Epidemiologische studie van de screening op de ziekte van Fabry bij patiënten met chronische nierziekte

De ziekte van Fabry is een zeldzame X-gebonden lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een gebrekkige activiteit van het enzym α-Gal A als gevolg van mutaties die het GLA-gen aantasten.

Het wordt gekenmerkt door ernstige multisystemische betrokkenheid die leidt tot ernstig orgaanfalen en voortijdige dood bij getroffen mannen en bij sommige vrouwen. De α-Gal A-deficiëntie resulteert in een progressieve accumulatie van niet-afgebroken glycosfingolipiden, voornamelijk globotriaosylceramide (Gb3), in cellysosomen door het hele lichaam.

Bij patiënten in het tweede of derde decennium treden meestal progressieve proteïnurie, afname van de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) en tubulaire schade op, en nierfalen ontwikkelt zich in het vierde decennium. Levensbedreigende nier-, hart- en cerebrovasculaire ziekten worden in latere decennia toegevoegd.

Bovendien zal een patiënt met de ziekte van Fabry uiteindelijk te maken krijgen met terminale nierziekte (ESRD), de meest voorkomende doodsoorzaak bij Fabry-patiënten vóór de ontwikkeling van dialyse en niertransplantatie. Het is dus van cruciaal belang om de Fabry-patiënt zo vroeg mogelijk te identificeren, voordat het stadium van ESRD wordt bereikt.

Bovendien, vroege interventie van enzymvervangingstherapie voor patiënten met de ziekte van Fabry, die de patiënt zullen helpen een betere nierfunctie te behouden en te profiteren van het behandelresultaat.

Afgezien daarvan is er vandaag slechts één studie gepubliceerd uit Turkije voor screening op de ziekte van Fabry bij CKD-patiënten, waar ze 1453 hebben gescreend en ontdekten dat de algemene prevalentie van de ziekte van Fabry bij CKD-patiënten 0,2% bleek te zijn, 3/1453 (waarin 0,4 % bij 656 mannen, 0,0% bij 783 vrouwen). Er was echter geen informatie beschikbaar in de Aziatische regio, waardoor er een zeer laag bewustzijn van de ziekte van Fabry en een zeer laag diagnostisch bewustzijn was onder nefrologen in Taiwan.

Daarom streven de onderzoekers in de huidige studie naar het onderzoeken van de prevalentie van de ziekte van Fabry in de CKD-populatie (CKD-stadium 1 ~ 5) door het eerste en grootste screeningprevalentieonderzoek met een hoog risico uit te voeren onder 2.000 CKD-patiënten gedurende 3 jaar in Taiwan en de onderzoekers door zo'n pilootstudie te doen, hopen we dat onze gegevens zouden bijdragen aan een nieuw paradigma van de diagnose van de ziekte van Fabry in de Aziatische regio.