Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Moleculaire basis van Langerhans en niet-Langerhans cel histiocytaire neoplasmata en de ziekte van Castleman

21 maart 2024 bijgewerkt door: Case Comprehensive Cancer Center

Verkennende analyse van de moleculaire basis van Langerhans- en niet-Langerhans-celhistiocytische neoplasmata en de ziekte van Castleman

Het doel van deze studie is om agnostische genomische evaluatie te gebruiken met behulp van hele exome sequencing (WES) van een verscheidenheid aan zeldzame hematologische ziekten gegroepeerd onder zeldzame bloedziekten en zijn varianten om het begrip van de chemie van deze aandoeningen verder op te helderen en mogelijke bruikbare mutaties te identificeren die kunnen worden gericht met therapieën in het kader van klinische proeven.

Studie Overzicht

Toestand

Geschorst

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het onderzoeksteam zal genetische veranderingen, ook wel mutaties genoemd, onderzoeken in het DNA van het bloed van de deelnemers of, indien van toepassing, het beenmergmonster. Dit soort tests worden steeds vaker door artsen gebruikt om de nauwkeurigheid van de diagnose te verbeteren en beslissingen te nemen tijdens de zorg. Deze studie probeert te begrijpen hoeveel patiënten baat zullen hebben bij deze testen, en op welke manieren. De resultaten van dit deel van het onderzoek worden in het medisch dossier van de persoon opgenomen en aan elke deelnemer teruggedeeld.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

135

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44106-5065
        • Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Moet histopathologische bevestiging hebben van de specifieke zeldzame hematologische ziekte.

  • Ziekten die voor deze studie als zeldzame hematologische ziekten zullen worden beschouwd, zijn de volgende

    • Langerhanscelhistiocytose (LCH)
    • Ziekte van Erdhiem Chester (ECD)
    • Ziekte van Rosai-Dorfman (RDD)
    • Diverse histiocytaire entiteiten - onbepaalde dendritische celtumor, interdigiterend dendritisch celsarcoom, folliculair dendritisch celsarcoom, fibroblastische reticulaire celtumor
    • Unicentrische ziekte van Castleman
    • Multicentrische ziekte van Castleman waaronder TAFRO
    • Folliculair dendritisch celsarcoom (FDCS)
  • Nieuw gediagnosticeerde therapienaïeve patiënten en patiënten die eerdere therapieën hebben ondergaan (bijv. chemotherapie, gerichte therapie, operatie of bestraling) worden opgenomen. - Weefselspecimens die in de afgelopen 5 jaar zijn verzameld, worden als acceptabel beschouwd voor opname in het onderzoek en omvatten het volgende
  • Verzameld als onderdeel van de evaluatie voor diagnostische bevestiging
  • Weefselspecimen of geëxtraheerd DNA (uit bloedmonster) opgeslagen in IRB-goedgekeurde weefselopslagplaatsen en verkregen binnen vijf jaar voorafgaand aan de datum van geïnformeerde toestemming. - Weefselmonsters zijn gepland om te worden verzameld van eerder opgeslagen chirurgische monsters die al in het pathologielaboratorium zijn opgeslagen
  • Toestemming om kiembaantesten parallel aan tumortesten te laten uitvoereng)Patiënten die bereid zijn om behandeld te worden

Uitsluitingscriteria:

  • Levensverwachting van minder dan 6 maanden
  • Patiënt niet bereid om kiembaantesten te laten uitvoeren op perifeer bloed of mondslijmvlies

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Screening
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Genomische analyse
Wanneer de stoornis van een deelnemer werd gediagnosticeerd, werd bloed- of weefselmonster afgenomen. Een deel van het weefsel of bloed wordt naar een extern bedrijf, Tempus, gestuurd om te worden getest op specifieke genetische veranderingen en de resultaten worden teruggestuurd naar de arts van de deelnemer.
Diagnostische toets: Genetische test
Genetische tests van bloed- of weefselmonsters en beperkte medische informatie verzonden naar een extern bedrijf. De database zal genoomsequentiegegevens koppelen aan informatie over menselijke eigenschappen, waaronder kanker en andere ziekten, om naar de arts van de deelnemer te sturen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage genomische analyses die genetische afwijkingen opleveren
Tijdsspanne: Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd
Percentage genomische analyses die bruikbare genetische afwijkingen opleveren. "Actief" wordt gedefinieerd als een mutatie die verband houdt met een goedgekeurde therapie voor de bepaalde ziekte die wordt bestudeerd of een andere ziekte, een bekende of vermoede contra-indicatie voor een bepaalde therapie, of een klinische proef die verband houdt met de wijziging
Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage genomische analyses die bruikbare genetische afwijkingen opleveren
Tijdsspanne: Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd
Bruikbaar wordt gedefinieerd als een mutatie gekoppeld aan een goedgekeurde therapie voor de betreffende ziekte of een andere ziekte, een bekende of vermoede contra-indicatie voor een bepaalde therapie, of een klinische proef die verband houdt met de wijziging.
Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd
Percentage genomische analyses die genetische afwijkingen in de kiembaan opleveren
Tijdsspanne: Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd
Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd
Verwijzingspercentages voor erfelijkheidsadvisering bij kiembaanmutaties
Tijdsspanne: Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd
Aantal deelnemers met kiembaanmutaties dat voor hun geïdentificeerde kiembaanmutaties werd doorverwezen naar erfelijkheidsadvisering via Cancer Genetics
Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd
Voltooiingspercentages van erfelijkheidsadvisering voor kiembaanmutaties
Tijdsspanne: Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd
Aantal deelnemers met kiembaanmutaties dat werd doorverwezen naar en een (voltooid) erfelijkheidsadvies onderging via Kankergenetica.
Tot 12 maanden vanaf de laatste deelnemer opgebouwd

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Case Comprehensive Cancer Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 juni 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 augustus 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CASE7Z20

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gedeïdentificeerde IPD zal worden gedeeld om de vertrouwelijkheid van de patiënt te behouden

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Ja

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Ja

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Niet-Langerhans-celhistiocytose

Klinische onderzoeken op Genetische test

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in United Kingdom

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren