Эпидемиологическое исследование скрининга болезни Фабри у пациентов с хронической болезнью почек

Болезнь Фабри представляет собой редкое Х-сцепленное лизосомное заболевание накопления, вызванное недостаточной активностью фермента α-Gal A в результате мутаций, поражающих ген GLA.

Он характеризуется тяжелым полисистемным поражением, которое приводит к серьезной недостаточности органов и преждевременной смерти у пораженных мужчин и некоторых женщин. Дефицит α-Gal A приводит к прогрессирующему накоплению нерасщепленных гликосфинголипидов, преимущественно глоботриаозилцерамида (Gb3), в клеточных лизосомах по всему телу.

У больных на втором-третьем десятилетии обычно возникают прогрессирующая протеинурия, снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ) и поражение канальцев, а на четвертом десятилетии развивается почечная недостаточность. В последующие десятилетия добавляются опасные для жизни почечные, сердечные и цереброваскулярные заболевания.

В дополнение к этому, пациент с болезнью Фабри в конечном итоге столкнется с терминальной стадией почечной недостаточности (ESRD), которая была наиболее частой причиной смерти у пациентов с болезнью Фабри до развития диализа и трансплантации почки. Таким образом, крайне важно выявить пациента Фабри как можно раньше, до достижения стадии ТПН.

Кроме того, раннее вмешательство заместительной ферментной терапии у пациента с болезнью Фабри, которое поможет пациенту сохранить лучшую функцию почек и получить пользу от результатов лечения.

Кроме того, на сегодняшний день в Турции опубликовано только одно исследование по скринингу болезни Фабри у пациентов с ХБП, где они провели скрининг 1453 человек и обнаружили, что общая распространенность болезни Фабри у пациентов с ХБП составила 0,2%, 3/1453 (в которых 0,4 % у 656 мужчин, 0,0% у 783 женщин). Однако в азиатском регионе не было доступной информации, что привело к очень низкой осведомленности о болезни Фабри и диагностической осведомленности нефрологов на Тайване.

Поэтому в настоящем исследовании исследователи стремятся изучить распространенность болезни Фабри среди населения с ХБП (ХБП стадии 1 ~ 5) путем проведения первого и крупнейшего скринингового исследования распространенности высокого риска среди 2000 пациентов с ХБП в течение 3 лет на Тайване, и исследователи надеемся, что, проведя такое экспериментальное исследование, наши данные внесут вклад в новую парадигму диагностики болезни Фабри в азиатском регионе.