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Base moléculaire des néoplasmes histiocytaires à cellules de Langerhans et non-Langerhans et de la maladie de Castleman

4 août 2026 mis à jour par: Case Comprehensive Cancer Center

Analyse exploratoire de la base moléculaire des néoplasmes histiocytaires à cellules de Langerhans et non-Langerhans et de la maladie de Castleman

Le but de cette étude est d'utiliser l'évaluation génomique agnostique à l'aide du séquençage de l'exome entier (WES) d'une variété de maladies hématologiques rares regroupées sous les maladies sanguines rares et ses variantes pour élucider davantage la compréhension de la chimie de ces troubles et identifier les mutations actionnables potentielles qui peuvent être ciblés par des thérapies dans le cadre d'essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Suspendu

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'équipe de l'étude examinera les changements génétiques, également connus sous le nom de mutations, dans l'ADN du sang des participants ou, le cas échéant, dans l'échantillon de moelle osseuse. Ces types de tests sont de plus en plus utilisés par les médecins pour améliorer la précision du diagnostic et prendre des décisions lors des soins. Cette étude vise à comprendre combien de patients bénéficieront de ces tests et de quelles manières. Les résultats de cette partie de l'étude sont placés dans le dossier médical de l'individu et sont communiqués à chaque participant.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

135

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44106-5065
        • Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Doit avoir une confirmation histopathologique de la maladie hématologique rare particulière.

  • Les maladies qui seront considérées comme des maladies hématologiques rares pour cette étude comprendront les suivantes

    • Histiocytose à cellules de Langerhans (LCH)
    • Maladie d'Erdhiem Chester (ECD)
    • Maladie de Rosai-Dorfman (RDD)
    • Entités histiocytaires diverses - tumeur à cellules dendritiques indéterminées, sarcome à cellules dendritiques interdigitées, sarcome à cellules dendritiques folliculaires, tumeur à cellules réticulaires fibroblastiques
    • Maladie de Castleman unicentrique
    • Maladie de Castleman multicentrique, y compris TAFRO
    • Sarcome folliculaire à cellules dendritiques (FDCS)
  • Patients naïfs de traitement nouvellement diagnostiqués ainsi que patients ayant reçu des traitements antérieurs (par ex. chimiothérapie, thérapie ciblée, chirurgie ou radiothérapie) seront inclus. -Les échantillons de tissus prélevés au cours des 5 dernières années seront considérés comme acceptables pour l'inclusion dans l'étude et comprendront les éléments suivants
  • Recueilli dans le cadre de l'évaluation pour la confirmation du diagnostic
  • Spécimen de tissu ou ADN extrait (d'un échantillon de sang) conservé dans des dépôts de tissus approuvés par l'IRB et obtenu dans les cinq ans précédant la date du consentement éclairé. -Il est prévu de prélever des échantillons de tissus à partir d'échantillons chirurgicaux précédemment stockés déjà stockés dans un laboratoire de pathologie
  • Consentement à ce que des tests de lignée germinale soient effectués parallèlement aux tests de tumeurg) Patients souhaitant recevoir un traitement

Critère d'exclusion:

  • Espérance de vie inférieure à 6 mois
  • Patient refusant de subir des tests de lignée germinale sur le sang périphérique ou la muqueuse buccale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Analyse génomique
Lorsque le trouble d'un participant était diagnostiqué, un échantillon de sang ou de tissu était prélevé. Une partie du tissu ou du sang sera envoyée à une entreprise extérieure, Tempus, pour être testée afin de détecter des changements génétiques spécifiques et les résultats seront renvoyés au médecin des participants.
Test diagnostique: Test génétique
Tests génétiques d'échantillons de sang ou de tissus et informations médicales limitées envoyées à une société extérieure. La base de données reliera les données de séquence du génome aux informations sur les traits humains, y compris le cancer et d'autres maladies, à envoyer au médecin du participant.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion d'analyses génomiques produisant des aberrations génétiques
Délai: Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé
Proportion d'analyses génomiques produisant des aberrations génétiques exploitables. "Actionnable" est défini comme une mutation liée à une thérapie approuvée dans la maladie particulière à l'étude ou une autre maladie, une contre-indication connue ou suspectée à une thérapie donnée, ou un essai clinique lié à l'altération
Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion d'analyses génomiques produisant des aberrations génétiques exploitables
Délai: Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé
Une action sera définie comme une mutation liée à une thérapie approuvée dans la maladie particulière ou une autre maladie, une contre-indication connue ou suspectée à une thérapie donnée, ou un essai clinique lié à la modification.
Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé
Proportion d'analyses génomiques produisant des aberrations génétiques germinales
Délai: Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé
Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé
Taux d'orientation vers le conseil génétique pour les mutations germinales
Délai: Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé
Nombre de participants présentant des mutations germinales qui ont été orientés vers un conseil génétique par le biais de la génétique du cancer pour leurs mutations germinales identifiées
Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé
Taux d'achèvement du conseil génétique pour les mutations germinales
Délai: Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé
Nombre de participants présentant des mutations germinales qui ont été référés et ont bénéficié d'un conseil génétique (complété) par l'intermédiaire de Cancer Genetics.
Jusqu'à 12 mois à compter du dernier participant accumulé

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Case Comprehensive Cancer Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 juin 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 août 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 août 2021

Première publication (Réel)

31 août 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CASE7Z20

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

L'IPD anonymisé sera partagé pour maintenir la confidentialité du patient

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Oui

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Oui

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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