米国 低ホスファターゼ症分子研究センター
2026年5月18日 更新者：Eric Rush、Children's Mercy Hospital Kansas City
この研究は、低ホスファターゼ症の臨床診断を受けた患者の ALPL 遺伝子内またはその近くに不可解な変化が存在するかどうかを判断するために行われていますが、商用テストでは識別可能な変化はありません。
さらに、この研究は、低ホスファターゼ症の臨床診断を受けた患者における重要性が不明な特定のバリアントの機能的影響を特徴付けることを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
主な研究目的:
低ホスファターゼ症の臨床診断を受けた患者の ALPL 遺伝子内またはその近くに不可解な変化が存在するかどうかを判断する
二次試験の目的:
低ホスファターゼ症の臨床診断を受けた患者における重要性が不明なバリアントの機能的効果を特徴付ける
骨格疾患患者における低ホスファターゼ血症の鑑別診断をさらに特徴付ける
研究の種類
観察的
入学 (実際)
29
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Missouri
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Kansas City、Missouri、アメリカ、64108
- Children's Mercy Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1ヶ月～120年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
分子検査陰性による低ホスファターゼ症の臨床診断。
説明
包含基準:
目指せ1-
以下を含む臨床的特徴に基づく低ホスファターゼ症の診断
- 低ホスファターゼ症の診断と一致する病歴および
- -低ホスファターゼ症の診断と一致する身体診察所見および
- 年齢および性別に対する血清アルカリホスファターゼ低値の存在および
- アルカリホスファターゼの少なくとも 1 つの天然基質の上昇
- ALPL 遺伝子の分子解析におけるバリアントの検出の欠如。 可能であれば、トリオテストのみを目的として、第一度近親者 (両親、兄弟、または子供) が含まれます。 第一度近親者に関する追加情報は収集されません。
目指せ2-
- American College of Medical Genetics Guidelines for Variant Interpretation によって意味不明のバリアントとして解釈される ALPL のミスセンスバリアント
- バリアントは、元米国の解釈ガイドラインを使用して、病原性、病原性の可能性が高い、良性の可能性が高い、または良性と解釈されています
除外基準:
目指せ1-
- 低ホスファターゼ症の診断と一致しない病歴および身体診察または
- -年齢および性別が一致したコントロールによって測定される低ホスファターゼ血症の欠如または
- アルカリホスファターゼの上昇した天然基質が少なくとも1つ存在しないOR
- 低ホスファターゼ症の徴候および症状と重複する可能性のある代替診断
目指せ2-
1. 残留酵素およびコトランスフェクション分析用のプラスミドでバリアントを発現できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ALPL の不可解な変化の特定
時間枠：3年
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12 のエクソン内の不可解なバリアント、イントロンのバリアント、および調節要素のバリアントに注意を払って、ALPL の不可解な変化を特定します。 バリアントを実行可能 (病原性、おそらく病原性) または非実行可能 (良性) に再分類できるように、バリアントの解釈に関する米国医学遺伝学ガイドラインによって臨床的意義が不確かであると見なされるバリアントにおける機能喪失またはドミナント ネガティブ効果の特徴付け、良性である可能性が高い) クラス |
3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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指名された患者のコホートにおける代替診断の発見
時間枠：3年
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指名された患者のコホートにおける別の診断の発見、低ホスファターゼ血症の鑑別診断の拡大
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3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Eric Rush、Children's Mercy Hospital Kansas City
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年8月24日
一次修了 (実際)
2026年2月25日
研究の完了 (実際)
2026年2月25日
試験登録日
最初に提出
2021年9月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年9月21日
最初の投稿 (実際)
2021年9月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月18日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- STUDY00001708
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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