Studium lipidů jako potenciálních biomarkerů u pacientů s Fabryho chorobou
26. září 2024 aktualizováno: Vastra Gotaland Region
Lipidomika pro identifikaci nových biomarkerů pro Fabryho chorobu
Porovnejte hladiny lipidů mezi dobře charakterizovanými enzymaticky-geneticky-fenotypickými pacienty s Fabryho chorobou a zdravými kontrolami (bez Fabryho choroby).
Porovnejte hladiny lipidů u pacientů s Fabryho chorobou s klinickými výsledky/projevy onemocnění.
Přehled studie
Detailní popis
Hypotézou je, že sfingosin-1 fosfát (S1P) nebo jakékoli jiné příbuzné sfingoidní báze a/nebo jiná třída lipidů by mohly být markerem závažnosti kardiovaskulární remodelace u Fabryho choroby.
Celkovým přístupem je, minimalizací možných preanalytických a analytických zkreslení, studovat pomocí lipidomiky u dobře charakterizovaných enzymaticky, geneticky a fenotypově pacientů s Fabryho chorobou, pokud se S1P nebo jakýkoli jiný lipid (včetně jiných glykosfingolipidů) ukáže jako biomarker pro diagnostika, sledování aktivity onemocnění a prognózy (včetně kardiovaskulárních výsledků).
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
108
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Gothenburg, Švédsko
- Sahlgrenska University Hospital
-
Stockholm, Švédsko
- Karolinska University Hospital
-
Uppsala, Švédsko
- Akademiska University hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Dospělí muži a ženy s dobře charakterizovanou Fabryho chorobou a dospělí muži a ženy bez Fabryho choroby a onemocněním jater se zvýšenými transaminázami a pokračující infekcí.
Popis
Kritéria zařazení pro případy:
- Dospělí muži a ženy
- Dobře charakterizovaná Fabryho choroba z hlediska i. aktivita enzymu alfa-Gal A, ii. mutace v genu GLA a iii. chorobné projevy
- Sledováno v jednom ze 3 center pro pacienty s Fabryho chorobou ve Švédsku (Karolinska ve Stockholmu, Sahlgrenska v Göteborgu, Akademiska v Uppsale)
Podepsaný informovaný souhlas před odběrem vzorku je povinný pro zařazení do studie.
Kritéria zahrnutí pro kontroly:
- Dospělí muži a ženy
- Sledováno/léčeno na endokrinologické nebo nefrologické ambulanci Fakultní nemocnice Sahlgrenska v Göteborgu
- Shodné pro věk, pohlaví, odhadovanou glomerulární filtraci (eGFR) s případy s Fabryho chorobou
Kritéria vyloučení pro kontroly:
- Fabryho nemoc
- Onemocnění jater se zvýšenými transaminázami
- Probíhající infekce
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s Fabryho chorobou
Dospělí muži a ženy s dobře charakterizovanou Fabryho chorobou
|
Lipidomika je rozsáhlá studie lipidů (tuků a tuků podobných molekul) v biologických systémech.
Zahrnuje identifikaci a kvantifikaci široké škály lipidů v buňkách, tkáních nebo organismech, abychom pochopili jejich roli v metabolismu, signalizaci a onemocnění.
Lipidomika je podobor metabolomiky a využívá pokročilé analytické techniky, jako je hmotnostní spektrometrie, k profilování molekul lipidů.
Pomáhá při studiu toho, jak lipidy přispívají k buněčným funkcím, rozvoji onemocnění a reakcím na terapie.
|
|
Zdravé kontroly (bez Fabryho choroby)
Dospělí muži a ženy z endokrinologické a nefrologické ambulance nebo ambulance
|
Lipidomika je rozsáhlá studie lipidů (tuků a tuků podobných molekul) v biologických systémech.
Zahrnuje identifikaci a kvantifikaci široké škály lipidů v buňkách, tkáních nebo organismech, abychom pochopili jejich roli v metabolismu, signalizaci a onemocnění.
Lipidomika je podobor metabolomiky a využívá pokročilé analytické techniky, jako je hmotnostní spektrometrie, k profilování molekul lipidů.
Pomáhá při studiu toho, jak lipidy přispívají k buněčným funkcím, rozvoji onemocnění a reakcím na terapie.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Lipidomika
Časové okno: Vzorky budou odebírány během 1 roku ráno nalačno. V náhodný den u obou pacientů s Fabryho bez léčby a případů. Až 24 hodin před další léčbou u Fabryho pacientů s probíhající léčbou.
|
Druhy lipidů z několika tříd lipidů
|
Vzorky budou odebírány během 1 roku ráno nalačno. V náhodný den u obou pacientů s Fabryho bez léčby a případů. Až 24 hodin před další léčbou u Fabryho pacientů s probíhající léčbou.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
14. října 2021
Primární dokončení (Aktuální)
28. dubna 2024
Dokončení studie (Aktuální)
28. dubna 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. září 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
15. září 2021
První zveřejněno (Aktuální)
16. září 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
1. října 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. září 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Fabryho nemoc
Další identifikační čísla studie
- Lipidomics in Fabry
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .