朗格汉斯和非朗格汉斯细胞组织细胞肿瘤和 Castleman 病的分子基础
2026年8月4日 更新者：Case Comprehensive Cancer Center
朗格汉斯细胞和非朗格汉斯细胞组织细胞肿瘤和 Castleman 病分子基础的探索性分析
本研究的目的是使用不可知基因组评估，使用全外显子组测序 (WES) 对属于罕见血液病及其变体的各种罕见血液病进行分组，以进一步阐明对这些疾病的化学成分的理解，并确定潜在的可操作突变可以在临床试验的背景下进行治疗。
研究概览
详细说明
研究小组将检查参与者血液或骨髓样本 DNA 中的遗传变化，也称为突变。
医生越来越多地使用这些类型的测试来提高诊断的准确性并在护理期间做出决定。
本研究旨在了解有多少患者将从该测试中受益，以及以何种方式受益。
这部分研究的结果放在个人的医疗记录中，并反馈给每个参与者。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
135
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ohio
-
Cleveland、Ohio、美国、44106-5065
- Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 必须对特定罕见的血液病进行组织病理学确认。
在本研究中被视为罕见血液病的疾病将包括以下
- 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH)
- 埃迪姆切斯特病 (ECD)
- Rosai-Dorfman 病 (RDD)
- 杂项组织细胞实体 - 不确定的树突状细胞瘤、指状树突状细胞肉瘤、滤泡树突状细胞肉瘤、成纤维细胞网状细胞瘤
- 单中心Castleman病
- 多中心 Castleman 病，包括 TAFRO
- 滤泡树突状细胞肉瘤 (FDCS)
- 新诊断的未接受过治疗的患者以及接受过先前治疗的患者（例如 化疗、靶向治疗、手术或放疗）将包括在内。 -在过去 5 年内收集的组织标本将被视为可接受的研究纳入将包括以下内容
- 作为诊断确认评估的一部分收集
- 组织样本或提取的 DNA（来自血液样本）储存在 IRB 批准的组织储存库中，并在知情同意日期前五年内获得。 -组织样本计划从先前储存的手术标本中收集，这些标本已经储存在病理实验室
- 同意在肿瘤检测的同时进行种系检测 g) 愿意接受治疗的患者
排除标准：
- 预期寿命少于 6 个月
- 不愿进行外周血或口腔粘膜种系检测的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：基因组分析
当诊断出参与者的疾病时，收集血液或组织标本。
一部分组织或血液将被送到外部公司 Tempus，以检测特定的基因变化，结果将返回给参与者的医生。
|
血液或组织样本的基因检测以及发送给外部公司的有限医疗信息。
数据库会将基因组序列数据与人类特征信息（包括癌症和其他疾病）联系起来，发送给参与者的医生。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
基因组分析产生遗传畸变的比例
大体时间：从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
产生可操作的遗传畸变的基因组分析的比例。
“可行”被定义为与正在研究的特定疾病或另一种疾病的批准疗法相关的突变、给定疗法的已知或疑似禁忌症，或与改变相关的临床试验
|
从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
产生可操作的遗传畸变的基因组分析的比例
大体时间：从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
可操作将被定义为与特定疾病或另一种疾病的批准疗法相关的突变、给定疗法的已知或疑似禁忌症，或与改变相关的临床试验。
|
从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
|
基因组分析产生种系遗传畸变的比例
大体时间：从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
|
|
种系突变遗传咨询的转诊率
大体时间：从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
通过 Cancer Genetics 就其确定的种系突变转诊至遗传咨询的具有种系突变的参与者人数
|
从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
|
种系突变遗传咨询完成率
大体时间：从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
通过 Cancer Genetics 转诊并接受（完成）遗传咨询的具有种系突变的参与者人数。
|
从最后一位参与者算起最多 12 个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Sudipto Mukherjee, MD, PhD、Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年6月18日
初级完成 (估计的)
2026年9月1日
研究完成 (估计的)
2026年9月1日
研究注册日期
首次提交
2021年8月25日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月25日
首次发布 (实际的)
2021年8月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月4日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CASE7Z20
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
将共享身份不明的 IPD 以维护患者机密
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
是的
在美国制造并从美国出口的产品
是的
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.