United States Hypophosphatasia Molecular Research Center

Inklusionskriterier:

Mål 1-

1. Diagnos av hypofosfatasi baserad på kliniska egenskaper som inkluderar

   • Historik överensstämmer med diagnosen hypofosfatasi OCH
   • Fysiska undersökningsfynd överensstämmer med en diagnos av hypofosfatasi OCH
   • Förekomst av låg serumnivå av alkaliskt fosfatas för ålder och kön OCH
   • Förhöjning av minst ett naturligt substrat av alkaliskt fosfatas
2. Brist på detektion av en variant på molekylär analys av ALPL-genen. När det är möjligt kommer första gradens släktingar (föräldrar, syskon eller barn) att inkluderas i det enda syftet med triotester. Ingen ytterligare information kommer att samlas in om första gradens släktingar.

Mål 2-

1. Missense-variant i ALPL som tolkas som en variant av osäker betydelse av American College of Medical Genetics Guidelines for Variant Interpretation
2. Variant har tolkats som patogen, sannolikt patogen, sannolikt godartad eller godartad med hjälp av före detta amerikanska tolkningsriktlinjer

Exklusions kriterier:

Mål 1-

1. Anamnes och fysisk undersökning oförenlig med diagnosen hypofosfatasi ELLER
2. Frånvaro av hypofosfatasemi mätt med ålder och könsmatchad kontroll ELLER
3. Frånvaro av minst ett förhöjt naturligt substrat av alkaliskt fosfatas ELLER
4. Alternativ diagnos som kan överlappa med tecken och symtom på hypofosfatasi

Mål 2-

1. Oförmåga att uttrycka variant i plasmid för restenzym- och samtransfektionsanalyser