研究脂质作为法布里病患者的潜在生物标志物
2024年9月26日 更新者：Vastra Gotaland Region
用于鉴定法布里病新生物标志物的脂质组学
比较具有良好酶促遗传表型特征的法布里病患者和健康对照（无法布里病）之间的脂质水平。
将法布里病患者的血脂水平与疾病的临床结果/表现相关联。
研究概览
详细说明
假设是 Sphingosine-1 Phosphate (S1P) 或任何其他相关的鞘氨醇碱基和/或其他脂质类别可能是法布里病心血管重塑严重程度的标志。
如果 S1P 或任何其他脂质（包括其他鞘糖脂）被证明是一种生物标志物，则总体方法是，通过最大限度地减少可能的分析前和分析偏差，通过脂质组学研究在酶学、遗传学和表型方面具有良好特征的法布里病患者诊断、监测疾病活动和预后（包括心血管结果）。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
108
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Gothenburg、瑞典
- Sahlgrenska University Hospital
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Stockholm、瑞典
- Karolinska University Hospital
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Uppsala、瑞典
- Akademiska University hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
患有特征明确的法布里病的成年男性和女性，以及没有法布里病和肝病且转氨酶升高和持续感染的成年男性和女性。
描述
病例纳入标准：
- 成年男性和女性
- 在 i 方面具有良好特征的法布里病。 α-Gal A 酶活性，ii。 GLA 基因突变，和 iii． 疾病表现
- 在瑞典法布里病患者的 3 个中心之一进行随访（斯德哥尔摩的 Karolinska、哥德堡的 Sahlgrenska、乌普萨拉的 Akademiska）
必须在样本收集之前签署知情同意书才能纳入研究。
控制的纳入标准：
- 成年男性和女性
- 在哥德堡萨尔格伦斯卡大学医院的内分泌科或肾脏科住院或门诊接受/治疗
- 将年龄、性别、估计的肾小球滤过率 (eGFR) 与法布里病病例相匹配
对照的排除标准：
- 法布里病
- 转氨酶升高的肝病
- 持续感染
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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法布里病患者
患有特征明确的法布里病的成年男性和女性
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脂质组学是对生物系统内脂质（脂肪和类脂肪分子）的大规模研究。
它涉及识别和量化细胞、组织或生物体中的各种脂质，以了解它们在代谢、信号传导和疾病中的作用。
脂质组学是代谢组学的一个子领域，使用先进的分析技术（例如质谱法）来分析脂质分子。
它有助于研究脂质如何影响细胞功能、疾病发展和对治疗的反应。
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健康对照（无法布里病）
来自内分泌科和肾脏科住院或门诊诊所的成年男性和女性
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脂质组学是对生物系统内脂质（脂肪和类脂肪分子）的大规模研究。
它涉及识别和量化细胞、组织或生物体中的各种脂质，以了解它们在代谢、信号传导和疾病中的作用。
脂质组学是代谢组学的一个子领域，使用先进的分析技术（例如质谱法）来分析脂质分子。
它有助于研究脂质如何影响细胞功能、疾病发展和对治疗的反应。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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脂质组学
大体时间：样本将在 1 年的清晨禁食状态下采集。在随机的一天，在未经治疗的法布里患者和病例中。持续治疗的 Fabry 患者在下一次治疗前最多 24 小时。
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来自几个脂质类别的脂质种类
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样本将在 1 年的清晨禁食状态下采集。在随机的一天，在未经治疗的法布里患者和病例中。持续治疗的 Fabry 患者在下一次治疗前最多 24 小时。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Maria Blomqvist, Ass.Prof.、Västra Götalandsregion
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年10月14日
初级完成 (实际的)
2024年4月28日
研究完成 (实际的)
2024年4月28日
研究注册日期
首次提交
2021年9月6日
首先提交符合 QC 标准的
2021年9月15日
首次发布 (实际的)
2021年9月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年10月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年9月26日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Lipidomics in Fabry
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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