Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lipidien tutkiminen mahdollisina biomarkkereina potilailla, joilla on Fabryn tauti

torstai 26. syyskuuta 2024 päivittänyt: Vastra Gotaland Region

Lipidomics Fabryn taudin uusien biomarkkerien tunnistamiseksi

Vertaa lipiditasoja hyvin karakterisoitujen entsymaattisesti-geneettisesti-fenotyyppisesti Fabryn tautia sairastavien potilaiden ja terveiden kontrollien (ei Fabryn tautia) välillä.

Korreloi Fabryn tautia sairastavien potilaiden lipiditasot taudin kliinisiin tuloksiin/oireisiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Oletuksena on, että sfingosiini-1-fosfaatti (S1P) tai mikä tahansa muu samankaltainen sfingoidiemäs ja/tai muu lipidiluokka voisi olla merkki sydän- ja verisuonitautien uudelleenmuotoilun vakavuudesta Fabryn taudissa.

Kokonaislähestymistapa on minimoida mahdolliset esianalyyttiset ja analyyttiset poikkeamat, tutkia lipidomiikan avulla hyvin karakterisoiduilla entsymaattisesti, geneettisesti ja fenotyyppisesti potilailla, joilla on Fabryn tauti, jos S1P:n tai minkä tahansa muun lipidin (mukaan lukien muut glykosfingolipidit) osoitetaan olevan biomarkkeri diagnoosi, taudin aktiivisuuden ja ennusteen seuranta (mukaan lukien sydän- ja verisuonisairauksien tulokset).

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

108

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ruotsi
      • Gothenburg, Ruotsi
        • Sahlgrenska University Hospital
      • Stockholm, Ruotsi
        • Karolinska University Hospital
      • Uppsala, Ruotsi
        • Akademiska University hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aikuiset miehet ja naiset, joilla on hyvin karakterisoitu Fabryn tauti, ja aikuiset miehet ja naiset, joilla ei ole Fabryn tautia ja maksasairautta, joilla on kohonnut transaminaasiarvo ja jatkuva infektio.

Kuvaus

Sisällyskriteerit tapauksille:

  • Aikuiset miehet ja naiset
  • Hyvin karakterisoitu Fabryn tauti i. alfa-Gal A -entsyymiaktiivisuus, ii. mutaatio GLA-geenissä ja iii. taudin ilmenemismuotoja
  • Seurataan yhdessä kolmesta Fabryn tautia sairastavien potilaiden keskuksista Ruotsissa (Karolinska Tukholmassa, Sahlgrenska Göteborgissa, Akademiska Uppsalassa)

Allekirjoitettu tietoinen suostumus ennen näytteenottoa on pakollinen tutkimukseen sisällyttämiseksi.

Ohjausten sisällyttämiskriteerit:

  • Aikuiset miehet ja naiset
  • Seurattu/hoidettu Göteborgin Sahlgrenskan yliopistollisen sairaalan endokrinologian tai nefrologian poliklinikalla tai poliklinikalla
  • Vastaa ikää, sukupuolta, arvioitua glomerulussuodatusnopeutta (eGFR) Fabryn tautia sairastavien tapausten kanssa

Ohjausten poissulkemiskriteerit:

  • Fabryn tauti
  • Maksasairaus, johon liittyy kohonnut transaminaasi
  • Jatkuva infektio

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on Fabryn tauti
Aikuiset miehet ja naiset, joilla on hyvin karakterisoitu Fabryn tauti
Muut: Lipidomics
Lipidomics on laajamittainen tutkimus lipideistä (rasvat ja rasvan kaltaiset molekyylit) biologisissa järjestelmissä. Siihen kuuluu solujen, kudosten tai organismien laajan valikoiman lipidien tunnistaminen ja kvantifiointi, jotta voidaan ymmärtää niiden rooli aineenvaihdunnassa, signaloinnissa ja taudeissa. Lipidomiikka on metabolomiikan alakenttä, ja se käyttää edistyneitä analyyttisiä tekniikoita, kuten massaspektrometriaa, lipidimolekyylien profilointiin. Se auttaa tutkimaan, kuinka lipidit vaikuttavat solutoimintoihin, sairauksien kehittymiseen ja hoitovasteisiin.
Terveet kontrollit (ei Fabryn tautia)
Aikuiset miehet ja naiset endokrinologian ja nefrologian poliklinikalta tai poliklinikalta
Muut: Lipidomics
Lipidomics on laajamittainen tutkimus lipideistä (rasvat ja rasvan kaltaiset molekyylit) biologisissa järjestelmissä. Siihen kuuluu solujen, kudosten tai organismien laajan valikoiman lipidien tunnistaminen ja kvantifiointi, jotta voidaan ymmärtää niiden rooli aineenvaihdunnassa, signaloinnissa ja taudeissa. Lipidomiikka on metabolomiikan alakenttä, ja se käyttää edistyneitä analyyttisiä tekniikoita, kuten massaspektrometriaa, lipidimolekyylien profilointiin. Se auttaa tutkimaan, kuinka lipidit vaikuttavat solutoimintoihin, sairauksien kehittymiseen ja hoitovasteisiin.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lipidomics
Aikaikkuna: Näytteitä otetaan 1 vuoden ajan paastotilassa aamulla. Satunnaisena päivänä molemmilla Fabry-potilailla ilman hoitoa ja tapauksilla. Jopa 24 tuntia ennen seuraavaa hoitoa Fabry-potilailla, joilla on jatkuva hoito.
Lipidilajit useista lipidiluokista
Näytteitä otetaan 1 vuoden ajan paastotilassa aamulla. Satunnaisena päivänä molemmilla Fabry-potilailla ilman hoitoa ja tapauksilla. Jopa 24 tuntia ennen seuraavaa hoitoa Fabry-potilailla, joilla on jatkuva hoito.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Vastra Gotaland Region

Yhteistyökumppanit

Karolinska University Hospital
Sahlgrenska University Hospital, Sweden
Uppsala University Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 14. lokakuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 28. huhtikuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 28. huhtikuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 6. syyskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. syyskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 16. syyskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 1. lokakuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 26. syyskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Lipidomics in Fabry

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa