Epidemiologinen tutkimus Fabryn taudin seulonnasta kroonista munuaistautia sairastavilla potilailla

Fabryn tauti on harvinainen X-kytketty lysosomaalinen varastointihäiriö, joka johtuu α-Gal A -entsyymin puutteellisesta aktiivisuudesta, joka johtuu GLA-geeniin vaikuttavista mutaatioista.

Sille on ominaista vakava monisysteeminen osallisuus, joka johtaa vakavaan elinten vajaatoimintaan ja ennenaikaiseen kuolemaan sairastuneilla miehillä ja joillakin naisilla. α-Gal A:n puute johtaa hajoamattomien glykosfingolipidien, pääasiassa globotriaosyyliseramidin (Gb3) asteittaiseen kertymiseen solulysosomeihin kaikkialla kehossa.

Toisen tai kolmannen vuosikymmenen potilailla esiintyy yleensä progressiivista proteinuriaa, glomerulussuodatusnopeuden (GFR) laskua ja tubulusvaurioita, ja munuaisten vajaatoiminta kehittyy neljännellä vuosikymmenellä. Henkeä uhkaavat munuais-, sydän- ja aivoverisuonitaudit lisätään myöhempinä vuosikymmeninä.

Tämän lisäksi Fabryn tautia sairastava potilas kohtaa lopulta loppuvaiheen munuaistaudin (ESRD), joka oli Fabry-potilaiden yleisin kuolinsyy ennen dialyysin ja munuaisensiirron kehittymistä. Tästä syystä on tärkeää tunnistaa Fabryn potilas mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ennen ESRD-vaiheen saavuttamista.

Lisäksi entsyymikorvaushoidon varhainen interventio Fabryn tautia sairastavalle potilaalle, joka auttaa potilasta säilyttämään paremman munuaistoiminnan ja hyötymään hoidon tuloksista.

Sen lisäksi, että nykyään Turkista on julkaistu vain yksi tutkimus CKD-potilaiden Fabryn taudin seulonnasta, jossa he ovat seuloneet 1453 ja todettu, että Fabryn taudin kokonaisesiintyvyys kroonista munuaistautipotilailla oli 0,2 %, 3/1453 (jossa 0,4 % 656 miehestä, 0,0 % 783 naisesta). Aasian alueelta ei kuitenkaan ollut saatavilla tietoja, joten Taiwanin nefrologien tietoisuus Fabryn taudista ja diagnostinen tietoisuus oli erittäin alhainen.

Siksi tässä tutkimuksessa tutkijat pyrkivät selvittämään Fabryn taudin esiintyvyyttä kroonisesta munuaistautipopulaatiossa (CKD-vaihe 1–5) suorittamalla ensimmäisen ja suurimman korkean riskin seulontatutkimuksen 2 000 kroonista kroonista tautia sairastavaa potilasta 3 vuoden aikana Taiwanissa ja tutkijoita. Toivon, että tekemällä tällaisen pilottitutkimuksen tietomme edistäisivät uutta Fabryn taudin diagnoosin paradigmaa Aasian alueella.