만성신장질환 환자의 파브리병 선별검사에 대한 역학연구

파브리병은 GLA 유전자에 영향을 미치는 돌연변이로 인해 효소 α-Gal A의 활성 부족으로 인해 발생하는 드문 X-연관 리소좀 축적 장애입니다.

그것은 영향을 받은 남성과 일부 여성에서 주요 장기 부전 및 조기 사망을 초래하는 심각한 다중 전신 침범을 특징으로 합니다. α-Gal A 결핍은 몸 전체의 세포 리소좀 내에서 분해되지 않은 글리코스핑고지질, 주로 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)의 점진적인 축적을 초래합니다.

20대 또는 30대 환자에서는 진행성 단백뇨, 사구체여과율(GFR) 감소, 세뇨관 손상이 보통 발생하며 40대에는 신부전이 발생합니다. 생명을 위협하는 신장, 심장 및 뇌혈관 질환은 이후 수십 년 동안 추가됩니다.

게다가 파브리병 환자는 결국 투석과 신장 이식이 진행되기 전 파브리 환자의 가장 흔한 사망 원인이었던 말기 신장 질환(ESRD)에 직면하게 될 것입니다. 따라서 ESRD 단계에 도달하기 전에 가능한 한 빨리 Fabry 환자를 식별하는 것이 중요합니다.

또한 파브리병 환자를 위한 효소 대체 요법의 조기 개입은 환자가 더 나은 신장 기능을 보존하고 치료 결과로부터 이익을 얻는 데 도움이 될 것입니다.

그 외에도 오늘날 CKD 환자의 파브리병 스크리닝에 대해 터키에서 발표된 단 한 건의 연구가 있습니다. 여기서 그들은 1453을 스크리닝했으며 CKD 환자의 전체 파브리병 유병률이 0.2%, 3/1453(여기에서 0.4 남성 656명에서 %, 여성 783명에서 0.0%). 그러나 아시아 지역 내에서 사용할 수 있는 정보가 없었기 때문에 대만의 신장 전문의 사이에서 파브리병 인식 및 진단 인식이 매우 낮았습니다.

따라서 본 연구에서는 대만에서 3년에 걸쳐 2,000명의 CKD 환자를 대상으로 최초이자 최대 규모의 고위험 스크리닝 유병률 연구를 수행하여 CKD 인구(CKD 1~5기)의 파브리병 유병률을 조사하고자 합니다. 그러한 파일럿 연구를 통해 우리의 데이터가 아시아 지역에서 파브리병 진단의 새로운 패러다임에 기여할 수 있기를 바랍니다.