미국 Hypophosphatasia 분자 연구 센터
2026년 5월 18일 업데이트: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City
이 연구는 저인산혈증으로 임상 진단을 받은 환자의 ALPL 유전자 내에 또는 그 근처에 숨겨진 변이가 존재하는지 확인하기 위해 수행되고 있지만 상업적 테스트에서 확인 가능한 변이는 없습니다.
또한, 이 연구는 저인산혈증의 임상 진단을 받은 환자에서 불확실한 의미의 특정 변종의 기능적 효과를 특성화하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
주요 연구 목표:
저인산증으로 임상 진단을 받았지만 상용 테스트에서 식별 가능한 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 변이가 없는 환자의 ALPL 유전자 내 또는 근처에 숨겨진 변경이 존재하는지 확인합니다.
2차 학습 목표(들):
저인산혈증의 임상 진단을 받은 환자에서 불확실한 의미의 변이체의 기능적 효과를 특성화합니다.
골격 질환 환자에서 저인산혈증의 감별 진단을 추가로 특성화합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
29
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국, 64108
- Children's Mercy Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
음성 분자 검사를 통한 저인산혈증의 임상 진단.
설명
포함 기준:
목표 1-
다음과 같은 임상적 특징에 근거한 저인산혈증의 진단
- 저인산혈증의 진단과 일치하는 병력 및
- 저인산혈증의 진단과 일치하는 신체 검사 소견 및
- 연령 및 성별에 대한 낮은 혈청 알칼리성 포스파타제 수준의 존재 및
- 적어도 하나의 알칼리 포스파타아제 천연 기질 상승
- ALPL 유전자의 분자 분석에서 변이체의 검출 부족. 가능하면 직계 가족(부모, 형제자매 또는 자녀)이 트리오 테스트의 목적으로만 포함됩니다. 직계 가족에 대해서는 추가 정보가 수집되지 않습니다.
목표 2-
- 변형 해석을 위한 American College of Medical Genetics Guidelines for Medical Genetics에 의해 불확실한 의미의 변형으로 해석되는 ALPL의 미스센스 변형
- 변형은 미국 외 해석 가이드라인을 사용하여 병원성, 병원성 가능성, 양성 또는 양성으로 해석되었습니다.
제외 기준:
목표 1-
- 저인산증 진단과 양립할 수 없는 병력 및 신체 검사 또는
- 연령 및 성별 일치 대조군으로 측정한 저인산혈증의 부재 또는
- 알칼리성 포스파타제의 상승된 천연 기질이 하나 이상 없거나 또는
- 저인산혈증의 징후 및 증상과 중복될 수 있는 대체 진단
목표 2-
1. 잔류 효소 및 동시 형질감염 분석을 위해 플라스미드에서 변이체를 발현할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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ALPL의 암호 변경 식별
기간: 3 년
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12개의 엑손, 인트론 변이체 및 규제 요소의 변이체 내의 비밀 변이체에 주의를 기울여 ALPL의 비밀 변이를 식별합니다. 변형이 실행 가능(병원성, 병원성일 가능성이 있음) 또는 실행 불가능(양성 , 아마도 양성) 클래스 |
3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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지명된 환자 코호트 중 대체 진단 찾기
기간: 3 년
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지정환자 코호트 중 대체진단 발굴, 저인산혈증 감별진단 확대
|
3 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 8월 24일
기본 완료 (실제)
2026년 2월 25일
연구 완료 (실제)
2026년 2월 25일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 9월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 9월 21일
처음 게시됨 (실제)
2021년 9월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 18일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STUDY00001708
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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