Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie lipidów jako potencjalnych biomarkerów u pacjentów z chorobą Fabry'ego

26 września 2024 zaktualizowane przez: Vastra Gotaland Region

Lipidomika do identyfikacji nowych biomarkerów choroby Fabry'ego

Porównaj poziomy lipidów między dobrze scharakteryzowanymi enzymatycznie-genetycznie-fenotypowo pacjentami z chorobą Fabry'ego i zdrowymi kontrolami (bez choroby Fabry'ego).

Skorelować poziomy lipidów u pacjentów z chorobą Fabry'ego z wynikami klinicznymi/manifestacjami choroby.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Hipoteza jest taka, że ​​fosforan sfingozyny-1 (S1P) lub inne pokrewne zasady sfingoidalne i/lub inna klasa lipidów mogą być markerem ciężkości przebudowy układu sercowo-naczyniowego w chorobie Fabry'ego.

Ogólnym podejściem jest, poprzez zminimalizowanie możliwych błędów przedanalitycznych i analitycznych, badanie lipidomiczne u dobrze scharakteryzowanych enzymatycznie, genetycznie i fenotypowo pacjentów z chorobą Fabry'ego, jeśli wykazano, że S1P lub jakikolwiek inny lipid (w tym inne glikosfingolipidy) jest biomarkerem dla diagnostyka, monitorowanie aktywności choroby i rokowanie (w tym wyniki sercowo-naczyniowe).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

108

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Szwecja
      • Gothenburg, Szwecja
        • Sahlgrenska University Hospital
      • Stockholm, Szwecja
        • Karolinska University Hospital
      • Uppsala, Szwecja
        • Akademiska University hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli mężczyźni i kobiety z dobrze scharakteryzowaną chorobą Fabry'ego oraz dorośli mężczyźni i kobiety bez choroby Fabry'ego i choroby wątroby z podwyższoną aktywnością aminotransferaz i trwającą infekcją.

Opis

Kryteria włączenia dla przypadków:

  • Dorośli mężczyźni i kobiety
  • Dobrze scharakteryzowana choroba Fabry'ego pod względem i. aktywność enzymu alfa-Gal A, ii. mutacja w genie GLA oraz iii. objawy chorobowe
  • Obserwowana w jednym z 3 ośrodków dla pacjentów z chorobą Fabry'ego w Szwecji (Karolinska w Sztokholmie, Sahlgrenska w Göteborgu, Akademiska w Uppsali)

Podpisanie świadomej zgody przed pobraniem próbki jest warunkiem włączenia do badania.

Kryteria włączenia do kontroli:

  • Dorośli mężczyźni i kobiety
  • Obserwacja/leczenie w klinice stacjonarnej lub ambulatoryjnej endokrynologii lub nefrologii Szpitala Uniwersyteckiego Sahlgrenska w Göteborgu
  • Dopasowano pod względem wieku, płci, szacowanego współczynnika przesączania kłębuszkowego (eGFR) do przypadków z chorobą Fabry'ego

Kryteria wykluczenia z kontroli:

  • Choroba Fabry'ego
  • Choroba wątroby z podwyższoną aktywnością aminotransferaz
  • Trwająca infekcja

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z chorobą Fabry'ego
Dorośli mężczyźni i kobiety z dobrze scharakteryzowaną chorobą Fabry'ego
Inny: Lipidomika
Lipidomika to zakrojone na szeroką skalę badanie lipidów (tłuszczów i cząsteczek tłuszczopodobnych) w układach biologicznych. Obejmuje identyfikację i oznaczenie ilościowe szerokiej gamy lipidów w komórkach, tkankach lub organizmach, aby zrozumieć ich rolę w metabolizmie, sygnalizacji i chorobie. Lipidomika jest poddziedziną metabolomiki i wykorzystuje zaawansowane techniki analityczne, takie jak spektrometria mas, do profilowania cząsteczek lipidów. Pomaga w badaniu wpływu lipidów na funkcje komórkowe, rozwój chorób i reakcje na terapie.
Zdrowe kontrole (bez choroby Fabry'ego)
Dorośli mężczyźni i kobiety z poradni endokrynologii i nefrologii stacjonarnej lub ambulatoryjnej
Inny: Lipidomika
Lipidomika to zakrojone na szeroką skalę badanie lipidów (tłuszczów i cząsteczek tłuszczopodobnych) w układach biologicznych. Obejmuje identyfikację i oznaczenie ilościowe szerokiej gamy lipidów w komórkach, tkankach lub organizmach, aby zrozumieć ich rolę w metabolizmie, sygnalizacji i chorobie. Lipidomika jest poddziedziną metabolomiki i wykorzystuje zaawansowane techniki analityczne, takie jak spektrometria mas, do profilowania cząsteczek lipidów. Pomaga w badaniu wpływu lipidów na funkcje komórkowe, rozwój chorób i reakcje na terapie.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Lipidomika
Ramy czasowe: Próbki będą pobierane przez 1 rok na czczo rano. W losowym dniu u obu pacjentów Fabry'ego bez leczenia i przypadków. Do 24 godzin przed kolejnym zabiegiem u pacjentów Fabry'ego z trwającym leczeniem.
Gatunki lipidów z kilku klas lipidów
Próbki będą pobierane przez 1 rok na czczo rano. W losowym dniu u obu pacjentów Fabry'ego bez leczenia i przypadków. Do 24 godzin przed kolejnym zabiegiem u pacjentów Fabry'ego z trwającym leczeniem.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Współpracownicy

Karolinska University Hospital
Sahlgrenska University Hospital, Sweden
Uppsala University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 października 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

28 kwietnia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

28 kwietnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 września 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 września 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 września 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 października 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 września 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Lipidomics in Fabry

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Peru

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj