Epidemiologisk studie av Fabrys sjukdomsscreening hos patienter med kronisk njursjukdom

Fabrys sjukdom är en sällsynt X-kopplad lysosomal lagringsstörning som orsakas av bristfällig aktivitet av enzymet α-Gal A till följd av mutationer som påverkar GLA-genen.

Det kännetecknas av allvarlig multisystemisk inblandning som leder till allvarlig organsvikt och för tidig död hos drabbade män och hos vissa kvinnor. α-Gal A-bristen resulterar i progressiv ackumulering av onedbrutna glykosfingolipider, övervägande globotriaosylceramid (Gb3), i celllysosomer i hela kroppen.

Hos patienter under det andra eller tredje decenniet inträffar vanligtvis progressiv proteinuri, minskning av glomerulär filtrationshastighet (GFR) och tubulär skada, och njursvikt utvecklas under det fjärde decenniet. Livshotande njur-, hjärt- och cerebrovaskulära sjukdomar tillkommer under senare decennier.

Utöver detta kommer patienten med Fabrys sjukdom så småningom att möta njursjukdom i slutstadiet (ESRD) som var den vanligaste dödsorsaken hos Fabrypatienter innan dialys och njurtransplantation utvecklades. Det är därför viktigt att identifiera Fabry-patienter så tidigt som möjligt innan man når ESRD-stadiet.

Dessutom tidigt ingripande av enzymersättningsterapi för Fabrys sjukdom, vilket kommer att hjälpa patienten att bevara en bättre njurfunktion och dra nytta av behandlingsresultatet.

Bortsett från det finns det idag bara en studie publicerad från Turkiet för Fabrys sjukdomsscreening hos patienter med CKD där de har screenat 1453 och fann att den totala prevalensen av Fabrys sjukdom hos CKD-patienter befanns vara 0,2 %, 3/1453 (där 0,4 % hos 656 män, 0,0 % hos 783 kvinnor). Det fanns dock ingen information tillgänglig i Asien-regionen, vilket innebär en mycket låg medvetenhet om Fabrys sjukdom och diagnostisk medvetenhet bland nefrologer i Taiwan.

Därför siktar utredarna i den aktuella studien på att undersöka prevalensen av Fabrys sjukdom i CKD-populationen (CKD stadium 1 ~ 5) genom att genomföra den första och största högriskscreeningsprevalensstudien bland 2 000 CKD-patienter över 3 år i Taiwan och utredarna hoppas genom att göra en sådan pilotstudie skulle våra data bidra till ett nytt paradigm för diagnostik av Fabrys sjukdom i Asien-regionen.