Epidemiologická studie screeningu Fabryho choroby u pacientů s chronickým onemocněním ledvin

Fabryho choroba je vzácná X-vázaná lysozomální střádavá porucha způsobená nedostatečnou aktivitou enzymu α-Gal A v důsledku mutací ovlivňujících gen GLA.

Je charakterizována závažným multisystémovým postižením, které vede k závažnému orgánovému selhání a předčasné smrti u postižených mužů au některých žen. Nedostatek a-Gal A má za následek progresivní akumulaci nedegradovaných glykosfingolipidů, převážně globotriaosylceramidu (Gb3), v buněčných lysozomech v celém těle.

U pacientů ve druhé nebo třetí dekádě se obvykle vyskytuje progresivní proteinurie, pokles glomerulární filtrace (GFR) a tubulární poškození a ve čtvrté dekádě se rozvíjí renální selhání. V pozdějších desetiletích se přidávají život ohrožující renální, srdeční a cerebrovaskulární onemocnění.

Kromě toho bude pacient s Fabryho chorobou nakonec čelit terminálnímu onemocnění ledvin (ESRD), které bylo nejčastější příčinou úmrtí u pacientů s Fabryho chorobou před rozvojem dialýzy a transplantace ledvin. Proto je důležité identifikovat Fabryho pacienta co nejdříve, před dosažením stadia ESRD.

Navíc včasná intervence enzymatické substituční terapie u pacienta s Fabryho chorobou, která pacientovi pomůže zachovat lepší renální funkce a těžit z výsledku léčby.

Kromě toho je dnes z Turecka publikována pouze jedna studie pro screening Fabryho choroby u pacientů s CKD, kde provedli screening 1453 a zjistili, že celková prevalence Fabryho choroby u pacientů s CKD byla zjištěna 0,2 %, 3/1453 (ve které 0,4 % u 656 mužů, 0,0 % u 783 žen). V regionu Asie však nebyly k dispozici žádné informace, a proto je povědomí o Fabryho chorobě a diagnostické povědomí mezi nefrology na Tchaj-wanu velmi nízké.

V této studii se proto výzkumníci zaměřují na prozkoumání prevalence Fabryho choroby v populaci CKD (CKD stadium 1 ~ 5) provedením první a největší screeningové prevalenční studie s vysokým rizikem mezi 2 000 pacienty s CKD během 3 let na Tchaj-wanu a výzkumníci doufáme, že provedením takové pilotní studie naše data přispějí k novému paradigmatu diagnostiky Fabryho choroby v regionu Asie.