ファブリー病患者における潜在的なバイオマーカーとしての脂質の研究
2024年9月26日 更新者：Vastra Gotaland Region
ファブリー病の新しいバイオマーカーを同定するためのリピドミクス
よく特徴付けられた酵素的、遺伝学的、表現型のファブリー病患者と健常対照者 (ファブリー病なし) の間の脂質レベルを比較します。
ファブリー病患者の脂質レベルを疾患の臨床転帰/症状と相関させます。
調査の概要
詳細な説明
仮説は、スフィンゴシン-1 リン酸 (S1P) または他の関連するスフィンゴイド塩基および/または他の脂質クラスが、ファブリー病における心血管リモデリングの重症度のマーカーになる可能性があるというものです。
全体的なアプローチは、S1Pまたは他の脂質（他のスフィンゴ糖脂質を含む）が診断、疾患活動性および予後（心血管転帰を含む）のモニタリング。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
108
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Gothenburg、スウェーデン
- Sahlgrenska University Hospital
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Stockholm、スウェーデン
- Karolinska University Hospital
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Uppsala、スウェーデン
- Akademiska University hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
十分に特徴付けられたファブリー病の成人男性および女性、およびファブリー病ではなく肝疾患があり、トランスアミナーゼが上昇し、感染が進行中の成人男性および女性。
説明
ケースの包含基準:
- 大人の男女
- iに関して十分に特徴付けられたファブリー病。 α-Gal A酵素活性、ii． GLA遺伝子の突然変異、およびiii。 病気の症状
- スウェーデンのファブリー病患者のための 3 つのセンターの 1 つ (ストックホルムのカロリンスカ、ヨーテボリのサールグレンスカ、ウプサラのアカデミスカ) で追跡
サンプル収集前に署名されたインフォームド コンセントは、調査に含めるために必須です。
コントロールの包含基準:
- 大人の男女
- ヨーテボリのサールグレンスカ大学病院の内分泌科または腎臓科の入院または外来診療所で経過観察/治療を受けている
- 年齢、性別、推定糸球体濾過率（eGFR）をファブリー病の症例と照合
コントロールの除外基準:
- ファブリー病
- トランスアミナーゼ上昇を伴う肝疾患
- 進行中の感染
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ファブリー病患者
十分に特徴付けられたファブリー病の成人男性および女性
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リピドミクスは、生体系内の脂質 (脂肪および脂肪様分子) に関する大規模な研究です。
これには、代謝、シグナル伝達、および疾患における脂質の役割を理解するために、細胞、組織、または生物体内の多種多様な脂質を同定および定量することが含まれます。
リピドミクスはメタボロミクスの下位分野であり、質量分析などの高度な分析技術を使用して脂質分子のプロファイリングを行います。
これは、脂質が細胞機能、疾患の発症、治療への反応にどのように寄与するかを研究するのに役立ちます。
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健常者（ファブリー病のないもの）
内分泌科および腎臓科の入院または外来診療所の成人男性および女性
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リピドミクスは、生体系内の脂質 (脂肪および脂肪様分子) に関する大規模な研究です。
これには、代謝、シグナル伝達、および疾患における脂質の役割を理解するために、細胞、組織、または生物体内の多種多様な脂質を同定および定量することが含まれます。
リピドミクスはメタボロミクスの下位分野であり、質量分析などの高度な分析技術を使用して脂質分子のプロファイリングを行います。
これは、脂質が細胞機能、疾患の発症、治療への反応にどのように寄与するかを研究するのに役立ちます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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リピドミクス
時間枠：朝絶食状態で1年間サンプルを採取する予定です。治療を受けていないファブリー病患者と症例の両方のランダムな日に。治療中のファブリー病患者では、次の治療の 24 時間前まで。
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いくつかの脂質クラスからの脂質種
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朝絶食状態で1年間サンプルを採取する予定です。治療を受けていないファブリー病患者と症例の両方のランダムな日に。治療中のファブリー病患者では、次の治療の 24 時間前まで。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Maria Blomqvist, Ass.Prof.、Västra Götalandsregion
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年10月14日
一次修了 (実際)
2024年4月28日
研究の完了 (実際)
2024年4月28日
試験登録日
最初に提出
2021年9月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年9月15日
最初の投稿 (実際)
2021年9月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年10月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年9月26日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Lipidomics in Fabry
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。