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Studio dei lipidi come potenziali biomarcatori nei pazienti con malattia di Fabry

26 settembre 2024 aggiornato da: Vastra Gotaland Region

Lipidomica per l'identificazione di nuovi biomarcatori per la malattia di Fabry

Confronta i livelli di lipidi tra pazienti ben caratterizzati enzimaticamente-geneticamente-fenotipicamente con malattia di Fabry e controlli sani (senza malattia di Fabry).

Correlare i livelli di lipidi nei pazienti con malattia di Fabry agli esiti clinici/manifestazioni della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'ipotesi è che la sfingosina-1 fosfato (S1P) o qualsiasi altra base sfingoide correlata e/o altra classe lipidica possa essere un marker della gravità del rimodellamento cardiovascolare nella malattia di Fabry.

L'approccio generale è, riducendo al minimo i possibili bias pre-analitici e analitici, studiare mediante lipidomica in pazienti ben caratterizzati enzimaticamente, geneticamente e fenotipicamente con malattia di Fabry, se S1P o qualsiasi altro lipide (inclusi altri glicosfingolipidi) si dimostra essere un biomarcatore per la diagnosi, il monitoraggio dell'attività della malattia e la prognosi (compresi gli esiti cardiovascolari).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

108

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Svezia
      • Gothenburg, Svezia
        • Sahlgrenska University Hospital
      • Stockholm, Svezia
        • Karolinska University Hospital
      • Uppsala, Svezia
        • Akademiska University hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Uomini e donne adulti con malattia di Fabry ben caratterizzata e uomini e donne adulti senza malattia di Fabry e malattia epatica con transaminasi elevate e infezione in corso.

Descrizione

Criteri di inclusione per i casi:

  • Uomini e donne adulti
  • Malattia di Fabry ben caratterizzata in termini di i. attività dell'enzima alfa-Gal A, ii. mutazione nel gene GLA, e iii. manifestazioni di malattia
  • Seguito presso uno dei 3 centri per pazienti con malattia di Fabry in Svezia (Karolinska a Stoccolma, Sahlgrenska a Göteborg, Akademiska a Uppsala)

Il consenso informato firmato prima della raccolta del campione è obbligatorio per l'inclusione nello studio.

Criteri di inclusione per i controlli:

  • Uomini e donne adulti
  • Seguito/trattato presso la clinica endocrinologica o nefrologica interna o ambulatoriale presso l'ospedale universitario Sahlgrenska di Göteborg
  • Abbinamento per età, sesso, velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) con i casi con malattia di Fabry

Criteri di esclusione per i controlli:

  • Malattia di Fabry
  • Malattia epatica con transaminasi elevate
  • Infezione in corso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con malattia di Fabry
Uomini e donne adulti con malattia di Fabry ben caratterizzata
Altro: Lipidomica
La lipidomica è lo studio su larga scala dei lipidi (grassi e molecole simili ai grassi) all'interno dei sistemi biologici. Implica l’identificazione e la quantificazione dell’ampia varietà di lipidi nelle cellule, nei tessuti o negli organismi per comprendere il loro ruolo nel metabolismo, nella segnalazione e nella malattia. La lipidomica è un sottocampo della metabolomica e utilizza tecniche analitiche avanzate, come la spettrometria di massa, per profilare le molecole lipidiche. Aiuta a studiare il modo in cui i lipidi contribuiscono alle funzioni cellulari, allo sviluppo delle malattie e alle risposte alle terapie.
Controlli sani (senza malattia di Fabry)
Uomini e donne adulti dell'ambulatorio di endocrinologia e nefrologia ambulatoriale o ambulatoriale
Altro: Lipidomica
La lipidomica è lo studio su larga scala dei lipidi (grassi e molecole simili ai grassi) all'interno dei sistemi biologici. Implica l’identificazione e la quantificazione dell’ampia varietà di lipidi nelle cellule, nei tessuti o negli organismi per comprendere il loro ruolo nel metabolismo, nella segnalazione e nella malattia. La lipidomica è un sottocampo della metabolomica e utilizza tecniche analitiche avanzate, come la spettrometria di massa, per profilare le molecole lipidiche. Aiuta a studiare il modo in cui i lipidi contribuiscono alle funzioni cellulari, allo sviluppo delle malattie e alle risposte alle terapie.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Lipidomica
Lasso di tempo: I campioni verranno raccolti durante 1 anno a digiuno al mattino. In un giorno casuale in entrambi i pazienti Fabry senza trattamento e casi. Fino a 24 ore prima del trattamento successivo nei pazienti Fabry con trattamento in corso.
Specie lipidiche di diverse classi lipidiche
I campioni verranno raccolti durante 1 anno a digiuno al mattino. In un giorno casuale in entrambi i pazienti Fabry senza trattamento e casi. Fino a 24 ore prima del trattamento successivo nei pazienti Fabry con trattamento in corso.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Collaboratori

Karolinska University Hospital
Sahlgrenska University Hospital, Sweden
Uppsala University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 ottobre 2021

Completamento primario (Effettivo)

28 aprile 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

28 aprile 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 settembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 settembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

16 settembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 ottobre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 settembre 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Lipidomics in Fabry

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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