Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie epidemiologiczne badań przesiewowych choroby Fabry'ego u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek

23 września 2021 zaktualizowane przez: Chien-Hsing Wu, Chang Gung Memorial Hospital

Choroba Fabry'ego jest rzadką chorobą spichrzeniową sprzężoną z chromosomem X spowodowaną niedoborem aktywności enzymu α-Gal A w wyniku mutacji wpływających na gen GLA.

Charakteryzuje się poważnym zajęciem wieloukładowym, które prowadzi do poważnej niewydolności narządów i przedwczesnej śmierci u chorych mężczyzn i niektórych kobiet. Niedobór α-Gal A powoduje postępującą akumulację niezdegradowanych glikosfingolipidów, głównie globotriaozyloceramidu (Gb3), w lizosomach komórkowych w całym organizmie.

U pacjentów w drugiej lub trzeciej dekadzie życia zwykle dochodzi do postępującego białkomoczu, spadku przesączania kłębuszkowego (GFR) i uszkodzenia kanalików, aw czwartej dekadzie życia rozwija się niewydolność nerek. Zagrażające życiu choroby nerek, serca i naczyń mózgowych są dodawane w późniejszych dziesięcioleciach.

Oprócz tego pacjent z chorobą Fabry'ego w końcu stanie w obliczu schyłkowej niewydolności nerek (ESRD), która była najczęstszą przyczyną śmierci pacjentów z chorobą Fabry'ego przed rozwojem dializ i przeszczepów nerek. Dlatego niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie pacjenta Fabry'ego, jeszcze przed osiągnięciem stadium ESRD.

Dodatkowo wczesna interwencja enzymatycznej terapii zastępczej u pacjenta z chorobą Fabry'ego, która pomoże pacjentowi zachować lepszą funkcję nerek i skorzystać z wyników leczenia.

Oprócz tego obecnie opublikowano tylko jedno badanie z Turcji dotyczące badań przesiewowych choroby Fabry'ego u pacjentów z CKD, w którym przebadano 1453 pacjentów i stwierdzono, że ogólna częstość występowania choroby Fabry'ego u pacjentów z CKD wynosiła 0,2%, 3/1453 (w tym 0,4 % u 656 mężczyzn, 0,0% u 783 kobiet). Jednak w regionie Azji nie było dostępnych informacji, stąd bardzo niska świadomość choroby Fabry'ego i świadomość diagnostyczna wśród nefrologów na Tajwanie.

Dlatego w niniejszym badaniu badacze zamierzają zbadać częstość występowania choroby Fabry'ego w populacji CKD (stadium CKD 1 ~ 5) poprzez przeprowadzenie pierwszego i największego badania przesiewowego wysokiego ryzyka wśród 2000 pacjentów z CKD w ciągu 3 lat na Tajwanie, a badacze mam nadzieję, że dzięki przeprowadzeniu takiego badania pilotażowego nasze dane przyczynią się do nowego paradygmatu diagnozy choroby Fabry'ego w regionie Azji.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

2000 Pacjent z przewlekłą chorobą nerek

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek pacjenta ≥ 18 lat (Brak ograniczeń wiekowych ze względu na wariant sercowy Fabry IVS4 na Tajwanie, początek objawów może przekraczać 60 lat)
  • Pacjent z potwierdzonym rozpoznaniem przewlekłej choroby nerek (CKD 1~5), u którego stężenie białka/kreatyniny (UPCR) w moczu wynosi 150 mg/g lub więcej lub albumina/kreatynina w moczu (ACR) wynosi 30 mg/g lub więcej.
  • Pacjenci, którzy chcą podpisać formularz świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent, który nie chce podpisać formularza świadomej zgody
  • Pacjent, u którego potwierdzono rozpoznanie choroby Fabry'ego
  • Pacjent ze znaną etiologią niewydolności nerek rozpoznaną po biopsji nerki.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pozytywny wskaźnik skriningu pacjenta z chorobą Fabry'ego wśród populacji CKD
Ramy czasowe: 48 miesięcy
Zidentyfikować częstość występowania choroby Fabry'ego u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek, w tym dializami na Tajwanie.
48 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka wzoru mutacji genów pacjentów Fabry'ego z CKD na Tajwanie
Ramy czasowe: 48 miesięcy
Zidentyfikuj, które mutacje genów są istotne dla pacjentów Fabry'ego z przewlekłą chorobą nerek na Tajwanie
48 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Chang Gung Memorial Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Chien-Hsing Wu, Chang Gung Memory Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

31 października 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 września 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 września 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 września 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 września 2021

Ostatnia weryfikacja

1 września 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GZ201711687

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bangladesh

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj