Étude épidémiologique du dépistage de la maladie de Fabry chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique

La maladie de Fabry est un trouble rare du stockage lysosomal lié à l'X causé par une activité déficiente de l'enzyme α-Gal A résultant de mutations affectant le gène GLA.

Elle se caractérise par une atteinte multisystémique sévère qui entraîne une défaillance d'organes majeurs et une mort prématurée chez les hommes atteints et chez certaines femmes. Le déficit en α-Gal A entraîne une accumulation progressive de glycosphingolipides non dégradés, principalement le globotriaosylcéramide (Gb3), dans les lysosomes cellulaires dans tout le corps.

Chez les patients de la deuxième ou de la troisième décennie, une protéinurie progressive, une diminution du débit de filtration glomérulaire (TFG) et des lésions tubulaires surviennent généralement, et une insuffisance rénale se développe au cours de la quatrième décennie. Des maladies rénales, cardiaques et cérébrovasculaires potentiellement mortelles sont ajoutées au cours des décennies suivantes.

En plus de cela, le patient atteint de la maladie de Fabry sera éventuellement confronté à une insuffisance rénale terminale (IRT) qui était la cause de décès la plus fréquente chez les patients de Fabry avant le développement de la dialyse et de la transplantation rénale. Il est donc essentiel d'identifier le patient Fabry le plus tôt possible, avant d'atteindre le stade de l'IRT.

De plus, l'intervention précoce de l'enzymothérapie substitutive pour le patient atteint de la maladie de Fabry, qui aidera le patient à préserver une meilleure fonction rénale et à bénéficier des résultats du traitement.

En dehors de cela, il n'y a aujourd'hui qu'une seule étude publiée en Turquie pour le dépistage de la maladie de Fabry chez les patients atteints d'IRC où ils ont examiné 1453 et ont constaté que la prévalence globale de la maladie de Fabry chez les patients atteints d'IRC était de 0,2 %, 3/1453 (dont 0,4 % chez 656 hommes, 0,0 % chez 783 femmes). Cependant, il n'y avait aucune information disponible dans la région Asie, ce qui a entraîné une très faible sensibilisation à la maladie de Fabry et au diagnostic parmi les néphrologues à Taïwan.

Par conséquent, dans la présente étude, les chercheurs visent à étudier la prévalence de la maladie de Fabry dans la population CKD (CKD stade 1 ~ 5) en menant la première et la plus grande étude de prévalence de dépistage à haut risque parmi 2 000 patients CKD sur 3 ans à Taiwan et les chercheurs espérons qu'en faisant une telle étude pilote, nos données contribueront à un nouveau paradigme de diagnostic de la maladie de Fabry dans la région Asie.