Centro de Pesquisa Molecular de Hipofosfatasia dos Estados Unidos
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Objetivos primários do estudo:
Determinar se existem alterações crípticas dentro ou próximas ao gene ALPL em pacientes com diagnóstico clínico de hipofosfatasia, mas sem variante patogênica identificável ou provavelmente patogênica em testes comerciais.
Objetivo(s) do Estudo Secundário:
Caracterizar efeitos funcionais de variantes de significado incerto em pacientes com diagnóstico clínico de hipofosfatasia
Caracterizar ainda mais o diagnóstico diferencial de hipofosfatasemia em pacientes com doença esquelética
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Eric Rush
- Número de telefone: 816-302-3290
- E-mail: hpp@cmh.edu
Locais de estudo
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Recrutamento
- Children's Mercy Hospital
-
Contato:
- Barbara Seuferling
- Número de telefone: 816-302-3115
- E-mail: hpp@cmh.edu
-
Investigador principal:
- Eric Rush, MD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Objetivo 1-
Diagnóstico de hipofosfatasia com base em características clínicas que incluem
- História consistente com diagnóstico de hipofosfatasia E
- Achados do exame físico consistentes com o diagnóstico de hipofosfatasia E
- Presença de baixo nível sérico de fosfatase alcalina para idade e sexo E
- Elevação de pelo menos um substrato natural de fosfatase alcalina
- Falta de detecção de uma variante na análise molecular do gene ALPL. Quando possível, parentes de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos) serão incluídos apenas para o teste do trio. Nenhuma informação adicional será coletada sobre parentes de primeiro grau.
Objetivo 2-
- Variante sem sentido em ALPL que é interpretada como uma variante de significado incerto pelas Diretrizes do Colégio Americano de Genética Médica para Interpretação de Variantes
- A variante foi interpretada como patogênica, provavelmente patogênica, provavelmente benigna ou benigna usando as diretrizes de interpretação ex-US
Critério de exclusão:
Objetivo 1-
- História e exame físico incompatíveis com o diagnóstico de hipofosfatasia OU
- Ausência de hipofosfatasemia medida pelo controle pareado por idade e sexo OU
- Ausência de pelo menos um substrato natural elevado de fosfatase alcalina OU
- Diagnóstico alternativo que pode se sobrepor a sinais e sintomas de hipofosfatasia
Objetivo 2-
1. Incapacidade de expressar a variante no plasmídeo para análises de enzimas residuais e cotransfecção
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de alterações crípticas no ALPL
Prazo: 3 anos
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Identificação de alterações crípticas no ALPL, com foco cuidadoso em variantes crípticas dentro dos 12 exons, variantes intrônicas e variantes em elementos regulatórios. Caracterização de perda de função ou efeito negativo dominante em variantes consideradas de significado clínico incerto pelas diretrizes do American College of Medical Genetics para interpretação de variantes, de modo que as variantes possam ser reclassificadas em acionáveis (patogênicas, provavelmente patogênicas) ou não acionáveis (benignas). , provavelmente benigno) classe |
3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descoberta de diagnósticos alternativos entre a coorte de pacientes nomeados
Prazo: 3 anos
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Descoberta de diagnósticos alternativos entre a coorte de pacientes nomeados, expandindo o diagnóstico diferencial de hipofosfatasemia
|
3 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- STUDY00001708
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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