Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studerar lipider som potentiella biomarkörer hos patienter med Fabrys sjukdom

26 september 2024 uppdaterad av: Vastra Gotaland Region

Lipidomics för identifiering av nya biomarkörer för Fabrys sjukdom

Jämför nivåer av lipider mellan välkarakteriserade enzymatiskt-genetiskt-fenotypiskt patienter med Fabrys sjukdom och friska kontroller (utan Fabrys sjukdom).

Korrelera nivåer av lipider hos patienter med Fabrys sjukdom till kliniska utfall/manifestationer av sjukdomen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Hypotesen är att sfingosin-1 fosfat (S1P) eller någon annan besläktad sfingoidbas och/eller annan lipidklass kan vara en markör för svårighetsgraden av kardiovaskulär ombyggnad vid Fabrys sjukdom.

Det övergripande tillvägagångssättet är, genom att minimera möjliga preanalytiska och analytiska fördomar, att studera med lipidomik hos välkarakteriserade enzymatiskt, genetiskt och fenotypiskt patienter med Fabrys sjukdom, om S1P eller någon annan lipid (inklusive andra glykosfingolipider) visar sig vara en biomarkör för diagnos, övervakning av sjukdomsaktivitet och prognos (inklusive kardiovaskulära utfall).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

108

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Sverige
      • Gothenburg, Sverige
        • Sahlgrenska University Hospital
      • Stockholm, Sverige
        • Karolinska University Hospital
      • Uppsala, Sverige
        • Akademiska University hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vuxna män och kvinnor med välkarakteriserad Fabrys sjukdom och vuxna män och kvinnor utan Fabrys sjukdom och leversjukdom med förhöjda transaminaser och pågående infektion.

Beskrivning

Inklusionskriterier för fall:

  • Vuxna män och kvinnor
  • Väl karakteriserad Fabrys sjukdom när det gäller bl.a. alfa-Gal A enzymaktivitet, ii. mutation i GLA-genen, och iii. sjukdomsmanifestationer
  • Följs på ett av de 3 centra för patienter med Fabrys sjukdom i Sverige (Karolinska i Stockholm, Sahlgrenska i Göteborg, Akademiska i Uppsala)

Undertecknat informerat samtycke före provtagning är obligatoriskt för inkludering i studien.

Inklusionskriterier för kontroller:

  • Vuxna män och kvinnor
  • Följs/behandlas på endokrinologisk eller nefrologisk poliklinik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg
  • Matchas för ålder, kön, uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) med fallen med Fabrys sjukdom

Uteslutningskriterier för kontroller:

  • Fabrys sjukdom
  • Leversjukdom med förhöjda transaminaser
  • Pågående infektion

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med Fabrys sjukdom
Vuxna män och kvinnor med välkaraktär Fabrys sjukdom
Övrig: Lipidomics
Lipidomics är den storskaliga studien av lipider (fetter och fettliknande molekyler) inom biologiska system. Det innebär att identifiera och kvantifiera det stora utbudet av lipider i celler, vävnader eller organismer för att förstå deras roller i metabolism, signalering och sjukdom. Lipidomik är ett underområde av metabolomik och använder avancerade analytiska tekniker, som masspektrometri, för att profilera lipidmolekyler. Det hjälper till att studera hur lipider bidrar till cellulära funktioner, sjukdomsutveckling och svar på terapier.
Friska kontroller (utan Fabrys sjukdom)
Vuxna män och kvinnor från endokrinologi och nefrologi inom- eller öppenvård
Övrig: Lipidomics
Lipidomics är den storskaliga studien av lipider (fetter och fettliknande molekyler) inom biologiska system. Det innebär att identifiera och kvantifiera det stora utbudet av lipider i celler, vävnader eller organismer för att förstå deras roller i metabolism, signalering och sjukdom. Lipidomik är ett underområde av metabolomik och använder avancerade analytiska tekniker, som masspektrometri, för att profilera lipidmolekyler. Det hjälper till att studera hur lipider bidrar till cellulära funktioner, sjukdomsutveckling och svar på terapier.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Lipidomics
Tidsram: Prover kommer att samlas in under 1 år vid fasteläge på morgonen. På en slumpmässig dag i både Fabry patienter utan behandling och fall. Upp till 24 timmar före nästa behandling hos Fabry-patienter med pågående behandling.
Lipidarter från flera lipidklasser
Prover kommer att samlas in under 1 år vid fasteläge på morgonen. På en slumpmässig dag i både Fabry patienter utan behandling och fall. Upp till 24 timmar före nästa behandling hos Fabry-patienter med pågående behandling.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Vastra Gotaland Region

Samarbetspartners

Karolinska University Hospital
Sahlgrenska University Hospital, Sweden
Uppsala University Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 oktober 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

28 april 2024

Avslutad studie (Faktisk)

28 april 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 september 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 september 2021

Första postat (Faktisk)

16 september 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 oktober 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 september 2024

Senast verifierad

1 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Lipidomics in Fabry

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera