Studerer lipider som potensielle biomarkører hos pasienter med Fabrys sykdom
26. september 2024 oppdatert av: Vastra Gotaland Region
Lipidomics for identifisering av nye biomarkører for Fabrys sykdom
Sammenlign nivåer av lipider mellom godt karakteriserte enzymatisk-genetisk-fenotypiske pasienter med Fabrys sykdom og friske kontroller (uten Fabrys sykdom).
Korreler nivåer av lipider hos pasienter med Fabrys sykdom til kliniske utfall/manifestasjoner av sykdommen.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Hypotesen er at sfingosin-1 fosfat (S1P) eller andre relaterte sfingoide baser og/eller annen lipidklasse kan være en markør for alvorlighetsgraden av kardiovaskulær remodellering ved Fabrys sykdom.
Den overordnede tilnærmingen er, ved å minimere mulige pre-analytiske og analytiske skjevheter, å studere ved lipidomik hos godt karakteriserte enzymatisk, genetisk og fenotypisk pasienter med Fabrys sykdom, hvis S1P eller andre lipider (inkludert andre glykosfingolipider) er vist å være en biomarkør for diagnostisering, overvåking av sykdomsaktivitet og prognose (inkludert kardiovaskulære utfall).
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
108
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Gothenburg, Sverige
- Sahlgrenska University Hospital
-
Stockholm, Sverige
- Karolinska University Hospital
-
Uppsala, Sverige
- Akademiska University hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Voksne menn og kvinner med godt karakterisert Fabry sykdom og voksne menn og kvinner uten Fabry sykdom og leversykdom med forhøyede transaminaser og pågående infeksjon.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier for saker:
- Voksne menn og kvinner
- Godt karakterisert Fabrys sykdom i form av bl.a. alfa-Gal A enzymaktivitet, ii. mutasjon i GLA-genet, og iii. sykdomsmanifestasjoner
- Følges ved et av de 3 sentrene for pasienter med Fabrys sykdom i Sverige (Karolinska i Stockholm, Sahlgrenska i Gøteborg, Akademiska i Uppsala)
Signert informert samtykke før prøvetaking er obligatorisk for inkludering i studien.
Inkluderingskriterier for kontroller:
- Voksne menn og kvinner
- Følges/behandles ved endokrinologisk eller nefrologisk poliklinikk ved Sahlgrenska Universitetssykehuset i Gøteborg
- Matchet for alder, kjønn, estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) med tilfellene med Fabrys sykdom
Ekskluderingskriterier for kontroller:
- Fabrys sykdom
- Leversykdom med forhøyede transaminaser
- Pågående infeksjon
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med Fabrys sykdom
Voksne menn og kvinner med godt karakterisert Fabry sykdom
|
Lipidomics er den storstilte studien av lipider (fett og fettlignende molekyler) i biologiske systemer.
Det innebærer å identifisere og kvantifisere det store utvalget av lipider i celler, vev eller organismer for å forstå deres roller i metabolisme, signalering og sykdom.
Lipidomics er et underfelt av metabolomics og bruker avanserte analytiske teknikker, som massespektrometri, for å profilere lipidmolekyler.
Det hjelper med å studere hvordan lipider bidrar til cellulære funksjoner, sykdomsutvikling og respons på terapier.
|
|
Sunne kontroller (uten Fabrys sykdom)
Voksne menn og kvinner fra endokrinologi og nefrologisk poliklinikk
|
Lipidomics er den storstilte studien av lipider (fett og fettlignende molekyler) i biologiske systemer.
Det innebærer å identifisere og kvantifisere det store utvalget av lipider i celler, vev eller organismer for å forstå deres roller i metabolisme, signalering og sykdom.
Lipidomics er et underfelt av metabolomics og bruker avanserte analytiske teknikker, som massespektrometri, for å profilere lipidmolekyler.
Det hjelper med å studere hvordan lipider bidrar til cellulære funksjoner, sykdomsutvikling og respons på terapier.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Lipidomics
Tidsramme: Prøver skal tas i løpet av 1 år ved fastetilstand om morgenen. På en tilfeldig dag hos både Fabry-pasienter uten behandling og tilfeller. Inntil 24 timer før neste behandling hos Fabry-pasienter med pågående behandling.
|
Lipidarter fra flere lipidklasser
|
Prøver skal tas i løpet av 1 år ved fastetilstand om morgenen. På en tilfeldig dag hos både Fabry-pasienter uten behandling og tilfeller. Inntil 24 timer før neste behandling hos Fabry-pasienter med pågående behandling.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
14. oktober 2021
Primær fullføring (Faktiske)
28. april 2024
Studiet fullført (Faktiske)
28. april 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
6. september 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. september 2021
Først lagt ut (Faktiske)
16. september 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
1. oktober 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. september 2024
Sist bekreftet
1. april 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Fabrys sykdom
Andre studie-ID-numre
- Lipidomics in Fabry
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .