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Étudier les lipides comme biomarqueurs potentiels chez les patients atteints de la maladie de Fabry

29 avril 2024 mis à jour par: Vastra Gotaland Region

Lipidomique pour l'identification de nouveaux biomarqueurs de la maladie de Fabry

Comparez les niveaux de lipides entre des patients bien caractérisés sur le plan enzymatique-génétique-phénotypique atteints de la maladie de Fabry et des témoins sains (sans maladie de Fabry).

Corréler les niveaux de lipides chez les patients atteints de la maladie de Fabry aux résultats/manifestations cliniques de la maladie.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

L'hypothèse est que le phosphate de sphingosine-1 (S1P) ou toute autre base sphingoïde apparentée et/ou autre classe de lipides pourrait être un marqueur de la sévérité du remodelage cardiovasculaire dans la maladie de Fabry.

L'approche globale est, en minimisant les éventuels biais pré-analytiques et analytiques, d'étudier par lipidomique chez des patients bien caractérisés enzymatiquement, génétiquement et phénotypiquement atteints de la maladie de Fabry, si le S1P ou tout autre lipide (y compris les autres glycosphingolipides) s'avère être un biomarqueur de le diagnostic, la surveillance de l'activité de la maladie et le pronostic (y compris les résultats cardiovasculaires).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

108

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Suède
      • Gothenburg, Suède
        • Sahlgrenska University Hospital
      • Stockholm, Suède
        • Karolinska University Hospital
      • Uppsala, Suède
        • Akademiska University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Hommes et femmes adultes atteints de la maladie de Fabry bien caractérisée et hommes et femmes adultes sans maladie de Fabry et maladie du foie avec transaminases élevées et infection en cours.

La description

Critères d'inclusion des cas :

  • Hommes et femmes adultes
  • Maladie de Fabry bien caractérisée en termes de i. activité enzymatique alpha-Gal A, ii. mutation dans le gène GLA, et iii. manifestations de la maladie
  • Suivi dans l'un des 3 centres pour patients atteints de la maladie de Fabry en Suède (Karolinska à Stockholm, Sahlgrenska à Göteborg, Akademiska à Uppsala)

Le consentement éclairé signé avant le prélèvement de l'échantillon est obligatoire pour l'inclusion dans l'étude.

Critères d'inclusion pour les contrôles :

  • Hommes et femmes adultes
  • Suivi/traité à la clinique d'endocrinologie ou de néphrologie hospitalière ou ambulatoire de l'hôpital universitaire Sahlgrenska à Göteborg
  • Apparié pour l'âge, le sexe, le taux de filtration glomérulaire estimé (eGFR) avec les cas atteints de la maladie de Fabry

Critères d'exclusion des contrôles :

  • Maladie de Fabry
  • Maladie du foie avec élévation des transaminases
  • Infection en cours

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints de la maladie de Fabry
Hommes et femmes adultes atteints de la maladie de Fabry bien caractérisée
Témoins sains (sans maladie de Fabry)
Hommes et femmes adultes de la clinique interne ou externe d'endocrinologie et de néphrologie

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Lipidomique
Délai: Les échantillons vont être prélevés pendant 1 an à jeun le matin. À un jour aléatoire chez les patients Fabry sans traitement et les cas. Jusqu'à 24 heures avant le prochain traitement chez les patients Fabry sous traitement en cours.
Espèces lipidiques de plusieurs classes de lipides
Les échantillons vont être prélevés pendant 1 an à jeun le matin. À un jour aléatoire chez les patients Fabry sans traitement et les cas. Jusqu'à 24 heures avant le prochain traitement chez les patients Fabry sous traitement en cours.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Vastra Gotaland Region

Collaborateurs

Karolinska University Hospital
Göteborg University
Uppsala University Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Maria Blomqvist, Ass.Prof., Västra Götalandsregion

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 octobre 2021

Achèvement primaire (Réel)

28 avril 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

28 avril 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 septembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 septembre 2021

Première publication (Réel)

16 septembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 avril 2024

Dernière vérification

1 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Lipidomics in Fabry

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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