Estudio epidemiológico del cribado de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica

La enfermedad de Fabry es un raro trastorno de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X causado por una actividad deficiente de la enzima α-Gal A como resultado de mutaciones que afectan el gen GLA.

Se caracteriza por una afectación multisistémica grave que conduce a una falla orgánica importante y muerte prematura en los hombres afectados y en algunas mujeres. La deficiencia de α-Gal A da como resultado una acumulación progresiva de glucoesfingolípidos no degradados, predominantemente globotriaosilceramida (Gb3), dentro de los lisosomas celulares de todo el cuerpo.

En pacientes en la segunda o tercera década, generalmente ocurren proteinuria progresiva, disminución de la tasa de filtración glomerular (TFG) y daño tubular, y la insuficiencia renal se desarrolla en la cuarta década. En décadas posteriores se agregan enfermedades renales, cardíacas y cerebrovasculares potencialmente mortales.

Además de eso, el paciente con enfermedad de Fabry eventualmente enfrentará enfermedad renal en etapa terminal (ESRD), que era la causa más común de muerte en pacientes con Fabry antes del desarrollo de la diálisis y el trasplante renal. Por lo tanto, es fundamental identificar al paciente de Fabry lo antes posible, antes de llegar a la etapa de ESRD.

Además, la intervención temprana de la terapia de reemplazo de enzimas para pacientes con enfermedad de Fabry ayudará al paciente a preservar una mejor función renal y beneficiarse del resultado del tratamiento.

Aparte de eso, hoy en día solo hay un estudio publicado en Turquía para la detección de la enfermedad de Fabry en pacientes con ERC en el que se evaluaron 1453 y se encontró que la prevalencia general de la enfermedad de Fabry en pacientes con ERC fue del 0,2 %, 3/1453 (en el que 0,4 % en 656 hombres, 0,0% en 783 mujeres). Sin embargo, no había información disponible en la región de Asia, por lo que la conciencia de la enfermedad de Fabry y la conciencia diagnóstica eran muy bajas entre los nefrólogos de Taiwán.

Por lo tanto, en el presente estudio, los investigadores tienen como objetivo investigar la prevalencia de la enfermedad de Fabry en la población con ERC (ERC en estadio 1 ~ 5) mediante la realización del primer y más grande estudio de prevalencia de detección de alto riesgo entre 2000 pacientes con ERC durante 3 años en Taiwán y los investigadores Espero que al hacer un estudio piloto de este tipo, nuestros datos contribuyan a un nuevo paradigma de diagnóstico de la enfermedad de Fabry en la región de Asia.