Estudio de los lípidos como posibles biomarcadores en pacientes con enfermedad de Fabry
26 de septiembre de 2024 actualizado por: Vastra Gotaland Region
Lipidómica para la identificación de nuevos biomarcadores para la enfermedad de Fabry
Compare los niveles de lípidos entre pacientes bien caracterizados enzimáticamente, genéticamente y fenotípicamente con enfermedad de Fabry y controles sanos (sin enfermedad de Fabry).
Correlacione los niveles de lípidos en pacientes con enfermedad de Fabry con los resultados clínicos/manifestaciones de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
La hipótesis es que el fosfato de esfingosina-1 (S1P) o cualquier otra base esfingoide relacionada y/u otra clase de lípidos podría ser un marcador de la gravedad de la remodelación cardiovascular en la enfermedad de Fabry.
El enfoque general es, al minimizar los posibles sesgos preanalíticos y analíticos, estudiar mediante lipidómica en pacientes con enfermedad de Fabry bien caracterizados enzimática, genética y fenotípicamente, si S1P o cualquier otro lípido (incluidos otros glucoesfingolípidos) se muestra como un biomarcador para el diagnóstico, el seguimiento de la actividad de la enfermedad y el pronóstico (incluidos los resultados cardiovasculares).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
108
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Gothenburg, Suecia
- Sahlgrenska University Hospital
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Stockholm, Suecia
- Karolinska University Hospital
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Uppsala, Suecia
- Akademiska University hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Hombres y mujeres adultos con enfermedad de Fabry bien caracterizada y hombres y mujeres adultos sin enfermedad de Fabry y enfermedad hepática con transaminasas elevadas e infección en curso.
Descripción
Criterios de inclusión de los casos:
- hombres y mujeres adultos
- Enfermedad de Fabry bien caracterizada en términos de i. actividad de la enzima alfa-Gal A, ii. mutación en el gen GLA, y iii. manifestaciones de la enfermedad
- Seguimiento en uno de los 3 centros para pacientes con enfermedad de Fabry en Suecia (Karolinska en Estocolmo, Sahlgrenska en Gotemburgo, Akademiska en Uppsala)
El consentimiento informado firmado antes de la recolección de la muestra es obligatorio para su inclusión en el estudio.
Criterios de inclusión para los controles:
- hombres y mujeres adultos
- Seguimiento/tratamiento en la clínica de endocrinología o nefrología para pacientes internos o externos del Hospital Universitario Sahlgrenska en Gotemburgo
- Emparejado por edad, sexo, tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) con los casos con enfermedad de Fabry
Criterios de exclusión para los controles:
- enfermedad de Fabry
- Enfermedad hepática con transaminasas elevadas
- Infección en curso
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con enfermedad de Fabry
Hombres y mujeres adultos con enfermedad de Fabry bien caracterizada
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La lipidómica es el estudio a gran escala de los lípidos (grasas y moléculas similares a las grasas) dentro de los sistemas biológicos.
Implica identificar y cuantificar la amplia variedad de lípidos en células, tejidos u organismos para comprender sus funciones en el metabolismo, la señalización y las enfermedades.
La lipidómica es un subcampo de la metabolómica y utiliza técnicas analíticas avanzadas, como la espectrometría de masas, para perfilar las moléculas de lípidos.
Ayuda a estudiar cómo los lípidos contribuyen a las funciones celulares, el desarrollo de enfermedades y las respuestas a las terapias.
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Controles sanos (sin enfermedad de Fabry)
Hombres y mujeres adultos de la consulta de endocrinología y nefrología para pacientes internos o externos
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La lipidómica es el estudio a gran escala de los lípidos (grasas y moléculas similares a las grasas) dentro de los sistemas biológicos.
Implica identificar y cuantificar la amplia variedad de lípidos en células, tejidos u organismos para comprender sus funciones en el metabolismo, la señalización y las enfermedades.
La lipidómica es un subcampo de la metabolómica y utiliza técnicas analíticas avanzadas, como la espectrometría de masas, para perfilar las moléculas de lípidos.
Ayuda a estudiar cómo los lípidos contribuyen a las funciones celulares, el desarrollo de enfermedades y las respuestas a las terapias.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Lipidómica
Periodo de tiempo: Las muestras se recogerán durante 1 año en ayunas por la mañana. En un día aleatorio tanto en pacientes de Fabry sin tratamiento como en casos. Hasta 24 horas antes del próximo tratamiento en pacientes con Fabry con tratamiento en curso.
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Especies de lípidos de varias clases de lípidos
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Las muestras se recogerán durante 1 año en ayunas por la mañana. En un día aleatorio tanto en pacientes de Fabry sin tratamiento como en casos. Hasta 24 horas antes del próximo tratamiento en pacientes con Fabry con tratamiento en curso.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
14 de octubre de 2021
Finalización primaria (Actual)
28 de abril de 2024
Finalización del estudio (Actual)
28 de abril de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de septiembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de septiembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
16 de septiembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de octubre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de septiembre de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- Lipidomics in Fabry
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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