Epidemiologisk studie av Fabrys sykdomsscreening hos pasienter med kronisk nyresykdom

Fabrys sykdom er en sjelden X-koblet lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaket av mangelfull aktivitet av enzymet α-Gal A som følge av mutasjoner som påvirker GLA-genet.

Det er preget av alvorlig multisystemisk involvering som fører til alvorlig organsvikt og for tidlig død hos berørte menn og hos noen kvinner. α-Gal A-mangelen resulterer i progressiv akkumulering av ikke-nedbrytede glykosfingolipider, hovedsakelig globotriaosylceramid (Gb3), i cellelysosomer i hele kroppen.

Hos pasienter ved andre eller tredje tiår oppstår vanligvis progressiv proteinuri, reduksjon i glomerulær filtrasjonshastighet (GFR) og tubulær skade, og nyresvikt utvikles i det fjerde tiåret. Livstruende nyre-, hjerte- og cerebrovaskulære sykdommer legges til i senere tiår.

I tillegg til dette vil pasienter med Fabrys sykdom etter hvert møte nyresykdom i sluttstadiet (ESRD), som var den vanligste dødsårsaken hos Fabry-pasienter før utviklingen av dialyse og nyretransplantasjon. Derfor er det avgjørende å identifisere Fabry-pasienten så tidlig som mulig, før man når ESRD-stadiet.

I tillegg tidlig intervensjon av enzymerstatningsterapi for pasienter med Fabrys sykdom, som vil hjelpe pasienten til å bevare en bedre nyrefunksjon og dra nytte av behandlingsresultatet.

Bortsett fra det i dag er det bare én studie publisert fra Tyrkia for Fabrys sykdomsscreening hos CKD-pasienter der de har screenet 1453 og funnet at den totale prevalensen av Fabrys sykdom hos CKD-pasienter ble funnet å være 0,2 % , 3/1453 (hvor 0,4 % hos 656 menn, 0,0 % hos 783 kvinner). Imidlertid var det ingen informasjon tilgjengelig i Asia-regionen, og dermed en svært lav bevissthet om Fabrys sykdom og diagnostisk bevissthet blant nefrolog i Taiwan.

Derfor har etterforskerne i denne studien som mål å undersøke prevalensen av Fabrys sykdom i CKD-populasjonen (CKD stadium 1 ~ 5) ved å utføre den første og største høyrisikoscreeningsprevalensstudien blant 2000 CKD-pasienter over 3 år i Taiwan og etterforskerne håper at ved å gjøre en slik pilotstudie vil dataene våre bidra til et nytt paradigme for diagnose av Fabrys sykdom i Asia-regionen.