Estudo epidemiológico do rastreamento da doença de Fabry em pacientes com doença renal crônica

A doença de Fabry é um raro distúrbio de armazenamento lisossômico ligado ao X causado pela atividade deficiente da enzima α-Gal A resultante de mutações que afetam o gene GLA.

É caracterizada por envolvimento multissistêmico grave que leva à falência de órgãos importantes e morte prematura em homens afetados e em algumas mulheres. A deficiência de α-Gal A resulta no acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos não degradados, predominantemente globotriaosilceramida (Gb3), dentro dos lisossomos celulares em todo o corpo.

Em pacientes na segunda ou terceira década, geralmente ocorrem proteinúria progressiva, declínio na taxa de filtração glomerular (GFR) e dano tubular, e a insuficiência renal se desenvolve na quarta década. Doenças renais, cardíacas e cerebrovasculares com risco de vida são adicionadas nas décadas posteriores.

Além disso, o paciente com doença de Fabry acabará enfrentando doença renal terminal (ESRD), que era a causa mais comum de morte em pacientes de Fabry antes do desenvolvimento da diálise e do transplante renal. Portanto, é fundamental identificar o paciente Fabry o mais cedo possível, antes de atingir o estágio de doença renal terminal.

Além disso, a intervenção precoce da terapia de reposição enzimática para o paciente com doença de Fabry ajudará o paciente a preservar uma melhor função renal e se beneficiar do resultado do tratamento.

Além disso, hoje há apenas um estudo publicado na Turquia para triagem da doença de Fabry em pacientes com DRC, onde eles rastrearam 1.453 e descobriram que a prevalência geral da doença de Fabry em pacientes com DRC foi de 0,2%, 3/1453 (em que 0,4 % em 656 homens, 0,0% em 783 mulheres). No entanto, não havia informações disponíveis na região da Ásia, portanto, uma consciência muito baixa da doença de Fabry e consciência diagnóstica entre os nefrologistas em Taiwan.

Portanto, no presente estudo, os investigadores têm como objetivo investigar a prevalência da doença de Fabry na população CKD (CKD estágio 1 ~ 5) conduzindo o primeiro e maior estudo de prevalência de triagem de alto risco entre 2.000 pacientes CKD ao longo de 3 anos em Taiwan e os investigadores Esperamos que, ao fazer esse estudo piloto, nossos dados contribuam para um novo paradigma de diagnóstico da doença de Fabry na região da Ásia.