Epidemiologisk undersøgelse af Fabrys sygdomsscreening hos patienter med kronisk nyresygdom

Fabrys sygdom er en sjælden X-bundet lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaget af mangelfuld aktivitet af enzymet α-Gal A som følge af mutationer, der påvirker GLA-genet.

Det er karakteriseret ved alvorlig multisystemisk involvering, der fører til større organsvigt og for tidlig død hos berørte mænd og hos nogle kvinder. α-Gal A-mangel resulterer i progressiv akkumulering af unedbrudte glycosphingolipider, overvejende globotriaosylceramid (Gb3), i cellelysosomer i hele kroppen.

Hos patienter i det andet eller tredje årti forekommer normalt progressiv proteinuri, fald i glomerulær filtrationshastighed (GFR) og tubulær skade, og nyresvigt udvikler sig i det fjerde årti. Livstruende nyre-, hjerte- og cerebrovaskulære sygdomme er tilføjet i senere årtier.

Derudover vil patienten med Fabrys sygdom i sidste ende stå over for nyresygdom i slutstadiet (ESRD), som var den mest almindelige dødsårsag hos Fabry-patienter før udviklingen af ​​dialyse og nyretransplantation. Det er derfor afgørende at identificere Fabry-patienten så tidligt som muligt, før man når ESRD-stadiet.

Derudover tidlig intervention af enzymerstatningsterapi til Fabrys sygdomspatient, som vil hjælpe patienten med at bevare en bedre nyrefunktion og drage fordel af behandlingsresultatet.

Bortset fra det er der i dag kun én undersøgelse offentliggjort fra Tyrkiet for Fabrys sygdomsscreening hos CKD-patienter, hvor de har screenet 1453 og fundet, at den samlede prævalens af Fabry sygdom hos CKD-patienter blev fundet at være 0,2 %, 3/1453 (hvor 0,4 % hos 656 mænd, 0,0 % hos 783 kvinder). Der var dog ingen information tilgængelig i Asien-regionen, hvilket betyder en meget lav Fabry-sygdomsbevidsthed og diagnostisk bevidsthed blandt nefrologer i Taiwan.

Derfor sigter efterforskerne i denne undersøgelse på at undersøge prævalensen af ​​Fabrys sygdom i CKD-populationen (CKD stadium 1 ~ 5) ved at udføre den første og største højrisikoscreeningsprævalensundersøgelse blandt 2.000 CKD-patienter over 3 år i Taiwan og efterforskerne håber ved at lave en sådan pilotundersøgelse, at vores data vil bidrage til et nyt paradigme for Fabrys sygdomsdiagnose i Asien-regionen.