Centre de recherche moléculaire sur l'hypophosphatasie des États-Unis
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Objectifs principaux de l'étude :
Déterminer si des altérations cryptiques existent à l'intérieur ou à proximité du gène ALPL chez les patients présentant un diagnostic clinique d'hypophosphatasie, mais sans variante pathogène identifiable ou probablement pathogène lors des tests commerciaux.
Objectif(s) d'étude secondaire :
Caractériser les effets fonctionnels des variants de signification incertaine chez les patients présentant un diagnostic clinique d'hypophosphatasie
Caractériser davantage le diagnostic différentiel de l'hypophosphatasémie chez les patients atteints d'une maladie du squelette
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Missouri
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Kansas City, Missouri, États-Unis, 64108
- Children's Mercy Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Objectif 1-
Diagnostic d'hypophosphatasie basé sur des caractéristiques cliniques qui incluent
- Antécédents compatibles avec le diagnostic d'hypophosphatasie ET
- Résultats de l'examen physique compatibles avec un diagnostic d'hypophosphatasie ET
- Présence d'un faible taux de phosphatase alcaline sérique pour l'âge et le sexe ET
- Élévation d'au moins un substrat naturel de la phosphatase alcaline
- Absence de détection d'un variant à l'analyse moléculaire du gène ALPL. Dans la mesure du possible, les parents au premier degré (parents, frères et sœurs ou enfant) seront inclus dans le seul but de tester le trio. Aucune information supplémentaire ne sera recueillie sur les parents au premier degré.
Objectif 2-
- Variante faux-sens dans ALPL qui est interprétée comme une variante de signification incertaine par les directives de l'American College of Medical Genetics pour l'interprétation des variantes
- La variante a été interprétée comme pathogène, probablement pathogène, probablement bénigne ou bénigne à l'aide des directives d'interprétation de l'ex-États-Unis
Critère d'exclusion:
Objectif 1-
- Antécédents et examen physique incompatibles avec un diagnostic d'hypophosphatasie OU
- Absence d'hypophosphatasémie mesurée par un groupe témoin apparié selon l'âge et le sexe OU
- Absence d'au moins un substrat naturel élevé de phosphatase alcaline OU
- Diagnostic alternatif qui pourrait chevaucher des signes et des symptômes d'hypophosphatasie
Objectif 2-
1. Incapacité à exprimer la variante dans le plasmide pour les analyses d'enzymes résiduelles et de co-transfection
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification des altérations cryptiques dans l'ALPL
Délai: 3 années
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Identification des altérations cryptiques dans l'ALPL, en mettant l'accent sur les variantes cryptiques dans les 12 exons, les variantes introniques et les variantes des éléments régulateurs. Caractérisation de la perte de fonction ou de l'effet négatif dominant dans les variantes qui sont considérées comme ayant une signification clinique incertaine par les directives de l'American College of Medical Genetics pour l'interprétation des variantes de sorte que les variantes puissent être reclassées en actionnables (pathogènes, probablement pathogènes) ou non actionnables (bénignes , probablement bénigne) classe |
3 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Recherche de diagnostics alternatifs parmi la cohorte de patients nominés
Délai: 3 années
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Recherche de diagnostics alternatifs parmi la cohorte de patients désignés, élargissant le diagnostic différentiel de l'hypophosphatasémie
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Métabolisme des métaux, erreurs innées
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Hypophosphatasie
- Techniques d'investigation
- Techniques génétiques
- Analyse de séquence
- Analyse de séquence, ADN
- Séquençage du génome entier
Autres numéros d'identification d'étude
- STUDY00001708
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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