Yhdysvaltojen Hypophosphatasia Molecular Research Center
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintojen perustavoitteet:
Selvitä, onko ALPL-geenissä tai sen lähellä kryptisiä muutoksia potilailla, joilla on kliininen hypofosfatasiadiagnoosi, mutta ilman tunnistettavaa patogeenistä tai todennäköistä patogeenistä varianttia kaupallisissa testeissä.
Toissijaisen tutkimuksen tavoitteet:
Kuvaile epävarman merkityksen varianttien toiminnallisia vaikutuksia potilailla, joilla on kliininen hypofosfatasiadiagnoosi
Luonnehdi edelleen hypofosfatasemian erotusdiagnoosia potilailla, joilla on luuston sairaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
- Children's Mercy Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tavoite 1-
Hypofosfatasian diagnoosi kliinisten ominaisuuksien perusteella, jotka sisältävät
- Historia, joka vastaa hypofosfatasiadiagnoosia JA
- Fyysisen tutkimuksen löydökset, jotka vastaavat hypofosfatasiadiagnoosia JA
- Alhainen seerumin alkalisen fosfataasin taso iän ja sukupuolen mukaan JA
- Vähintään yhden alkalisen fosfataasin luonnollisen substraatin kohoaminen
- Variantin havaitsemisen puute ALPL-geenin molekyylianalyysissä. Mikäli mahdollista, ensimmäisen asteen sukulaiset (vanhemmat, sisarukset tai lapsi) otetaan mukaan yksinomaan kolmikkotestaukseen. Ensimmäisen asteen sukulaisista ei kerätä lisätietoja.
Tavoite 2-
- ALPL:n missense-variantti, jonka American College of Medical Genetics Guidelines for Variant Interpretation -ohjeisto tulkitsee merkityksettömäksi variantiksi
- Variantti on tulkittu patogeeniseksi, todennäköisesti patogeeniseksi, todennäköisesti hyvänlaatuiseksi tai hyvänlaatuiseksi Yhdysvaltain entisten tulkintaohjeiden mukaan
Poissulkemiskriteerit:
Tavoite 1-
- Historia ja fyysinen tutkimus eivät ole yhteensopivia hypofosfatasia-diagnoosin kanssa TAI
- Hypofosfatasemian puuttuminen mitattuna iän ja sukupuolen mukaan vastaavan kontrollin perusteella TAI
- Vähintään yhden alkalisen fosfataasin kohonneen luonnollisen substraatin puuttuminen TAI
- Vaihtoehtoinen diagnoosi, joka voi olla päällekkäistä hypofosfatasian merkkien ja oireiden kanssa
Tavoite 2-
1. Kyvyttömyys ekspressoida varianttia plasmidissa jäännösentsyymi- ja yhteistransfektioanalyysejä varten
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Salaperäisten muutosten tunnistaminen ALPL:ssä
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
ALPL:n kryptisten muutosten tunnistaminen keskittyen huolellisesti kryptisiin variantteihin 12 eksonin sisällä, intronisiin muunnelmiin ja säätelyelementtien muunnelmiin. Toiminnan menettämisen tai hallitsevan negatiivisen vaikutuksen luonnehdinta muunnelmissa, joiden kliininen merkitys American College of Medical Geneticsin ohjeiden mukaan on epävarma kliininen merkitys muunnelmien tulkinnassa siten, että variantit voidaan luokitella uudelleen toimintakelpoisiksi (patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset) tai ei-aktiivisiksi (hyvänlaatuiset) , todennäköisesti hyvänlaatuinen) luokka |
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vaihtoehtoisten diagnoosien löytäminen nimettyjen potilaiden joukosta
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Vaihtoehtoisten diagnoosien löytäminen nimettyjen potilaiden joukosta, hypofosfatasemian erotusdiagnoosin laajentaminen
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Eric Rush, Children's Mercy Hospital Kansas City
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Hypofosfatasia
- Tutkintatekniikat
- Geneettiset tekniikat
- Sekvenssianalyysi
- Sekvenssianalyysi, DNA
- Koko genomin sekvensointi
Muut tutkimustunnusnumerot
- STUDY00001708
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .