慢性肾脏病患者法布里病筛查的流行病学研究
法布里病是一种罕见的 X 连锁溶酶体贮积症，由影响 GLA 基因的突变引起的酶 α-Gal A 活性不足引起。
它的特点是严重的多系统受累，导致受累男性和部分女性的主要器官衰竭和过早死亡。 α-Gal A 缺乏会导致全身细胞溶酶体中未降解的鞘糖脂（主要是三糖神经酰胺 (Gb3)）逐渐积累。
在 20 岁或 30 岁的患者中，通常会出现进行性蛋白尿、肾小球滤过率 (GFR) 下降和肾小管损伤，并在 40 岁时发展为肾功能衰竭。 在随后的几十年中，又增加了危及生命的肾脏、心脏和脑血管疾病。
除此之外，法布里病患者最终将面临终末期肾病（ESRD），这是在透析和肾移植发展之前法布里病患者最常见的死因。 因此，在达到 ESRD 阶段之前尽早识别 Fabry 患者至关重要。
此外，对法布里病患者进行酶替代疗法的早期干预将有助于患者保持更好的肾功能并从治疗结果中获益。
除此之外，今天只有土耳其发表的一项研究对 CKD 患者进行法布里病筛查，他们对 1453 名患者进行了筛查，发现 CKD 患者法布里病的总体患病率为 0.2%，3/1453（其中 0.4 656 名男性中的 %，783 名女性中的 0.0%）。 然而，亚洲地区没有可用的信息，因此台湾肾病专家对法布里病的认识和诊断意识非常低。
因此，在本研究中，研究人员旨在通过在台湾 3 年内对 2,000 名 CKD 患者进行首次也是最大的高风险筛查流行率研究，调查法布里病在 CKD 人群（CKD 阶段 1 ~ 5）中的流行情况，研究人员希望通过进行这样的试点研究，我们的数据将有助于在亚洲地区建立新的法布里病诊断模式。
研究概览
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Chien-Hsing Wu, MD
- 电话号码：+886975056082
- 邮箱：chienhsingwu@gmail.com
研究联系人备份
- 姓名：Yichun Lin
- 邮箱：lovestar0516@gmail.com
学习地点
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Kaohsiung、台湾
- 招聘中
- Chang Gung Memory Hospital
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接触：
- Yichun Lin
- 邮箱：lovestar0516@gmail.com
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 患者年龄 ≥ 18 y/o (因台湾心脏变异 Fabry IVS4 无年龄限制 发病症状可超过 60 y/o)
- 尿蛋白/肌酐（UPCR）150mg/g或以上，或尿白蛋白/肌酐（ACR）30mg/g或以上的确诊慢性肾脏病（CKD 1~5）患者。
- 愿意签署知情同意书的患者
排除标准：
- 不愿签署知情同意书的患者
- 法布里病确诊患者
- 肾活检诊断为已知肾衰竭病因的患者。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CKD人群中法布里病患者的阳性筛查率
大体时间：48个月
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确定台湾 CKD 患者（包括透析患者）法布里病的患病率。
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48个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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台湾CKD法布里病患者基因突变模式特征
大体时间：48个月
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确定哪些基因突变与台湾 CKD 法布里患者显着相关
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48个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Chien-Hsing Wu、Chang Gung Memory Hospital
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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