Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af lipider som potentielle biomarkører hos patienter med Fabrys sygdom

26. september 2024 opdateret af: Vastra Gotaland Region

Lipidomik til identifikation af nye biomarkører for Fabrys sygdom

Sammenlign niveauer af lipider mellem velkarakteriseret enzymatisk-genetisk-fænotypisk patienter med Fabry sygdom og raske kontroller (uden Fabry sygdom).

Korreler niveauer af lipider hos patienter med Fabrys sygdom til kliniske resultater/manifestationer af sygdommen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hypotesen er, at Sphingosine-1 Phosphate (S1P) eller enhver anden beslægtet sphingoidbase og/eller anden lipidklasse kunne være en markør for sværhedsgraden af ​​kardiovaskulær remodeling ved Fabrys sygdom.

Den overordnede tilgang er, ved at minimere mulige præanalytiske og analytiske skævheder, at studere ved lipidomik i velkarakteriserede enzymatisk, genetisk og fænotypisk patienter med Fabrys sygdom, hvis S1P eller et hvilket som helst andet lipid (herunder andre glycosphingolipider) er vist at være en biomarkør for diagnosticering, overvågning af sygdomsaktivitet og prognose (inklusive kardiovaskulære udfald).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

108

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Sverige
      • Gothenburg, Sverige
        • Sahlgrenska University Hospital
      • Stockholm, Sverige
        • Karolinska University Hospital
      • Uppsala, Sverige
        • Akademiska University hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne mænd og kvinder med velkarakteriseret Fabry sygdom og voksne mænd og kvinder uden Fabry sygdom og leversygdom med forhøjede transaminaser og igangværende infektion.

Beskrivelse

Inklusionskriterier for cases:

  • Voksne mænd og kvinder
  • Velkarakteriseret Fabrys sygdom i form af bl.a. alfa-Gal A enzymaktivitet, ii. mutation i GLA-genet, og iii. sygdomsmanifestationer
  • Følges på et af de 3 centre for patienter med Fabrys sygdom i Sverige (Karolinska i Stockholm, Sahlgrenska i Gøteborg, Akademiska i Uppsala)

Underskrevet informeret samtykke forud for prøvetagning er obligatorisk for at blive inkluderet i undersøgelsen.

Inklusionskriterier for kontroller:

  • Voksne mænd og kvinder
  • Følges/behandles på endokrinologisk eller nefrologisk in- eller ambulatorium på Sahlgrenska Universitetshospitalet i Göteborg
  • Matchet for alder, køn, estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) med tilfældene med Fabrys sygdom

Eksklusionskriterier for kontroller:

  • Fabrys sygdom
  • Leversygdom med forhøjede transaminaser
  • Løbende infektion

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med Fabrys sygdom
Voksne mænd og kvinder med velkarakteriseret Fabry sygdom
Andet: Lipidomics
Lipidomics er den storstilede undersøgelse af lipider (fedtstoffer og fedtlignende molekyler) i biologiske systemer. Det involverer identifikation og kvantificering af den brede vifte af lipider i celler, væv eller organismer for at forstå deres roller i metabolisme, signalering og sygdom. Lipidomics er et underområde af metabolomics og bruger avancerede analytiske teknikker, såsom massespektrometri, til at profilere lipidmolekyler. Det hjælper med at studere, hvordan lipider bidrager til cellulære funktioner, sygdomsudvikling og reaktioner på terapier.
Sunde kontroller (uden Fabrys sygdom)
Voksne mænd og kvinder fra endokrinologisk og nefrologisk in- eller ambulatorium
Andet: Lipidomics
Lipidomics er den storstilede undersøgelse af lipider (fedtstoffer og fedtlignende molekyler) i biologiske systemer. Det involverer identifikation og kvantificering af den brede vifte af lipider i celler, væv eller organismer for at forstå deres roller i metabolisme, signalering og sygdom. Lipidomics er et underområde af metabolomics og bruger avancerede analytiske teknikker, såsom massespektrometri, til at profilere lipidmolekyler. Det hjælper med at studere, hvordan lipider bidrager til cellulære funktioner, sygdomsudvikling og reaktioner på terapier.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Lipidomics
Tidsramme: Prøver vil blive indsamlet i løbet af 1 år i fastetilstand om morgenen. På en tilfældig dag hos både Fabry-patienter uden behandling og tilfælde. Op til 24 timer før næste behandling hos Fabry-patienter med igangværende behandling.
Lipidarter fra flere lipidklasser
Prøver vil blive indsamlet i løbet af 1 år i fastetilstand om morgenen. På en tilfældig dag hos både Fabry-patienter uden behandling og tilfælde. Op til 24 timer før næste behandling hos Fabry-patienter med igangværende behandling.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Samarbejdspartnere

Karolinska University Hospital
Sahlgrenska University Hospital, Sweden
Uppsala University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. oktober 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

28. april 2024

Studieafslutning (Faktiske)

28. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. september 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. september 2021

Først opslået (Faktiske)

16. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. september 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Lipidomics in Fabry

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mali

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner