慢性腎臓病患者におけるファブリー病スクリーニングの疫学的研究
ファブリー病は、GLA 遺伝子に影響を与える突然変異に起因する酵素 α-Gal A の活性の欠乏によって引き起こされる、まれな X リンク リソソーム蓄積症です。
それは、影響を受けた男性と一部の女性で主要な臓器不全と早期死亡につながる重度の多系統の関与を特徴としています。 α-Gal A 欠乏症は、分解されていないスフィンゴ糖脂質、主にグロボトリアオシルセラミド (Gb3) の進行性の蓄積を全身の細胞リソソーム内にもたらします。
20代または30代の患者では、通常、進行性のタンパク尿、糸球体濾過率（GFR）の低下、および尿細管の損傷が起こり、40代で腎不全が発生します。 生命を脅かす腎臓、心臓、および脳血管疾患は、後の数十年で追加されます。
それに加えて、ファブリー病患者は最終的に末期腎疾患 (ESRD) に直面することになります。ESRD は、透析と腎移植が開発される前のファブリー病患者の最も一般的な死因でした。 したがって、ESRD の段階に達する前に、できるだけ早くファブリー病患者を特定することが重要です。
さらに、ファブリー病患者のための酵素補充療法の早期介入は、患者がより良い腎機能を維持し、治療結果から利益を得るのに役立ちます.
それとは別に、今日、CKD患者のファブリー病スクリーニングについてトルコから発表された研究は1453件しかなく、CKD患者のファブリー病の全体的な有病率は0.2％、1453分の3（0.4男性 656 人で %、女性 783 人で 0.0%)。 しかし、アジア地域内では入手可能な情報がなかったため、台湾の腎臓専門医の間でファブリー病の認識と診断の認識が非常に低かった.
したがって、本研究では、研究者らは、台湾で 3 年間にわたって 2,000 人の CKD 患者と研究者の間で最初で最大の高リスクスクリーニング有病率研究を実施することにより、CKD 集団 (CKD ステージ 1 ~ 5) におけるファブリー病の有病率を調査することを目指しています。このようなパイロット研究を行うことで、私たちのデータがアジア地域におけるファブリー病診断の新しいパラダイムに貢献することを願っています.
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Chien-Hsing Wu, MD
- 電話番号：+886975056082
- メール：chienhsingwu@gmail.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Yichun Lin
- メール：lovestar0516@gmail.com
研究場所
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Kaohsiung、台湾
- 募集
- Chang Gung Memory Hospital
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コンタクト：
- Yichun Lin
- メール：lovestar0516@gmail.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -患者の年齢が18歳以上（台湾の心臓バリアントFabry IVS4による年齢制限なし） 発症の症状は60歳を超える可能性があります）
- -慢性腎臓病（CKD 1〜5）と診断され、尿タンパク/クレアチニン（UPCR）が150mg/g以上、または尿アルブミン/クレアチニン（ACR）が30mg/g以上の患者。
- -同意書に署名する意思のある患者
除外基準:
- -同意書に署名したくない患者
- ファブリー病の確定診断を受けた患者
- -腎生検で診断された腎不全の既知の病因を有する患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CKD集団におけるファブリー病患者の陽性スクリーニング率
時間枠：48ヶ月
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台湾における透析を含む CKD 患者のファブリー病の有病率を特定します。
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48ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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台湾における CKD ファブリー病患者の遺伝子変異パターンの特徴付け
時間枠：48ヶ月
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台湾の CKD ファブリー病患者に関連する重要な遺伝子変異を特定する
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48ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Chien-Hsing Wu、Chang Gung Memory Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GZ201711687
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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