Центр молекулярных исследований гипофосфатазии США

Критерии включения:

Цель 1-

1. Диагноз гипофосфатазии основан на клинических признаках, которые включают:

   • Анамнез соответствует диагнозу гипофосфатазии И
   • Данные физикального обследования соответствуют диагнозу гипофосфатазии И
   • Наличие низкого уровня щелочной фосфатазы в сыворотке для возраста и пола И
   • Повышение хотя бы одного природного субстрата щелочной фосфатазы
2. Отсутствие обнаружения варианта при молекулярном анализе гена ALPL. Когда это возможно, родственники первой степени родства (родители, братья, сестры или ребенок) будут включены с единственной целью тестирования трио. Дополнительная информация о родственниках первой степени не собирается.

Цель 2-

1. Вариант Missense в ALPL, который интерпретируется как вариант неопределенного значения в Руководстве Американского колледжа медицинской генетики по интерпретации вариантов.
2. Вариант был интерпретирован как патогенный, вероятно патогенный, вероятно доброкачественный или доброкачественный в соответствии с руководящими принципами интерпретации бывшего США.

Критерий исключения:

Цель 1-

1. Анамнез и физикальное обследование несовместимы с диагнозом гипофосфатазии ИЛИ
2. Отсутствие гипофосфатаземии по возрасту и полу в контрольной группе ИЛИ
3. Отсутствие хотя бы одного повышенного природного субстрата щелочной фосфатазы ИЛИ
4. Альтернативный диагноз, который может совпадать с признаками и симптомами гипофосфатазии

Цель 2-

1. Неспособность экспрессировать вариант в плазмиде для анализа остаточного фермента и котрансфекции.