Epidemiologische Studie zum Screening auf Morbus Fabry bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung

Morbus Fabry ist eine seltene X-chromosomale lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine mangelhafte Aktivität des Enzyms α-Gal A verursacht wird, die aus Mutationen resultiert, die das GLA-Gen betreffen.

Sie ist durch eine schwere multisystemische Beteiligung gekennzeichnet, die bei betroffenen Männern und einigen Frauen zu schwerem Organversagen und vorzeitigem Tod führt. Der α-Gal A-Mangel führt zu einer fortschreitenden Akkumulation von nicht abgebauten Glykosphingolipiden, überwiegend Globotriaosylceramid (Gb3), in den Zelllysosomen im ganzen Körper.

Bei Patienten in der zweiten oder dritten Dekade treten gewöhnlich eine fortschreitende Proteinurie, eine Abnahme der glomerulären Filtrationsrate (GFR) und tubuläre Schäden auf, und in der vierten Dekade entwickelt sich ein Nierenversagen. In späteren Jahrzehnten kommen lebensbedrohliche Nieren-, Herz- und zerebrovaskuläre Erkrankungen hinzu.

Darüber hinaus werden Morbus-Fabry-Patienten schließlich einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) ausgesetzt sein, die vor der Entwicklung von Dialyse und Nierentransplantation die häufigste Todesursache bei Fabry-Patienten war. Daher ist es entscheidend, den Fabry-Patienten so früh wie möglich zu identifizieren, bevor das Stadium der ESRD erreicht wird.

Darüber hinaus frühzeitiges Eingreifen einer Enzymersatztherapie für Patienten mit Morbus Fabry, die dem Patienten helfen, eine bessere Nierenfunktion zu erhalten und vom Behandlungsergebnis zu profitieren.

Abgesehen davon gibt es heute nur eine Studie aus der Türkei zum Screening auf Morbus Fabry bei CNI-Patienten, in der 1453 untersucht wurden und festgestellt wurde, dass die Gesamtprävalenz von Morbus Fabry bei CNI-Patienten 0,2 %, 3/1453 betrug (wobei 0,4 % bei 656 Männern, 0,0 % bei 783 Frauen). Es waren jedoch keine Informationen innerhalb der Region Asien verfügbar, wodurch das Bewusstsein für die Fabry-Krankheit und das diagnostische Bewusstsein unter Nephrologen in Taiwan sehr gering war.

Daher zielen die Forscher in der vorliegenden Studie darauf ab, die Prävalenz von Morbus Fabry in der CKD-Population (CKD-Stadium 1 bis 5) zu untersuchen, indem sie die erste und größte Hochrisiko-Screening-Prävalenzstudie unter 2.000 CKD-Patienten über 3 Jahre in Taiwan und den Forschern durchführen hoffen, dass unsere Daten durch die Durchführung einer solchen Pilotstudie zu einem neuen Paradigma der Diagnose von Morbus Fabry in der Region Asien beitragen würden.