Estudando lipídios como potenciais biomarcadores em pacientes com doença de Fabry
26 de setembro de 2024 atualizado por: Vastra Gotaland Region
Lipidômica para Identificação de Novos Biomarcadores para a Doença de Fabry
Compare os níveis de lipídios entre pacientes bem caracterizados enzimaticamente, geneticamente e fenotipicamente com doença de Fabry e controles saudáveis (sem doença de Fabry).
Correlacionar os níveis de lipídios em pacientes com doença de Fabry aos resultados clínicos/manifestações da doença.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A hipótese é que o Fosfato de Esfingosina-1 (S1P) ou qualquer outra base esfingoide relacionada e/ou outra classe de lipídeos poderia ser um marcador da gravidade do remodelamento cardiovascular na doença de Fabry.
A abordagem geral é, minimizando possíveis vieses pré-analíticos e analíticos, estudar por lipidômica em pacientes bem caracterizados enzimaticamente, geneticamente e fenotipicamente com doença de Fabry, se S1P ou qualquer outro lipídio (incluindo outros glicoesfingolipídios) for mostrado como um biomarcador para o diagnóstico, monitoramento da atividade da doença e prognóstico (incluindo desfechos cardiovasculares).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
108
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Gothenburg, Suécia
- Sahlgrenska University Hospital
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Stockholm, Suécia
- Karolinska University Hospital
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Uppsala, Suécia
- Akademiska University hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Homens e mulheres adultos com doença de Fabry bem caracterizada e homens e mulheres adultos sem doença de Fabry e doença hepática com transaminases elevadas e infecção contínua.
Descrição
Critérios de inclusão de casos:
- Homens e mulheres adultos
- Doença de Fabry bem caracterizada em termos de i. atividade da enzima alfa-Gal A, ii. mutação no gene GLA, e iii. manifestações da doença
- Seguido em um dos 3 centros para pacientes com doença de Fabry na Suécia (Karolinska em Estocolmo, Sahlgrenska em Gotemburgo, Akademiska em Uppsala)
O consentimento informado assinado antes da coleta da amostra é obrigatório para inclusão no estudo.
Critérios de inclusão para controles:
- Homens e mulheres adultos
- Seguido/tratado na clínica de endocrinologia ou nefrologia interna ou externa do Hospital Universitário Sahlgrenska em Gotemburgo
- Comparado por idade, sexo, taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) com os casos com doença de Fabry
Critérios de exclusão para controles:
- doença de Fabry
- Doença hepática com transaminases elevadas
- Infecção contínua
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com doença de Fabry
Homens e mulheres adultos com doença de Fabry bem caracterizada
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Lipidômica é o estudo em larga escala de lipídios (gorduras e moléculas semelhantes a gordura) em sistemas biológicos.
Envolve identificar e quantificar a grande variedade de lipídios em células, tecidos ou organismos para compreender seus papéis no metabolismo, sinalização e doenças.
A lipidômica é um subcampo da metabolômica e utiliza técnicas analíticas avançadas, como espectrometria de massa, para traçar o perfil de moléculas lipídicas.
Ajuda no estudo de como os lipídios contribuem para as funções celulares, o desenvolvimento de doenças e as respostas às terapias.
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Controles saudáveis (sem doença de Fabry)
Homens e mulheres adultos do ambulatório ou ambulatório de endocrinologia e nefrologia
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Lipidômica é o estudo em larga escala de lipídios (gorduras e moléculas semelhantes a gordura) em sistemas biológicos.
Envolve identificar e quantificar a grande variedade de lipídios em células, tecidos ou organismos para compreender seus papéis no metabolismo, sinalização e doenças.
A lipidômica é um subcampo da metabolômica e utiliza técnicas analíticas avançadas, como espectrometria de massa, para traçar o perfil de moléculas lipídicas.
Ajuda no estudo de como os lipídios contribuem para as funções celulares, o desenvolvimento de doenças e as respostas às terapias.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Lipidômica
Prazo: As amostras serão coletadas durante 1 ano em jejum pela manhã. Em um dia aleatório em ambos os pacientes Fabry sem tratamento e casos. Até 24 horas antes do próximo tratamento em pacientes Fabry com tratamento em andamento.
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Espécies lipídicas de várias classes lipídicas
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As amostras serão coletadas durante 1 ano em jejum pela manhã. Em um dia aleatório em ambos os pacientes Fabry sem tratamento e casos. Até 24 horas antes do próximo tratamento em pacientes Fabry com tratamento em andamento.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de outubro de 2021
Conclusão Primária (Real)
28 de abril de 2024
Conclusão do estudo (Real)
28 de abril de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de setembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de setembro de 2021
Primeira postagem (Real)
16 de setembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de outubro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de setembro de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- Lipidomics in Fabry
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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