 추출된 DNA(혈액 샘플에서 추출)는 IRB 승인 조직 저장소에 보관되어 있으며 정보에 입각한 동의 날짜 이전 5년 이내에 획득했습니다. - 병리학 실험실에 이미 보관되어 있는 수술용 검체에서 조직 검체를 채취할 예정입니다.
- 종양 검사와 병행하여 생식계열 검사를 수행하는 것에 대한 동의g) 치료를 받을 의사가 있는 환자
제외 기준:
- 6개월 미만의 기대 수명
- 말초혈액 또는 협점막에 대한 생식계열 검사를 원하지 않는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 게놈 분석
참가자의 장애가 진단되면 혈액 또는 조직 표본을 수집했습니다.
조직 또는 혈액의 일부를 외부 회사인 Tempus로 보내 특정 유전적 변화를 검사하고 결과를 참가자의 의사에게 다시 보냅니다.
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혈액 또는 조직 샘플의 유전자 검사 및 제한된 의료 정보를 외부 회사에 전송합니다.
데이터베이스는 게놈 시퀀스 데이터를 암 및 기타 질병을 포함한 인간 특성 정보와 연결하여 참가자의 의사에게 보낼 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 이상을 나타내는 게놈 분석의 비율
기간: 마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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실행 가능한 유전적 이상을 산출하는 게놈 분석의 비율.
"실행 가능"은 연구 중인 특정 질병 또는 다른 질병에서 승인된 요법과 연결된 돌연변이, 주어진 요법에 대한 알려진 또는 의심되는 금기 사항 또는 변경과 관련된 임상 시험으로 정의됩니다.
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마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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실행 가능한 유전적 이상을 산출하는 게놈 분석의 비율
기간: 마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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실행 가능은 특정 질병 또는 다른 질병에서 승인된 요법과 관련된 돌연변이, 주어진 요법에 대한 알려진 또는 의심되는 금기 사항 또는 변경과 관련된 임상 시험으로 정의됩니다.
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마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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생식계열 유전적 이상을 나타내는 게놈 분석의 비율
기간: 마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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생식계열 돌연변이에 대한 유전 상담 의뢰율
기간: 마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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확인된 생식계열 돌연변이에 대해 Cancer Genetics를 통해 유전 상담을 받은 생식계열 돌연변이를 가진 참가자의 수
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마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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생식계열 돌연변이 유전상담 이수율
기간: 마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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암 유전학을 통해 유전 상담을 받고 (완료된) 유전 상담을 받은 생식계열 돌연변이를 가진 참가자의 수.
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마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 6월 18일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 8월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 8월 25일
처음 게시됨 (실제)
2021년 8월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CASE7Z20
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
익명화된 IPD는 환자 기밀 유지를 위해 공유됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
예
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
예
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