Studio epidemiologico sullo screening della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica

La malattia di Fabry è una rara malattia da accumulo lisosomiale legata all'X causata da un'attività carente dell'enzima α-Gal A derivante da mutazioni che colpiscono il gene GLA.

È caratterizzata da un grave coinvolgimento multisistemico che porta a grave insufficienza d'organo e morte prematura negli uomini affetti e in alcune donne. La carenza di α-Gal A provoca un progressivo accumulo di glicosfingolipidi non degradati, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3), all'interno dei lisosomi cellulari in tutto il corpo.

Nei pazienti della seconda o terza decade, di solito si verificano proteinuria progressiva, diminuzione della velocità di filtrazione glomerulare (VFG) e danno tubulare e nella quarta decade si sviluppa insufficienza renale. Malattie renali, cardiache e cerebrovascolari potenzialmente letali si aggiungono nei decenni successivi.

In aggiunta a ciò, i pazienti affetti da malattia di Fabry finiranno per affrontare la malattia renale allo stadio terminale (ESRD) che era la causa più comune di morte nei pazienti di Fabry prima dello sviluppo della dialisi e del trapianto renale. Pertanto è fondamentale identificare il paziente Fabry il prima possibile, prima di raggiungere la fase di ESRD.

Inoltre, l'intervento precoce della terapia enzimatica sostitutiva per il paziente con malattia di Fabry aiuterà il paziente a preservare una migliore funzionalità renale e a beneficiare dell'esito del trattamento.

A parte questo, oggi c'è solo uno studio pubblicato dalla Turchia per lo screening della malattia di Fabry nei pazienti con CKD in cui sono stati sottoposti a screening 1453 e ha scoperto che la prevalenza complessiva della malattia di Fabry nei pazienti con CKD è risultata essere dello 0,2%, 3/1453 (in cui 0,4 % in 656 maschi, 0,0% in 783 femmine). Tuttavia, non c'erano informazioni disponibili all'interno della regione asiatica, quindi una consapevolezza della malattia di Fabry e una consapevolezza diagnostica molto basse tra i nefrologi di Taiwan.

Pertanto, nel presente studio, i ricercatori mirano a indagare la prevalenza della malattia di Fabry nella popolazione CKD (stadio CKD 1 ~ 5) conducendo il primo e il più grande studio di prevalenza di screening ad alto rischio tra 2.000 pazienti con CKD in 3 anni a Taiwan e i ricercatori spero che facendo un tale studio pilota i nostri dati contribuiscano a un nuovo paradigma della diagnosi della malattia di Fabry nella regione asiatica.