Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Lipiden bestuderen als potentiële biomarkers bij patiënten met de ziekte van Fabry

26 september 2024 bijgewerkt door: Vastra Gotaland Region

Lipidomics voor identificatie van nieuwe biomarkers voor de ziekte van Fabry

Vergelijk niveaus van lipiden tussen goed gekarakteriseerde enzymatisch-genetisch-fenotypische patiënten met de ziekte van Fabry en gezonde controles (zonder de ziekte van Fabry).

Breng de niveaus van lipiden bij patiënten met de ziekte van Fabry in verband met klinische uitkomsten/manifestaties van de ziekte.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De hypothese is dat sfingosine-1-fosfaat (S1P) of andere verwante sfingoïde basen en/of andere lipideklassen een marker kunnen zijn van de ernst van cardiovasculaire remodellering bij de ziekte van Fabry.

De algemene aanpak is om, door mogelijke pre-analytische en analytische vooroordelen te minimaliseren, door middel van lipidomics onderzoek te doen bij goed gekarakteriseerde enzymatisch, genetisch en fenotypische patiënten met de ziekte van Fabry, als wordt aangetoond dat S1P of een ander lipide (inclusief andere glycosfingolipiden) een biomarker is voor de diagnose, monitoring van ziekteactiviteit en prognose (inclusief cardiovasculaire uitkomsten).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

108

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Zweden
      • Gothenburg, Zweden
        • Sahlgrenska University Hospital
      • Stockholm, Zweden
        • Karolinska University Hospital
      • Uppsala, Zweden
        • Akademiska University hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassen mannen en vrouwen met goed gekarakteriseerde ziekte van Fabry en volwassen mannen en vrouwen zonder ziekte van Fabry en leverziekte met verhoogde transaminasen en aanhoudende infectie.

Beschrijving

Inclusiecriteria voor casussen:

  • Volwassen mannen en vrouwen
  • Goed gekarakteriseerde ziekte van Fabry in termen van i. alfa-Gal A-enzymactiviteit, ii. mutatie in het GLA-gen, en iii. manifestaties van ziekten
  • Gevolgd in een van de 3 centra voor patiënten met de ziekte van Fabry in Zweden (Karolinska in Stockholm, Sahlgrenska in Göteborg, Akademiska in Uppsala)

Ondertekende geïnformeerde toestemming voorafgaand aan het verzamelen van monsters is verplicht voor opname in het onderzoek.

Opnamecriteria voor controles:

  • Volwassen mannen en vrouwen
  • Gevolgd/behandeld in de interne of polikliniek voor endocrinologie of nefrologie van het Sahlgrenska Universitair Ziekenhuis in Göteborg
  • Gematcht voor leeftijd, geslacht, geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) met de gevallen met de ziekte van Fabry

Uitsluitingscriteria voor controles:

  • de ziekte van Fabry
  • Leverziekte met verhoogde transaminasen
  • Lopende infectie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met de ziekte van Fabry
Volwassen mannen en vrouwen met goed gekarakteriseerde ziekte van Fabry
Ander: Lipidomics
Lipidomics is de grootschalige studie van lipiden (vetten en vetachtige moleculen) binnen biologische systemen. Het omvat het identificeren en kwantificeren van de grote verscheidenheid aan lipiden in cellen, weefsels of organismen om hun rol in het metabolisme, de signalering en ziekten te begrijpen. Lipidomics is een deelgebied van metabolomics en maakt gebruik van geavanceerde analytische technieken, zoals massaspectrometrie, om lipidemoleculen te profileren. Het helpt bij het bestuderen hoe lipiden bijdragen aan cellulaire functies, ziekteontwikkeling en reacties op therapieën.
Gezonde controles (zonder de ziekte van Fabry)
Volwassen mannen en vrouwen van de polikliniek endocrinologie en nefrologie
Ander: Lipidomics
Lipidomics is de grootschalige studie van lipiden (vetten en vetachtige moleculen) binnen biologische systemen. Het omvat het identificeren en kwantificeren van de grote verscheidenheid aan lipiden in cellen, weefsels of organismen om hun rol in het metabolisme, de signalering en ziekten te begrijpen. Lipidomics is een deelgebied van metabolomics en maakt gebruik van geavanceerde analytische technieken, zoals massaspectrometrie, om lipidemoleculen te profileren. Het helpt bij het bestuderen hoe lipiden bijdragen aan cellulaire functies, ziekteontwikkeling en reacties op therapieën.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Lipidomie
Tijdsspanne: Monsters worden verzameld gedurende 1 jaar in de nuchtere toestand in de ochtend. Op een willekeurige dag bij zowel Fabry-patiënten zonder behandeling als casussen. Tot 24 uur voor de volgende behandeling bij Fabry-patiënten met lopende behandeling.
Lipidesoorten uit verschillende lipideklassen
Monsters worden verzameld gedurende 1 jaar in de nuchtere toestand in de ochtend. Op een willekeurige dag bij zowel Fabry-patiënten zonder behandeling als casussen. Tot 24 uur voor de volgende behandeling bij Fabry-patiënten met lopende behandeling.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Medewerkers

Karolinska University Hospital
Sahlgrenska University Hospital, Sweden
Uppsala University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 oktober 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

28 april 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

28 april 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 september 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 september 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 september 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 oktober 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 september 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Lipidomics in Fabry

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren