Base Molecular das Neoplasias Histiocíticas de Células de Langerhans e Não Langerhans e da Doença de Castleman
4 de agosto de 2026 atualizado por: Case Comprehensive Cancer Center
Análise Exploratória da Base Molecular das Neoplasias Histiocíticas de Células de Langerhans e Não Langerhans e da Doença de Castleman
O objetivo deste estudo é usar a avaliação genômica agnóstica usando o sequenciamento completo do exoma (WES) de uma variedade de doenças hematológicas raras agrupadas em doenças sanguíneas raras e suas variantes para elucidar ainda mais a compreensão da química desses distúrbios e identificar possíveis mutações acionáveis que podem ser direcionados com terapias no contexto de ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Suspenso
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A equipe do estudo examinará as alterações genéticas, também conhecidas como mutações, no DNA do sangue dos participantes ou, se aplicável, na amostra de medula óssea.
Esses tipos de testes são cada vez mais utilizados pelos médicos para melhorar a precisão do diagnóstico e tomar decisões durante o atendimento.
Este estudo procura entender quantos pacientes se beneficiarão com esse teste e de que maneira.
Os resultados desta parte do estudo são colocados no prontuário médico do indivíduo e são comunicados a cada participante.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
135
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Ohio
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106-5065
- Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Deve ter confirmação histopatológica da doença hematológica rara particular.
As doenças que serão consideradas doenças hematológicas raras para este estudo incluirão as seguintes
- Histiocitose de células de Langerhans (LCH)
- Doença de Erdhiem Chester (ECD)
- Doença de Rosai-Dorfman (RDD)
- Entidades histiocíticas diversas - tumor de células dendríticas indeterminadas, sarcoma de células dendríticas interdigitantes, sarcoma de células dendríticas foliculares, tumor de células reticulares fibroblásticas
- Doença Unicêntrica de Castleman
- Doença multicêntrica de Castleman incluindo TAFRO
- Sarcoma de células dendríticas foliculares (SFDC)
- Pacientes virgens de tratamento recentemente diagnosticados, bem como pacientes que receberam terapias anteriores (por exemplo, quimioterapia, terapia direcionada, cirurgia ou radiação) serão incluídos. -As amostras de tecido coletadas nos últimos 5 anos serão consideradas aceitáveis para inclusão no estudo e incluirão o seguinte
- Coletados como parte da avaliação para confirmação diagnóstica
- Amostra de tecido ou DNA extraído (de amostra de sangue) armazenado em repositórios de tecidos aprovados pelo IRB e obtido dentro de cinco anos antes da data do consentimento informado. - Amostras de tecido estão planejadas para serem coletadas de espécimes cirúrgicos previamente armazenados que já estão sendo armazenados no laboratório de patologia
- Consentimento para que o teste de linhagem germinativa seja realizado paralelamente ao teste de tumorg)Pacientes dispostos a receber tratamento
Critério de exclusão:
- Expectativa de vida inferior a 6 meses
- Paciente que não deseja realizar teste de linhagem germinativa em sangue periférico ou mucosa bucal
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Análise genômica
Quando o distúrbio de um participante era diagnosticado, amostras de sangue ou tecido eram coletadas.
Uma parte do tecido ou sangue será enviada para uma empresa externa, a Tempus, para ser testada quanto a alterações genéticas específicas e os resultados serão enviados de volta ao médico dos participantes.
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Teste genético de amostra de sangue ou tecido e informações médicas limitadas enviadas para uma empresa externa.
O banco de dados vinculará os dados da sequência do genoma com informações sobre características humanas, incluindo câncer e outras doenças, a serem enviadas ao médico do participante.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Proporção de análises genômicas produzindo aberrações genéticas
Prazo: Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Proporção de análises genômicas produzindo aberrações genéticas acionáveis.
"Acionável" é definido como uma mutação vinculada a uma terapia aprovada na doença específica em estudo ou outra doença, uma contraindicação conhecida ou suspeita para uma determinada terapia ou um ensaio clínico vinculado à alteração
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Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Proporção de análises genômicas que produzem aberrações genéticas acionáveis
Prazo: Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Acionável será definido como uma mutação vinculada a uma terapia aprovada na doença específica ou outra doença, uma contraindicação conhecida ou suspeita para uma determinada terapia ou um ensaio clínico vinculado à alteração.
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Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Proporção de análises genômicas produzindo aberrações genéticas germinativas
Prazo: Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Taxas de referência para aconselhamento genético para mutações germinativas
Prazo: Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Número de participantes com mutações germinativas que foram encaminhados para aconselhamento genético através da Cancer Genetics para suas mutações germinativas identificadas
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Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Taxas de conclusão do aconselhamento genético para mutações germinativas
Prazo: Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Número de participantes com mutações germinativas que foram encaminhados e submetidos a aconselhamento genético (concluído) através da Cancer Genetics.
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Até 12 meses a partir do último participante acumulado
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de junho de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de setembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de setembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de agosto de 2021
Primeira postagem (Real)
31 de agosto de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do sistema imunológico
- Doenças Respiratórias
- Doenças pulmonares
- Doenças Linfáticas
- Distúrbios Linfoproliferativos
- Distúrbios imunoproliferativos
- Doenças Pulmonares Intersticiais
- Histiocitose
- Doenças hemic e linfáticas
- Doença de Castleman
- Histiocitose, Células de Langerhans
- Histiocitose, Não Células de Langerhans
- Técnicas de investigação
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Serviços de Saúde
- Instalações de saúde Força e serviços de trabalho
- Serviços de Saúde Preventiva
- Técnicas genéticas
- Serviços genéticos
- Serviços de diagnóstico
- Teste genético
Outros números de identificação do estudo
- CASE7Z20
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
IPD desidentificado será compartilhado para manter a confidencialidade do paciente
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
produto fabricado e exportado dos EUA
Sim
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .